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遗传性球形红细胞增多症的实验室检查

一、血象

血红蛋白和红细胞正常或轻度降低,白细胞和血小板正常。网织红细胞计数增高,最高可达92%,最低为2%,一般为5%~20%。当发生再障危象时,外周血三系均减少,网织红细胞计数降低。50%以上的遗传性球形红细胞增多症患者MCHC增高,原因为红细胞处于轻度脱水状态,切脾不能改变。MCV可增高、正常或降低,MCH的变化与MCV一致。

遗传性球形红细胞增多症血常规参数的分析

遗传性球形红细胞增多症血常规参数的分析

二、红细胞形态

遗传性球形红细胞增多症典型的细胞形态为红细胞体积小,失去正常的双凹呈球形,细胞中央浓密而缺乏苍白区,细胞直径变短(6. 2~7. 0μm)但厚度增加(2. 2~3. 4μm),球形细胞形态与大小比较均匀一致。球形细胞仅见于成熟红细胞,有核红细胞和网织红细胞形态正常。整个血片中红细胞形态大小不均。20%~25%的遗传性球形红细胞增多症缺乏典型的球形细胞。在重型遗传性球形红细胞增多症,除大量球形细胞外,血涂片还可见许多棘形红细胞。蘑菇形红细胞主要见于区带3蛋白缺乏的遗传性球形红细胞增多症。

随着对红细胞膜结构和功能的深入研究,外周血红细胞形态分析在诊断红细胞膜疾病中的作用愈来愈受到重视。红细胞形态异常分析有助于理解疾病的病理生理学和鉴别诊断。

外周血片分析在诊断红细胞膜疾病中的意义

外周血片分析在诊断红细胞膜疾病中的意义

三、渗透脆性试验

渗透脆性试验是测定红细胞在不同浓度的低渗盐水溶液内的吸水膨胀能力,它主要受红细胞表面积和体积比率的影响。遗传性球形红细胞增多症的红细胞表面积/体积比率低,因此,渗透脆性增高。正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度为0. 42%~0. 72%,完全溶血为0. 28%~0. 32%,遗传性球形红细胞增多症的红细胞开始溶血的浓度多为0. 52%~0. 72%,少数为0. 87%。红细胞渗透脆性试验是比较敏感的方法,但约20%~25%患者缺乏典型的球形红细胞,渗透脆性试验正常或轻度增加,然而孵育渗透脆性试验几乎都增高。另外,渗透脆性曲线形态正常但曲线左移或曲线出现拖尾现象。

细胞渗透脆性的增高程度与球形红细胞的数量成正比,与血红蛋白浓度无关。再障危象或合并缺铁时,脆性可相应降低。极少数典型遗传性球形红细胞增多症,脆性试验正常,原因不清,可能与球形细胞显著脱水有关,因为处于脱水状态的红细胞渗透脆性降低。

红细胞自溶及自溶纠正(加糖或ATP)试验既往被认为是诊断遗传性球形红细胞增多症的一个敏感方法。最近的研究已经证实它并不比孵育渗透脆性试验敏感,国外已趋于不用。其他的试验如酸化甘油溶解试验(测定红细胞在酸化甘油中溶解达50%时所需要的时间)及其改良pink试验、骨架胶凝(skeleton gelation)试验等目前临床均已少用。

四、红细胞膜蛋白定性分析

采 用SDS-PAGE分析膜蛋白,80%以上的遗传性球形红细胞增多症可发现异常(膜蛋白缺失),结合免疫印迹法(Western blotting),检出率更高。

五、红细胞膜蛋白定量测定

绝大多数遗传性球形红细胞增多症有一种或多种膜蛋白缺乏,直接测定红细胞膜蛋白是一种最可靠的方法。SDS-PAGE常用于测定膜蛋白,但结果不够精确,尤其用于测定锚蛋白。目前多采用放射免疫法或ELISA法测定计算每个红细胞的不同膜蛋白含量。膜收缩蛋白分析也可采用胰蛋白酶水解法。

六、分子生物学技术的应用

应用现代分子生物学技术可在分子水平检出膜蛋白的异常,例如,采用RFLP或串联重复数分析(VNTR)可确定遗传性球形红细胞增多症和某个基因的相关性,用单链构象多态性分析(SSCP)、聚合酶链反应(PCR)结合核苷酸测序等可检出膜蛋白基因的突变点。

七、其他

血清未结合胆红素增高,多数在(27. 4±18. 8)μmol/L。血清结合珠蛋白下降,乳酸脱氢酶增高。Coombs试验阴性。骨髓象红系细胞增生,有核红细胞高达25%~60%。血清叶酸水平一般降低。

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