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原发性肺含铁血黄素沉着症的症状表现及诊断鉴别

临床表现

临床特征性表现为反复发作的咯血、缺铁性贫血和双肺浸润影三联征。

主要症状为咳嗽、咯血、乏力、苍白及肝大。有时由于患者的年龄过小不会咳痰,将血痰吞咽而出现黑便,可能出现体重不增加或减轻。急性发作期可有气促、肺部细湿啰音等体征;缓解期仅表现为不同程度的贫血,这也是大多数患儿就诊的原因。诊断时,近乎全部患者有贫血和肺部症状,85%出现低氧血症,70%发热,65%咯血。临床缓解期和急性期症状交替反复出现。咯血是最突出的症状,量多少不一。少量者仅有痰中带血;多者可咳出鲜红色血痰,有时可发生大量咯血伴呼吸急促、发绀,可因窒息而死亡。中度出血者尚可伴有胸骨后或上腹部疼痛,胸部紧束感及中度发热。急性症状可持续数小时乃至数日。也有少数患者可始终无咯血。随病情发展可出现肺功能低下症状,如呼吸困难,杵状指等。晚期可因广泛的肺间质纤维化导致肺动脉高压,继而出现肺心病和心功能衰竭。另外,肝脾肿大也较为常见。少数患者可并发心肌病,并可致死。并发腹腔疾病者可出现大便次数增多。

由于反复自发的肺内出血,使肺内巨噬细胞含铁血黄素沉积,大部分铁从痰中丢失,故本病的贫血实质是慢性失血导致的缺铁性贫血。

辅助检查

血液学检查与一般的慢性缺铁性贫血相同。血涂片中红细胞大小不均,异形性增多,低色素特征明显。约有10%~15%的病例出现中度的嗜酸性粒细胞增多。血清铁降低,总铁结合力增高,血清胆红素和尿胆原由于卟啉分解增加而增高。骨髓中可染铁消失。放射性核素检查显示红细胞寿命和铁动力学改变与其他原因所致的慢性失血相同。

痰涂片或肺泡灌洗液经铁染色后可见大量巨噬细胞中充满含铁血黄素颗粒,即使在没有咯血的患者中也有此发现,因而有重要的诊断价值。

肺功能测定显示肺活量和最大呼吸量减少、氧弥散障碍及肺顺应性下降,以限制性通气功能障碍为主,弥散功能严重减退。肺功能测定的结果,无论是正常或显示阻塞性或限制性肺疾病,均与本病临床表现的轻重程度相关。心导管检查显示有明显的肺动脉高压。

肺部X线表现与病程密切相关,疾病早期常可见由于肺泡出血导致的双肺小片状、易消散的渗出性病变阴影。急性发作期表现为两侧肺野弥漫性渗出,呈毛玻璃样影,严重者可出现肺实变。随着疾病进展,肺及肺门周围纤维增生,肺部可见粟粒样点状阴影及肺门淋巴结肿大。病变以肺门周围及中下肺野显著,而肺尖、肺底及外周较少。高分辨CT (HRCT)可显示病变为腺泡小结节影。这些影像改变是非特异的,在其他的肺部炎症性疾病如肺结核、支原体肺炎、卡氏肺孢子虫病、肺泡蛋白沉着症(PAP)、细支气管肺泡癌(BAC)等亦可见到。

肺组织活检可见到肺泡中出现有含铁血黄素颗粒的巨噬细胞及间质纤维组织的增多。有人曾对3例患者进行了血清牛乳蛋白抗体检测,其中一例查到该抗体,也有人报告并发腹腔疾病者血清中发现谷胶蛋白抗体。而抗核抗体(ANA)谱、抗中性粒细胞胞质抗体(ANcA)、抗肾小球基底膜(anti-GBM)抗体应阴性。

一些病例出现镜下血尿,其中多半可反复发作。因咽下血痰可出现大便潜血。

诊断

根据患者反复发作的咯血、缺铁性贫血和双肺浸润影三联征,及自痰液、胃液或支气管肺泡灌洗液(BALF)中找到含铁血黄素细胞可证实诊断,组织病理学检查显示肺泡内铁血黄素沉积是确诊的依据。

凡缺铁性贫血伴咯血的病例均应考虑有本病的可能,特别提请儿科医师加强对本病的认识,以免漏诊或误诊。诊断主要依据:①临床表现;②缺铁性贫血的各种表现;③反复咯血,痰中有大量吞噬含铁血黄素颗粒的巨噬细胞,肺部X线检查可做参考;④有条件做肺组织活检,以获得病理证据。

鉴别诊断

本病与肺出血肾炎综合征(肺-肾综合征、Goodpasture综合征)密切相关。该综合征的特点是:伴随着肾小球肾炎,出现反复发作的肺泡出血和缺铁性贫血,此病亦为一种罕见病。患者多为年轻人,男性约占75%,也有发生在78岁老妇的报告。最初的症状常为咯血和气促,罕有大量咯血:X线检查见双肺有云雾样片状浸润影像。此后咯血反复发作,并出现肾小球肾炎的表现;尿中出现蛋白、红细胞和管型。临床常表现为急进型肾小球肾炎、肾功能多呈进行性减退,早期即出现氮质血症,常在几周或几年内因尿毒症而死亡。

肺-肾综合征与肺含铁血黄素沉着症的肺部病变基本相同。肾脏病理为增殖型肾小球肾炎的改变。免疫荧光显示在肾小球和肺泡基底膜中有免疫球蛋白和补体存在,从肺组织洗脱下来的免疫球蛋白与肾小球基底膜发生交叉反应。目前认为“Goodpasture抗原”为肾小球基底膜糖蛋白,肺泡和胎盘基底膜上也发现有同样的抗原,这有助于解释肺-肾综合征的发病机制,提示自身抗体在发病学上有重要意义。而肺含铁血黄素沉着症一般无肾脏病变,少数有较轻的尿异常。个别病例虽无肾脏疾病的临床表现,但肾活检显示IgG、IgA和C3密集的堆积在肾小球基底膜及膜周围。有些病例与肺-肾综合征很难区别。肺-肾综合征本质上可能与肺含铁血黄素沉着症是同一性质的疾病,前者可视为较突出累及肾脏的肺含铁血黄素沉着症。

肺含铁血黄素沉着症还应与其他伴有含贫血和咯血的疾病相鉴别,特别是支气管扩张症和肺结核,后两种病骨髓中可染铁非但不消失,还往往增多。支气管扩张症的痰常是脓性的,而本病痰中则有含铁血黄素颗粒。痰的细胞学和细菌学检查及肺部X线检查有助于与这些疾病鉴别。

本病有些病例血清胆红素增高,尿胆原增高,网织红细胞增多,骨髓呈增生性贫血象,易误诊为溶血性贫血,特别是咯血症状轻微者;但本病患者游离血红蛋白增高,结合珠蛋白不降低,痰的细胞学检查及肺的组织病理检查均可与溶血性贫血相鉴别。另外在婴幼儿因不会吐痰将痰咽下,而临床误诊为消化道出血亦有报道。提高对本病的警惕,仔细观察病情和必要的实验室及X线检查鉴别不十分困难。

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