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刺状红细胞增多

刺状红细胞(acanthrocyte)是一种缺乏中心淡浅区的致密的浓缩红细胞,在它的表面有多个(大多数为5~10个)细长的刺状突起,每一个刺的长度、宽度和分布状况差异很大。刺状红细胞增多(acanthocytosis)主要见于以下两种疾病:严重的肝细胞疾病和先天性β-脂蛋白缺乏症,偶尔也见于McLeod表型(McLeod phenotype)和舞蹈病伴刺状红细胞增多综合征(chorea-acanthocytosis syndrome)。刺状红细胞也称靴刺形红细胞(spur cell)。在诊断刺状红细胞时,一定要与棘形红细胞(echinocyte或burr cell)相鉴别。棘形红细胞的表面突起小而多、大小形态匀一、均匀分布在整个细胞膜上,主要见于低磷血症、低镁血症、尿毒症和长跑性溶血症,但要注意可能是染色及血片保存不当所致的伪像。角状细胞(horn cell或keratocytes)为红细胞表面有数个粗大的呈角样的大突起,常为红细胞遭受机械损害的结果,因此形态不均一。

继发于严重肝细胞疾病的棘刺红细胞增多症

继发于严重肝脏疾病的棘刺红细胞增多症并不常见,多继发于酒精性肝硬化及其他肝脏疾病的晚期。棘刺红细胞的出现,提示肝脏疾病严重,预后不良,大多数患者将于数周或数月内死亡。

发病机制

正常红细胞膜内游离(即非酯化)胆固醇和磷脂的含量相等,红细胞膜内和血浆中游离胆固醇不断交换,处于动态平衡;而胆固醇酯则不能相互交换。在严重肝脏病的患者,血浆游离胆固醇和磷脂的比率增高,过多的游离胆固醇渗入红细胞膜中,使膜内游离胆固醇含量增高。棘刺红细胞形成的机制不清,推测可能是渗入红细胞膜内的大量游离胆固醇积聚于脂质双层,使膜表面扩张,形成不规则外形及靶形红细胞,选择性地更多聚集在外层,降低外层脂质的流动性,同时使红细胞的变形性减低。这类红细胞经过脾脏时被进一步修饰,去除一些膜,使形态趋于球形,并形成刺状突起,最终变成棘刺细胞。棘刺红细胞易被脾扣留而破坏。

临床表现

大多数慢性肝脏疾病患者有轻、中度的贫血,其原因为:消化道出血、脾功能亢进、铁和叶酸缺乏、血液稀释、酒精对红系祖细胞的直接作用。外周血可见到少量靶形红细胞。而在少数患者,尤其是在肝脏疾病的终末期,贫血可迅速加重,外周血中出现许多棘刺红细胞(可达10%~60%),常伴有肝功能迅速恶化,黄疸加深,出现肝性脑病,或消化道大出血,患者常在短期内死亡。

棘刺红细胞溶血性贫血是疾病恶化的凶相,同时也提示患者会有大出血倾向。继发于肝脏疾病的棘刺红细胞溶血性贫血要与以下疾病相鉴别:①Zieve综合征:与肝脏脂肪变及高甘油三酯血症相关的一过性溶血;②酒精中毒引起的一过性口形红细胞溶血;③棘形红细胞溶血:见于伴有严重低磷血症和低镁血症的营养不良性肝脏疾病患者;④与脾大相关的轻度球形红细胞溶血。

治疗

理论上脾切除能显著改善棘刺红细胞溶血性贫血,但多数患者肝脏疾病严重,因此极少考虑手术。主要治疗原发病。

先天性β-脂蛋白缺乏症

先天性β-脂蛋白缺乏症(abetalipoproteinemia,ABL)是一种十分罕见的常染色体隐性遗传病,临床特征为低脂血症、棘刺红细胞增多症、脂肪吸收不良、色素性视网膜炎和运动失调性神经病变。

发病机制

ABL主要的病变是肝细胞合成载脂蛋白B障碍,导致血清中缺乏低密度脂蛋白(LDL)、极低密度脂蛋白(VLDL)和乳糜微粒(CM),从而使VLDL(转运内源性甘油三酯)和CM(转运外源性甘油三酯)参与的代谢发生障碍。血浆胆固醇和磷脂降低,血清外观呈透明,血清卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)活性降低(约为正常的40%)。肠道脂肪吸收障碍,导致脂溶性维生素A、K 和E缺乏。ABL的部分临床表现是由于脂溶性维生素缺乏所致。引起视网膜和神经系统病变的机制有待进一步明确。

血脂异常与棘刺红细胞形成之间的关系不清。红细胞膜内脂质和磷脂的总含量正常,但磷脂的组分异常,神经鞘磷脂增多,磷脂酰胆碱和神经鞘磷脂的比例颠倒,而神经鞘磷脂主要位于脂质双层的外层。ABL的棘刺红细胞有别于严重肝脏疾病中出现的带刺红细胞,与正常血清孵育,前者不能恢复正常,而后者可恢复正常;当正常红细胞与ABL患者的血清孵育,细胞形态无变化,而与肝脏疾病患者的血清孵育时,可形成棘刺红细胞;但在体外,ABL的棘刺红细胞在无离子去污剂中形态可逆转。

