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遗传性口形红细胞增多症

口形红细胞(stomatocyte)是一种形态异常的红细胞,在干血片中,红细胞中心苍白区呈狭窄的裂缝,裂缝的中央较两端更为狭窄,缝的边缘清楚,类似微张的鱼口;在湿血片中,红细胞双凹面消失而呈单面凹,形似碗状。正常人外周血中也可见到少量口形细胞,一般为3%~5%,若超过5%则可认为异常。异常口形红细胞增多可为原发性也可为继发性。原发性口形红细胞增多见于遗传性口形红细胞增多征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh缺乏综合征;继发性口形红细胞增多则见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管疾病、肝胆疾病和某些药物治疗后(如长春花碱、氯丙嗪、秋水仙碱等)。

遗传性口形红细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种常染色体显性遗传性溶血病,临床可有中重度溶血,外周血口形细胞可达10%~30%,MCV增高,MCHC减低,渗透脆性增加,脾切除无效。在国外,HST于1961年由Lock首先提出,国内于1983年首次报道。

发病机制

口形红细胞的主要病变是细胞内钠含量显著增高,钾轻度降低。由于细胞对钠的通透性增加,使钠从细胞外持续渗入细胞内,虽然钠-钾ATP酶活性显著增加(比正常增高6~10倍),但仍不能代偿钠的内漏。大量钠内漏的结果是导致细胞水肿、肿胀,体积增大,而钠-钾泵功能代偿性增强则使ATP利用增加,葡萄糖消耗增加,乳酸积聚。糖代谢中的酶正常,ATP酶正常。钠-钾泵主动转运钠钾的比例失调(正常为3:2,HST可高达26:1)。

细胞膜这种离子通透性变化的分子病变不明。最近发现膜内stomatin(区带7蛋白中的一种)含量减少,但其基因正常。离子通道的孔径和所带电荷正常,膜脂质含量正常或增高,脂质转化正常。膜蛋白电泳正常,但膜收缩蛋白的磷酸化异常。口形红细胞在体外经二甲基亚氨酸酯(dimethyl adipimidate)处理后,细胞膜的离子通透性可恢复正常,细胞内离子含量及水分被纠正,膜变形性改善,形态恢复,细胞寿命延长。

口形红细胞由于变形性差,常被扣留于脾窦。在脾窦的酸性环境中,由于葡萄糖缺乏,可利用的ATP减少,细胞对钠的通透性进一步增加,因此,红细胞在脾脏中的破坏是其他部位的3倍以上。

临床表现和实验室检查

HST溶血程度轻重不一,轻者仅有口形红细胞增多而无溶血征象,一般在家系调查中才被发现,重者可有危及生命的溶血,需要输血。同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的贫血和黄疸,重症患者常有脾大。病程中,偶尔由于感染而发生再障危象。

贫血一般轻微,血红蛋白很少低于80~100g/L,多数患者网织红细胞中度增高(10%~20%)。MCV增高,MCHC降低、正常或增高。外周血中口形红细胞可达10%~50%,血清胆红素和结合珠蛋白水平可反映溶血的程度。渗透脆性增高,偶有正常。自溶试验增加,葡萄糖或ATP可部分纠正。红细胞寿命中度缩短,红细胞内水分增加。

诊断和鉴别诊断

根据临床表现、外周血中口形红细胞增多(可达10%~50%)和家族调查,诊断一般无困难,但要区分遗传性口形红细胞增多症、Rh缺乏综合征和继发性口形红细胞增多。继发性口形红细胞增多除外周血口形红细胞增多外,一般无溶血,具有相应疾病的特点和缺乏家族史,鉴别并不困难。

Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶血病,发病率为六百万分之一,主要的病变是基因缺失或基因表达障碍,Rh血型抗原可完全缺乏,也可部分缺乏。临床主要表现为轻中度贫血,血红蛋白介于80~130g/ L,网织红细胞常介于6%~12%,MCV和MCHC正常。外周血中可见到多量口形红细胞和少量球形红细胞。渗透脆性增加,自溶试验阳性,葡萄糖或ATP可纠正。红细胞寿命缩短。膜脂和膜蛋白均正常。脾切除能改善溶血。

治疗

轻者无需治疗或仅需对症治疗,重者可输血。脾切除效果不一,一般不如HS理想,有人主张先进行放射性核素检查,提示红细胞在脾中扣留明显者可考虑切脾。切脾后部分患者的血红蛋白可增高,另一些则无效。

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