其他遗传性红细胞酶病

遗传性红细胞酶病（hereditary red cell enzymopathies）是红细胞内的代谢酶发生遗传缺陷而导致的一类血液疾病，由于绝大多数酶病呈酶活力低下表现，临床症状以溶血性贫血多见，所以红细胞酶病通常指遗传性红细胞酶缺乏性溶血性贫血。实际上红细胞酶病的范畴应包括以下几个方面：①红细胞酶活力低下或异常增高均可以引起溶血，如腺苷脱氨酶酶活力过高导致溶血。②个别红细胞酶病变的临床症状并非溶血，如细胞色素b5还原酶缺陷的纯合子表现为发绀。③部分酶病的同工酶可以引发多系统症状，除了溶血症状，还可伴发神经、肌肉系统病症，智力障碍等，借此可作诊断提示。 遗传性红细胞酶病至少涉及20种红细胞酶的缺陷，前两章节已详述发病率位于第一位的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症和第二位的丙酮酸激酶（PK）缺乏症，本章节介绍其他类型的遗传性红细胞酶病。