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认识遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种外周血中可见到许多小球形红细胞的家族遗传性溶血性疾病。HS是先天性红细胞膜异常疾病中最常见的一类。主要的病理基础是由于合成几种细胞膜蛋白包括锚蛋白、区带3蛋白、收缩蛋白α链和β链及4. 2蛋白等先天性基因异常而导致相应膜蛋白合成和功能缺陷,引起红细胞表面积丧失,使红细胞呈小球形和变形性降低。脾是小球形红细胞破坏的主要场所。HS的主要临床表现是慢性血管外溶血及其相应并发症如胆石症、下肢溃疡。HS的发病年龄不一,可从婴儿期发病,少数也有年长者发病,与膜蛋白缺陷的严重性有关。诊断HS要结合家族史、病史、临床表现和实验室检查,进行综合分析。外周血中小球形红细胞数大于10%以上和红细胞渗透性试验阳性高度提示HS,直接测定红细胞膜蛋白含量和在基因水平检测膜蛋白缺陷基因可明确诊断HS。HS的主要治疗方法是脾切除,大多数患者在脾切除后贫血获得改善,婴幼儿患者慎选脾切除。HS预后一般良好,少数可死于再障危象或脾切除后并发症。

定义

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种家族遗传性溶血性疾病,其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾大和脾切除能显著改善症状。血液学特征为外周血中可见到许多小球形红细胞和红细胞渗透脆性显著提高。

HS首先于一百多年前由比利时的两位医师Vanlair和Masius报道。随后的研究认为溶血是该病的基本特征,红细胞的破坏与脾有关。进一步的研究证实脾是红细胞破坏的主要场所,原因是红细胞膜存在异常。目前已经明确HS是一种红细胞膜蛋白基因异常的遗传性疾病。

流行病学

HS见于世界各地,男女皆可发病。北欧和美国的发病率较高,约为1:5000。国内各地均有报告,但无确切的发病率调查资料,估计比欧美发病率低,为国内遗传性膜缺陷病中最多见者。在北方,HS居遗传性溶血性贫血首位。

在大多数患者家族中,HS呈常染色体显性遗传。最近的研究显示,HS患者可有第8号染色体短臂缺失。多数HS患者具有家族史,约1/4的HS患者则缺乏明显的家族史,可能与基因突变有关,在这些新发病患者的后代中,约50%将患HS。常染色体隐性遗传的HS患者往往是合并新的突变才发病,临床表现一般较明显。

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