随着红细胞的成熟,细胞形态的异常越来越明显。棘刺红细胞的离子渗透性和糖代谢正常,渗透脆性正常。自溶试验增高,葡萄糖、正常血清、LDL、HDL或血脂乳剂可部分纠正。自溶试验增高与维生素E缺乏有关,加入维生素E可降低。

临床表现和实验室检查

患者出生时外表正常,但新生儿期即可出现脂肪痢、腹部膨胀和生长发育障碍。色素性视网膜炎和进行性共济失调一般于5~10岁首次出现。神经病变呈进行性加重,致使患者于20~40岁死亡。某些患者在死亡之前尚可出现心律失常、心力衰竭。

儿童患者一般有严重贫血,但在成人,贫血轻微或无。儿童患者最明显的症状可能是营养不良。部分患者贫血是由叶酸缺乏所致。棘刺红细胞的寿命正常或轻度缩短。网织红细胞正常或轻度增加。

最主要的血液学改变是外周血中可见大量的棘刺红细胞(可达50%~70%)。这些细胞呈带有多个刺状突起的钝锯齿状球形,偶尔它也可有细长的触须。渗透脆性正常或轻度降低,但机械脆性增加。骨髓增生正常或红系轻度增生,细胞形态正常。凝血酶原时间延长,血小板功能正常。

诊断

当临床出现严重营养不良、色素性视网膜炎或Fridereich样共济失调伴有外周血棘刺红细胞增多时应怀疑ABL。最主要的筛选试验是血脂测定:胆固醇<1. 3mmol/L(<50mg/dl),磷脂<1. 3mmol/L(<100mg/dl),甘油三酯<0. 33mmol/L(<30mg/dl)。血浆中发现缺乏β-脂蛋白则可确诊。小肠黏膜活检可见典型的病理改变:肠黏膜细胞充满脂肪滴,尤其是近绒毛侧,细胞间无脂肪滴。

治疗

目前尚无有效的治疗方法。限制长链脂肪酸的摄入可改善1岁以内患儿的营养不良。补充脂溶性维生素E和A可保护暗视力和预防低凝血酶原血症。在某些患者,长期使用大剂量维生素E可使视网膜病变或神经系统病变发展延缓或停滞。溶血一般无需治疗。

McLeod表型综合征

McLeod表型(McLeod phenotype)综合征是由于红细胞缺乏Kell血型系统中的Kx抗原所引起的一种疾病,临床特点为:轻度的溶血性贫血、外周血中出现棘刺红细胞、多嗜性红细胞、红细胞大小不均。棘刺红细胞可达25%~85%,年幼的儿童贫血明显,年长儿童及成人的溶血一般处于代偿状态。

Kell抗原由两种蛋白质组成:Kx抗原(MW:37kD,为Kell抗原表达所必需的前驱分子)和Kell血型抗原(MW:93kD)。McLeod表型不同于Kell抗原缺乏(K" * 0" *),前者的红细胞缺乏Kx抗原,Kell抗原表达减少;后者的红细胞缺乏Kell抗原,但有Kx抗原存在,红细胞形态正常。正常的红细胞仅有微量的Kx抗原,而正常的中性粒细胞和单核细胞含有大量的Kx抗原。Kx抗原的基因位于X染色体,而Kell抗原的基因位于常染色体。

舞蹈病伴棘刺红细胞增多综合征

该综合征的特点为遗传性棘刺红细胞增多伴有肌萎缩舞蹈病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。一般在成人发病,临床表现主要为神经系统症状,包括:麻痹性舞蹈病、进行性口面运动障碍伴有面肌抽搐、自咬舌、神经肌肉张力降低和萎缩。外周血可见数量不等的棘刺红细胞,一般无贫血,红细胞寿命轻度缩短。

家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症

家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)缺乏症也是一种罕见的常染色体隐性遗传病。特点为轻度贫血、角膜混浊和肾脏疾病。贫血可能由于溶血和肾脏产生红细胞生成素减少所致。外周血中靶细胞多见。骨髓及脾脏病理检查可见到泡沫细胞和海蓝细胞。

高磷脂酰胆碱溶血性贫血

高磷脂酰胆碱溶血性贫血(high phosphatidylcholine hemolytic anemia)是一种常染色体显性遗传病。主要临床表现为慢性溶血性贫血,贫血一般为轻度,感染或劳累可加重溶血。外周血可见靶形红细胞和口形红细胞,MCHC增高,渗透脆性降低,自溶试验增加,加葡萄糖可纠正。血脂正常,但红细胞膜磷脂酰胆碱(PC)和胆固醇增加,磷脂酰乙醇胺(PE)减少,原因是膜内一种催化PC转化成PE的酶缺陷。另外,红细胞膜对离子的通透性也异常,可能继发于膜脂的异常。异常的离子通透性导致ATP消耗增加,葡萄糖分解增加。红细胞膜的流动性正常。

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