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血液遗传病的筛查

由于大多数遗传病目前尚无有效的治疗方法,因此,遗传病及其携带者的筛查、诊断、基因诊断以及产前基因诊断,是预防重型患儿出生的主要手段。血液遗传病也都必须遵循这种思路和措施。一般根据目的和对象,遗传筛查可分为群体筛查、携带者筛查、婚前筛查、产前筛查、新生儿筛查、症状前筛查以及精子供体筛查等。根据世界卫生组织提出的要求,进行筛查的主要依据是:

  1. 疾病定义明确,临床诊断可靠,疾病会严重危害人体健康,甚至可能致命;
  2. 疾病的流行率相对较高;
  3. 疾病治疗或预防有效;
  4. 成本较低;
  5. 方法简单安全;
  6. 检测仪器具备;
  7. 方法具有相当程度敏感性和特异性。

目前我国符合这些条件的血液遗传病是地中海贫血和G-6-PD缺乏症。根据广东省的筛查,地中海贫血和G-6-PD缺乏症(均包括杂合子携带者)的发生率分别在10%~12%和3%~6%间,地中海贫血发生率在广西为15%左右,海南岛达20%~30%,该地区有些民族甚至更高。我国南方有些省已经将这两项检查列入婚检的必检内容,这对提高我国人口素质是完全必要的。广东推广使用的地中海贫血脆性一管筛查法和G-6-PD四氮唑蓝比值法,已经普遍被采用。“一管筛查法”还可以同时查出患者和携带者。已经充分证明是行之有效的方法。症状前筛查(presymptomatic screening)是指对与疾病明显有关的有害基因突变进行检测,从而在疾病出现前作出预告性诊断。这样的筛查又称为症状前诊断。这是预测疾病是否发生和便于采取预防措施的一个重要方向。近年来开展的项目有慢性进行性舞蹈病、视网膜母细胞瘤、成人多囊肾、常染色体显性乳腺癌以及非息肉性结肠大肠癌等。由于基因突变尚未表达出相应症状,所以基因诊断是主要手段。

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