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红细胞增多

单位体积外周血中红细胞计数、血红蛋白含量与血细胞比容高于正常即为红细胞增多。红细胞增多可分为相对性增多和绝对性增多两大类,前者是指由血浆量减少血液浓缩,致单位体积红细胞量增多,而机体红细胞总量并不增多,此种情况多由非血液系统疾病和状况所致;红细胞增多的红细胞疾病一般是指导致红细胞量绝对增多的疾病,又可按照病因不同分为原发性红细胞增多和继发性红细胞增多两大类。红细胞增多可继发于多种不同原因和疾病,常与最终导致肾组织氧张力减低和内源性EPO分泌增多有关,可见于呼吸衰竭、严重睡眠呼吸暂停综合征、右向左分流先天性心脏病、肾动脉狭窄、高海拔地区长期居住、高氧亲和力血红蛋白病、肿瘤、肝肾疾病等;原发性红细胞增多以真性红细胞增多症最为常见,该病是一种起源于骨髓造血干细胞的克隆性疾病,绝大多数与JAK2/V617F基因突变相关,WHO造血与淋巴组织肿瘤分类将其归类为慢性骨髓增殖性肿瘤。

另外,原发性红细胞增多还包括呈常染色体显性遗传,由EPO受体基因突变,EPO异常敏感所致的家族性红细胞增多症和氧传感控制基因(von Hippel-Lindau基因)改变引起的先天性红细胞增多症(楚瓦什红细胞增多症)等。

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