溶酶体贮积症

溶酶体贮积症（lysosomal storage diseases，LSDs）是一组遗传性代谢病，包括约50种疾病。虽然每种LSDs均较少见，但作为一组疾病其新生儿发生率为1/7000～1/8000。大部分是由于溶酶体中酸性水解酶的缺陷所致，还有一部分是由于溶酶体酶定位、激活蛋白、膜蛋白、胆固醇及其他脂质的转运缺陷所致，造成不能降解的底物在溶酶体内贮积，细胞功能受到严重影响导致的疾病。