铁负荷过多的其他疾病

迟发性皮肤卟啉病

迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda）亦称皮肤肝性卟啉病，是卟啉病的一种。其临床特点是慢性皮肤损害，同时有肝功能异常，以及与肝硬化所致的铁超负载有关的铁代谢异常。

本病并不少见，世界各地均有发生，国内尚无报道。本病可以是遗传性，也可有获得性；前者为常染色体显性遗传，在亲属中可有同类患者。其主要病理生理机制为尿卟啉原脱羧酶活性减低。电镜观察显示，迟发性皮肤型卟啉病和右旋糖酐铁诱导的实验性卟啉症鼠体内尿卟啉结晶体和铁蛋白共聚集于成体干细胞。现用全长的cDNA作为探针可检出限制性片段长度多态性，获得性病例伴有较高HFE突变率。Roberts等（1997）对本病患者散发的病例41例用PCR扩增DNA基因组，发现其中18例有HFE基因突变，第845个核苷的G→A（C282Y，C代表胱肌氨酸，Y代表酪氨酸）。伴有HLA-A3，含祖先血色病的单倍型。意大利本病患者常有H63D（H代表组氨酸，D代表天冬氨酸）。此外，本病患者较之一般人群有较高频率的丙型肝炎。

本病诊断与其他型卟啉病相似，但粪内有较大量粪卟啉，较高比例的异粪卟啉；尿内有大量的尿卟啉，尚有7羧基卟啉。治疗可采用静脉放血，每周或2周放血500ml，对减少尿内卟啉的排泄和减低皮肤对日光的敏感有较好疗效。

新生儿血色病

是一种罕见的致命的新生儿疾病。以显著的肝脏铁沉淀为特征，有时伴巨大细胞性肝炎。本病病因未明，现已证明与遗传性血色病无关，亦未发现有HEF基因突变。本病呈常染色体隐性遗传。肝移植可能治愈本病。

青少年血色病

常在20岁之前出现显著的铁负荷过度并伴有严重的并发症，特别是心功能异常和内分泌功能异常。亦为常染色体隐性遗传疾病。由于青少年血色病并非HFE基因突变所致，完全不同于较常见的成人发作的遗传性血色病，故尚不清楚该病本质上是否为成年人常见的血色病的特殊类型。近年对本病患者分子生物学检测没有发现HFE基因突变，有报道与1号染色体长臂有关。

临床上青年男性性腺功能减退，尤其伴有心功能不全或心律失常时，内科医生应想到青少年血色病的可能性。

分流性铁沉积症

在治疗门静脉高压时，采用脾肾或门腔静脉分流术可增加铁吸收，一些病例可出现铁沉积，甚至可发生在术后16个月内，发生率有报道达20%之多，导致心肌病死亡。罕见的门静脉高压患者血色病快速发展与肝内分流有关。