尿道先天性异常

尿道上裂
尿道下裂
先天性尿道下裂的病因学
分型
临床表现
治疗
尿道憩室
尿道瓣膜
后尿道瓣膜症
前尿道瓣膜与憩室
尿道缺如及先天性尿道闭锁

尿道息肉
重复尿道
前尿道狭窄
巨尿道

尿道上裂

尿道上裂是指尿道上壁的先天性缺失，发生率约为1:30000，各家报道并不一致，绝大部分是男性病例。这种畸形的形态从胚胎发生学上分析有两种理论：Patten等认为，如果尿道上壁不伴有膀胱外翻的话，主要是发生泌尿直肠的胚胎组织在分隔泄殖腔开口时发生异常，结果尿道的沟槽分化到阴茎的背侧，而开口落在阴茎海绵体上。Marrshall等认为，由于存在较小或过度发生的泄殖腔膜，结果限制了耻骨的分离和尿道的正常演变。

男性尿道上裂分为不完全型与完全型两类，不完全型又可分为阴茎头型与阴茎型两种。阴茎头型是尿道上裂在阴茎头部，不超出冠状沟水平，阴茎头显得扁平，阴茎也变得短小，看上去阴茎头部的背侧酷似正常情况下的腹侧观。阴茎型是尿道上裂在阴茎体的背侧，冠状沟水平以下的阴茎头尚正常，尿道口在阴茎根部，阴茎背侧尿道似一条沟槽，可占据整个阴茎体，直达阴茎根部，也可占据大部分阴茎体。完全型尿道上裂则占据阴茎头与阴茎体的全部，甚至膀胱直接在阴茎根部向外开口，尿道可完全缺如。除轻度阴茎头型尿道上裂尚能正常排尿和性交外，重度阴茎头型、阴茎型及完全型尿道上裂，排尿发生紊乱，尿液渗漏，尿流无方向，阴茎及其周围皮肤浸渍糜烂，成年后妨碍性交。

除轻度阴茎头型尿道上裂不需治疗外，其他型都应手术治疗。如果是伴有膀胱外翻，又无法修补的重度尿道上裂，可以用肠道替代膀胱做尿路改造术，手术适宜年龄是6岁左右。

尿道下裂

据Cambell报道，发生率多者1:160，少者1:1800，据10700例男孩的尸解资料分析，有该类畸形者为25例，占1/583，发生率远比尿道上裂为高。这是由于胚胎发育时，阴茎部位的尿道不能完全由左腹侧从后向前闭合到阴茎头端部，所以常伴有阴囊分裂或假两性畸形等异常。这种畸形有家族好发倾向。

先天性尿道下裂的病因学

阴茎的完整器官形成大约在胚胎第14周完成，这个发育过程需要双氢睾酮的刺激才能完成。双氢睾酮是由胎儿睾丸分泌的睾酮在5α-还原酶的作用下转化而来，因此，胎儿阴茎的形成是受到胎儿睾丸发育的影响，同时也受到胎盘促性腺激素的影响。胎儿睾丸的发育不全，雄性激素作用失常所导致的尿道沟不能闭合是尿道下裂产生的原因。有关病因学的研究虽然近年来有了很大发展，但影响的位置及影响的方式如何，目前尚未完全明确。近年来有关尿道下裂的病因学研究，概括起来分为4个方面。

内分泌因素：对尿道下裂患者的雄激素水平、5α-还原酶活性及雄激素受体结合力进行研究，未发现尿道下裂患者与正常人群对照组有明显差异。但发现在接受HCG刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑垂体性腺轴不正常。
环境因素：有研究发现，在妊娠早期服过黄体酮保胎的新生儿患尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素的作用，引起尿道下裂。另有研究发现，冬天受孕的胎儿尿道下裂的发生率较高。某些药物，特别是抗癫痫药物能诱发尿道下裂。
染色体异常：在尿道下裂患者中，染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。
基因突变：有部分学者认为尿道下裂是一种不同程度的两性畸形，因此，性别分化相关基因的突变与尿道下裂的关系是近年来研究的热点。

