血液遗传病的筛查

由于大多数遗传病目前尚无有效的治疗方法，因此，遗传病及其携带者的筛查、诊断、基因诊断以及产前基因诊断，是预防重型患儿出生的主要手段。血液遗传病也都必须遵循这种思路和措施。一般根据目的和对象，遗传筛查可分为群体筛查、携带者筛查、婚前筛查、产前筛查、新生儿筛查、症状前筛查以及精子供体筛查等。根据世界卫生组织提出的要求，进行筛查的主要依据是：

1. 疾病定义明确，临床诊断可靠，疾病会严重危害人体健康，甚至可能致命；
2. 疾病的流行率相对较高；
3. 疾病治疗或预防有效；
4. 成本较低；
5. 方法简单安全；
6. 检测仪器具备；
7. 方法具有相当程度敏感性和特异性。

目前我国符合这些条件的血液遗传病是地中海贫血和G-6-PD缺乏症。根据广东省的筛查，地中海贫血和G-6-PD缺乏症（均包括杂合子携带者）的发生率分别在10%～12%和3%～6%间，地中海贫血发生率在广西为15%左右，海南岛达20%～30%，该地区有些民族甚至更高。我国南方有些省已经将这两项检查列入婚检的必检内容，这对提高我国人口素质是完全必要的。广东推广使用的地中海贫血脆性一管筛查法和G-6-PD四氮唑蓝比值法，已经普遍被采用。“一管筛查法”还可以同时查出患者和携带者。已经充分证明是行之有效的方法。症状前筛查（presymptomatic screening）是指对与疾病明显有关的有害基因突变进行检测，从而在疾病出现前作出预告性诊断。这样的筛查又称为症状前诊断。这是预测疾病是否发生和便于采取预防措施的一个重要方向。近年来开展的项目有慢性进行性舞蹈病、视网膜母细胞瘤、成人多囊肾、常染色体显性乳腺癌以及非息肉性结肠大肠癌等。由于基因突变尚未表达出相应症状，所以基因诊断是主要手段。