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认识阵发性睡眠性血红蛋白尿症

阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的溶血病。异常血细胞缺乏一组通过糖肌醇磷脂连接在细胞表面的膜蛋白,导致细胞性能发生变化。临床上常有慢性贫血及血管内溶血发作,溶血重时则有血红蛋白尿。开始报告的病例是在夜间发生血红蛋白尿,故名为“阵发性夜间血红蛋白尿症”,但是后来发现血红蛋白尿的发作不一定在夜间,而常常是在睡眠之后,所以在我国改称“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”。

PNH一向被归为溶血病,但除贫血外常伴有中性粒细胞和(或)血小板的减少,而且PNH的分子病变累及各种血细胞,所以近年有些作者将PNH视为造血干细胞病。另外,患者有静脉血栓形成倾向,溶血性贫血、全血细胞减少、血栓形成及平滑肌功能障碍是本病的主要特点。

自19世纪后半叶以来,阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)逐渐引起了欧洲的内科医生的注意,1882年,德国医生Paul Strübing首先观察到PNH的红细胞在睡眠时血清呈酸性环境下对补体敏感。1939年,哈佛医学院的Thomas Hale Ham首先报道了PNH的红细胞在酸性血清中出现补体介导的溶血的证据,并且使酸溶血实验(即Ham test)成为诊断本病的特异性实验,直到20世纪90年代中期,才由流式细胞仪检测对该病的诊断进行了补充。

伦敦Hammersmith医院的John V.Dacie对PNH的临床和实验室研究也作出了重大的贡献,发现PNH与再生障碍性贫血有密切关系,并由此提出PNH是在骨髓增生低下的背景下发生体细胞突变的结果,而且突变的细胞可能具有不明原因的增殖优势。他的这些论点直到今天依然对PNH的研究有重要的影响。

20世纪80年代,人们认识到细胞表面存在一种糖肌醇磷脂(GPI)构成的锚,可以将蛋白连接在细胞表面。1989年,人们发现了锚连蛋白中的补体调节蛋白(CD55、CD59等)在PNH的细胞表面缺失,从而对补体敏感。1993年,日本学者Kinoshita T等第一次证实PNH细胞表面GPI锚的缺失是由于发生了PIGA基因突变。

至今,PNH的分子异常已被很好的阐明,PNH红细胞对补体敏感的认识导致了新的补体抑制剂eculizumab的治疗应用。而突变的PNH克隆为何获得增殖优势,至今依然没有很好的解释。

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症

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