①雄激素受体基因（AR）是位于X染色体上的基因，尿道下裂患者中此基因有较高的突变率。

②性别决定基因（SRY）是位于Y染色体上的基因，先前认为它是与性别分化最密切的基因，有研究发现，尿道下裂患者有此基因的突变。

③另外亦发现5α-还原酶基因，抗菌勒氏管激素基因，CYP21B蛙内的突变与性别分化有关。

分型

传统的分型方法是Browen（1936）提出的根据尿道原始开口位置分型，分为阴茎头型、阴茎远段型、近段型、阴茎阴囊型和会阴型，或分为四型：Ⅰ型，阴茎头、冠状沟型；Ⅱ型，阴茎体型；Ⅲ型，阴囊型；Ⅳ型，会阴型。Veries综合文献（1974～1985）报道的2948例，以Ⅰ型为多。北京儿童医院张潍平等统计1973～1993年的1014例，以Ⅱ、Ⅲ型为多，国外分型以Ⅰ型为多，二者不相符合。究其原因，可能是国内大量的Ⅰ型病例被漏诊或畸形较轻，不影响生活质量而未就诊。这种传统的分型方法不能完全反映出尿道下裂的严重程度，不少所谓的阴茎头型，下曲矫正后尿道口退至阴茎根部乃至阴囊中间。梅骅（1964）提出扪诊分型方法，自会阴向前扪诊尿道，视尿道海绵体发育所达部位而定型。此法需一定的经验。

Barcat（1973）提出，按下曲矫正后尿道口新位置分为3型：前型（阴茎头型、冠状沟型、阴茎体前型）；中间型（阴茎体中间型）；后型（阴茎体后型、阴茎阴囊型、阴囊型、会阴型），能准确反映下裂的严重程度。按Barcat分型，Juskiewenski等报道536例，尿道开口于前端者占71％，中段者占16％，后方者占13％。Duckett等的经验是，开口于前端者占65％（包括龟头型19％、冠状沟型47％、阴茎体远端型34％），中段者占15％，后方（阴茎体后端、阴茎阴囊角、阴囊、会阴）者占20％。国内的经验是，无论按DenisBrowne或Barcat分型，前端者只占少数，而大量是中间型（阴茎体型）和后方型（阴茎阴囊角型和阴囊型）。何恢绪报道1976～1995年治疗的354例，按下曲矫正后新尿道口位置分型，前型为109例（占30.8％），中间型为33例（占9.3％），后型为212例（占59.9％）。

临床表现

除轻度阴茎头型尿道下裂不影响排尿与性交外，其他尿道下裂都会造成排尿紊乱、尿液渗漏、尿流无方向以至阴茎、阴囊及会阴皮肤的浸渍、糜烂，继而诱发尿路感染，成年后妨碍性交。

治疗

尿道下裂的治疗视病情而定，一般阴茎头型不需要治疗，若尿道口有狭窄，则可定期进行尿道扩张。阴茎型及阴茎阴囊型应手术矫正，既往分两期进行，第一期行阴茎伸直术，适应年龄为1～2岁，第二期行尿道成形术，适应年龄为6～8岁。会阴型的治疗颇为困难，实际上是两性畸形的纠正问题，多数学者的主张偏向于使之成为女性的外阴部矫形。近年来，尿道下裂的治疗多主张行一期手术。

尿道憩室

本文讲的是先天性尿道憩室，因尿道结石、狭窄、损伤、穿孔、脓肿、囊肿破裂等疾病因素所致的后天性尿道憩室不在本文的讨论范围。所谓先天性尿道憩室是因胚胎发育异常造成尿道径路上出现多余腔隙的疾病。其原因有三：①阴茎腹侧面尿道基板发育反常；②尿道腹侧的尿道旁囊性上皮细管持续无限制地向尿道扩张性生长；③尿道远端先天性狭窄或闭锁梗阻，促使胚胎末期继发形成尿道憩室。此类先天性异常发生率不高，文献报道仅有百余例。

先天性尿道憩室可发生在尿道的任何一个部位，但以发生在尿道悬垂部、阴茎、阴囊连接部、包皮系带部和尿道球部最为多见。阴茎部尿道如有憩室，可在茎腹侧见到这种憩室的囊状突起，按压后瘪陷，排尿时会膨起，排尿完毕后用手挤压尿道又会重新滴尿。阴囊、会阴部的尿道憩室，外观看上去并不明显，但用手按压可出现重复滴尿的现象。由于尿道憩室里的尿液漩涡瘀滞，容易继发感染并形成结石，所以会出现尿频、尿急、脓尿或者性交疼痛等现象，或诱发性功能障碍。根治先天性尿道憩室的方法，是做憩室切除和解除可能存在的尿道梗阻情况。

