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铁转运障碍先天性铁负荷过多

其他原因铁负荷过多还有罕见的先天性无转铁蛋白血症、先天性无铜蓝蛋白血症及并发高铁蛋白血症的先天性白内障等。

先天性无转铁蛋白血症

无转铁蛋白血症导致铁转运到骨髓减少,继而血红蛋白合成减少,肠黏膜铁吸收显著增加并导致严重的铁负荷超载。

常见临床表现面色苍白和疲劳,大多数病例有收缩期心脏杂音,部分轻度肝大;易反复感染;部分病例早年死于顽固性先天性心力衰竭。肝、胰、甲状腺、心脏和肾显著纤维化。本病胃肠道铁吸收增加或正常,血浆铁清除率可能正常或中度增加,铁与血红蛋白结合减少。血浆铁浓度低,总铁结合力极低,无转铁蛋白。先天性无转铁蛋白血症血浆铁浓度低,总铁结合率极低及无转铁蛋白,可与其他原因引起的低血红蛋白性贫血相鉴别。转铁蛋白IgG-转铁蛋白免疫复合物的功能障碍表现,有血色病的临床和实验室特征,血清铁浓度增高,骨髓无染色铁。

输注正常血浆或纯化的脱铁转铁蛋白,2~4个月一次,10~14天后网状红细胞增多,血红蛋白升高。如果每月治疗1~2次,数月内肝大消除,此时铁储存和血清铁蛋白仍升高,可同时去铁治疗去除系统多余铁,放血疗法优于去铁胺。

先天性无血浆铜蓝蛋白血症

铜蓝蛋白将Fe2+转化成Fe3+。如铁以2价铁的形式穿过细胞膜,则不能与转铁蛋白结合,从而不能有效地运送到有核红细胞。本病为常染色体隐性遗传,已发现3号染色体上铜蓝蛋白基因突变。以Fe2+形式吸收及进入血浆的铁存积于肝、胰腺、中枢神经系统以及视网膜等。铜蓝蛋白不能通过血脑屏障,然而星形胶质细胞和其他神经胶质正常情况下其细胞膜含有铜蓝蛋白,可氧化Fe2+以防止其进入中枢神经系统细胞。无铜蓝蛋白血症时,神经胶质细胞不能合成铜蓝蛋白。

本病特征性临床表现为痴呆、构音障碍、糖尿病及视网膜变性。视网膜变性为外周性,光感受器细胞丢失,但只有小视野受损。其他表现包括晚期发作的糖尿病,肝、胰岛显著铁沉积,胰岛β细胞丢失,小细胞性贫血以及血浆无铜蓝蛋白。血清铜蓝蛋白浓度减低,但铜代谢正常,组织铜浓度无增加。血浆脂质过氧化作用增加,未发现肝细胞损伤或肝硬化。

先天性无铜蓝蛋白血症与Wilson病有类似之处,两者都以震颤、血清铜蓝蛋白浓度低为特征。Wilson病有可检测水平的血清铜蓝蛋白,而无铜蓝蛋白血症时完全测不到;此外,Wilson病有特异性凯-弗环(Kayser-Fleischer corneal ring),肝铜贮积、肝硬化;Wilson病尿铜排泄增加,而无铜蓝蛋白血症时不增加;无铜蓝蛋白血症以缺铁性贫血、糖尿病、肝和基底神经节铁过量为特征,Wilson病则无上述表现。门克(Menke disease)病亦是一种铜代谢障碍,以极低浓度血清铜蓝蛋白及肝铜为特征,门克病幼年即表现为智力发育迟缓、惊厥、毛发异常、骨质疏松,常在生后数年内死亡。

并发高铁蛋白血症的先天性白内障

并发高铁蛋白血症的先天性白内障呈常染色体显性遗传,无铁超载,血浆铁浓度及转铁蛋白饱和度均正常,但血清铁蛋白浓度常超过2000μg/L,其高铁蛋白血症是由于去铁蛋白mRNA的铁元件(IRE)突变,引起去铁铁蛋白无序合成所致,铁蛋白仅含有L亚单位。晶状体无铁沉积,然晶状体内蛋白无序合成可导致有害的胶体渗透效果。其他细胞不受损害。(白洁 郑以州)

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