红细胞增多症按照病因可以分为原发性红细胞增多症（包括先天性红细胞增多症例如EPO受体突变和获得性红细胞增多症如真性红细胞增多症）、继发性红细胞增多症和特发性红细胞增多症。下面将重点介绍继发性和特发性红细胞增多症。
继发性红细胞增多症是由继发于其他疾病，引起红细胞生成素（简称促红素）分泌增加而致的红细胞增多。红细胞增多症的研究可以简单概括为对细胞克隆性的评估。按此观点，进行基因检测
除了真性红细胞增多症和有明确病因的继发性红细胞增多症以外，仍有一部分红细胞增多症的患者在接受了全面检查后并未发现任何致病因素，目前将这部分患者的红细胞增多症称为特发