尿道瓣膜

尿道瓣膜分为两类：一类是后尿道瓣膜，指的是膜部与膜部尿道水平以上的尿道存在多余的阻碍尿流的瓣膜畸形；另一类是前尿道瓣膜，球部与球部尿道水平以下，尤其是在尿道悬垂部的两旁及腹侧存在着瓣膜畸形。这两类异常，主要都是胚胎发育时泌尿生殖膈发育异常所致。后尿道瓣膜的发生率较前尿道瓣膜为高。

由于尿道瓣膜会阻塞尿道，造成排尿不畅，所以会出现尿流变细、尿流点滴、残余尿等现象，膀胱尿液的经常潴留，就易发生感染，甚至形成结石。若病情迁延日久，可诱发膀胱、输尿管逆流及输尿管、肾盂积水，最终导致肾功能的损害。尿道瓣膜的诊断并不困难，通过尿道镜或尿道膀胱造影即能证实。一旦诊断明确，宜早期手术，包括瓣膜钻孔术、瓣膜切除术或尿道成形术等。

后尿道瓣膜症

后尿道瓣膜症是男患儿下尿路梗阻最常见的原因，它所造成的后果是不同程度的梗阻。严重者并发双肾发育异常或肺发育不良，使小儿不能存活。轻者少见，由于梗阻不严重，症状不明显，只是在小儿长大后出现轻度排尿困难的症状。1919年Young首次把后尿道瓣膜症分为三型：Ⅰ型是一对瓣膜像大三角帆样，起自精阜的远端，走向前外侧膜部尿道的近侧缘，两侧在中线汇合，仅留一孔隙；Ⅱ型是指黏膜皱襞从精阜走向膀胱颈，一般不造成梗阻；Ⅲ型呈隔膜样，其后部有一孔隙，位于精阜远侧，罕见。

后尿道瓣膜症的原因不清楚。因有家族史，故有人认为是尿生殖窦形成时的不正常发育，也有人认为是中肾管的不正常发育，可能是多基因的，与其他中肾管的家族性异常相似。

一、临床表现：由于产前超声检查日趋普遍，很多先天性尿路畸形可于胎儿期被检出，后尿道瓣膜症被检出的情况排在肾盂输尿管连接部梗阻、巨大梗阻性输尿管之后，居第三位。在产前检出的尿路畸形中，胎儿有后尿道瓣膜症者少于10％。

如胎儿期未被检出，新生儿期可有排尿滴沥、费力，甚至发生急性尿潴留伴胀大的膀胱，可触及腹部肿块（膀胱、输尿管、肾），或有尿性腹水。如小儿出生后未被诊断，则至婴儿期可有尿路败血症或生长发育迟滞。有很多患儿常因表现出其他症状而被延误诊断。有些曾因呕吐及体重不增被怀疑为消化道疾病。有些表现为呼吸窘迫综合征或不能解释的气胸或纵隔气肿，实际是因后尿道瓣膜症伴发肺发育不良所致。有些患儿表现为革兰阴性杆菌败血症，包括阳性血培养及脑脊液培养。有些患儿也可有高血压、肾性糖尿病或尿浓缩功能差。

胎儿或新生儿腹水：新生儿腹水可有不同病因，包括尿路梗阻性病变、胃肠道畸形、心律失常或宫内感染，这些患儿中很多是尿性腹水继发于尿路梗阻性病变，常是后尿道瓣膜症。尿液多由肾实质或肾盂漏出。因膀胱穿破而致的腹水罕见。影像学检查可见腹水、浮于腹中部的肠管、肾区肿块、浓缩功能差、膀胱输尿管反流及外渗。适当的膀胱减压将防止反流及腹水的积聚。如腹部过度膨胀引起呼吸困难，则需做腹腔穿刺减压。

