遗传性椭圆形红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）是一组异质性家族遗传性溶血病，特点是外周血中有大量的椭圆形成熟红细胞。HE首先由Dresbach于1904年报道。同年，Hunter描述了HE的临床特征并确定它为一种遗传病。经过近一百年的研究，目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性溶血病。根据不同的临床表现和分子病变，可将HE分为4类：①普通型HE；②遗传性热变性异形红细胞增多症（hereditary pyropoikilocytosis，HPP）；③球形细胞性HE；④口形细胞性HE（又称东南亚或美拉尼西亚卵圆形红细胞增多症）。