产前超声检查可发现：①肾输尿管积水，常为双侧；②膨胀的膀胱；③长而扩张的前列腺尿道；④羊水量少。上述表现须于小儿出生后行超声复查核实。确诊需靠清晰的排尿性膀胱尿道造影，可见瓣膜近端的前列腺尿道伸长、扩张，膀胱颈及膀胱壁肥厚、扩张，有小梁及假性憩室形成；40％～60％的病例并发膀胱输尿管反流，也可反流进入生殖道，梗阻远端尿流极细。有些可见瓣膜影。静脉尿路造影可发现肾浓缩功能差及肾、输尿管积水，肾核素扫描可了解双肾的功能。

在大患儿可见到所谓非梗阻性瓣膜，排尿症状或有或无，影像学检查只有环周的充盈影像，既无梗阻以上的扩张，亦无梗阻以下的尿流变细，常无继发于梗阻的表现，如膀胱壁肥厚或小梁，亦不一定有残余尿。但尿流动力学检查可显示排尿压增高及尿流率降低，当电灼瓣膜后，排尿压及尿流率恢复正常，而尿道的形态亦趋于正常。

二、治疗：近年来由于内窥镜的应用，使后尿道瓣膜症较易得到早期诊断及治疗。

对小患儿有严重尿路梗阻的，治疗首先应矫正水、电解质失衡，控制感染及引流下尿路。有些经尿道或膀胱放入导管引流，可改善一般情况，然后经尿道或膀胱电灼瓣膜，可用8F内窥镜观察尿道，了解外括约肌部位。如经尿道放入内窥镜，从膀胱内向外冲水则可见瓣膜向外张开，电灼5点、7点及中间12点部位的瓣膜。对小婴儿不能经尿道放入内窥镜，可经膀胱造口处放入，顺势电灼瓣膜。此法的优点是在扩张的尿道中能清楚地看到瓣膜，对尿道创伤小。如后尿道过分伸长，内窥镜不能抵达瓣膜部位，则可选用可曲性膀胱尿道镜。

对一般情况差的小婴儿、新生儿或早产儿，可先行膀胱造口（把膀胱前壁固定在腹壁上开窗，不带造瘘管），待一般情况好转后再电灼瓣膜，很少需要做上尿路转流，如输尿管造口或肾造瘘。小儿经电灼瓣膜后应密切随访，观察膀胱是否能排空，有无复发性尿路感染及肾功能的恢复。临床上小儿一般情况的改善较快，但膀胱的恢复要慢得多，而扩张输尿管的恢复更慢，原有膀胱输尿管反流者症状可能会改进或消失。

如仍持续有单侧严重反流，可行抗反流手术；如肾无功能，可能是严重发育异常肾，应考虑做肾切除；如肾输尿管积水无改善，需进一步检查有无梗阻，可考虑行输尿管手术。

一小部分小儿经电灼瓣膜后，仍持续有排尿困难时，需行尿流动力学检查，可能有膀胱肌肉收缩不良、膀胱颈肥厚或膀胱容量小，可相应地应用药物治疗，行清洁间歇导尿或膀胱扩大术以获得改善。

前尿道瓣膜与憩室

先天性前尿道瓣膜可伴发或不伴发憩室。瓣膜位于阴茎、阴囊交界处尿道的腹侧，不阻碍导尿管的插入，但阻碍尿液排出，导致近端尿道扩张，严重梗阻时与后尿道瓣膜所造成的损害相同。有颈的小口憩室一般不造成梗阻，但可并发结石而有症状，广口憩室被尿液充满时，其远侧可起到梗阻尿流的瓣膜作用。该先天性憩室可能是局部海绵体缺乏所造成。

临床表现有排尿困难、尿滴沥，膀胱可有大量残余尿。如憩室被尿液充满时，则可于阴茎、阴囊交界部出现膨隆及肿块，排尿后仍有滴沥，用手挤压肿块，可有尿排出。

本症也可并发尿路感染。梗阻严重的小婴儿则可因败血症及严重电解质紊乱就诊，也有因腹部肿块或生长发育迟滞而就诊者。

治疗可手术切除瓣膜及憩室，如系单纯前尿道瓣膜，也可经尿道电灼瓣膜。在新生儿可先做憩室切口，日后再行憩室切除，修复尿道。

对有水电解质失衡及尿路感染的小婴儿，则需予以纠正，控制尿路感染，留置导尿管引流尿液，待情况好转后再行尿道瓣膜的处理。