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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行与遗传

流行病学

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症最初由食用蚕豆(fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,正式将Favism译为蚕豆病。1956年Carson首次明确报告蚕豆病的病因是由红细胞G-6-PD缺陷引起,定名为G-6-PD缺乏症。

G-6-PD缺乏症地理分布广泛,种族间发病率差异很大,发病率分布有南高北低的现象,从北非、地中海、中东到东南亚这些地处北纬10°~35°的热带和亚热带地区形成一条高发病地带,非洲发病率5%~25%,在非洲某些地区达35%,在土耳其东南部的犹太人中发病率可达58. 2%,而中欧地区发病率低于0. 5%。

据广东吴梓梁教授对我国24个省、市、自治区20余万人调查数据分析,我国G-6-PD缺乏症的平均发生率为7. 03%,平均基因频率为4. 0%。杜传书教授研究组对11个民族、15余万人的调查结果,总发病率0~17. 4%。华南、西南地区为高发区,包括海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省(自治区),特别是某些少数民族人群如傣族(17. 4%)、基诺族(14. 3%)和壮族(14. 1%)。另有报道云南的爱伲族、白族等发病率高于20%。黄河流域及黄河以北地区发病率较低,如河南杞县为2. 53%,宁夏在0. 3%以下,山东某些地区为0%。

遗传方式

G-6-PD基因位于X染色体长臂2区8带(Xq28),与G-6-PD基因位点紧密相连的其他疾病基因有A型血友病、色盲、肾上腺脑白质营养不良、Emery-Dreyfuss肌营养不良、先天性角化不良等。

G-6-PD缺乏症遗传方式为X性联不完全显性遗传,具有不同的表现度。男性患者为半合子(hemizygote),由于只有一条X染色体,故酶活力缺乏表现明显,发生溶血的概率高。男性半合子与正常女性婚配,所生儿子全部正常;女儿全部携带该G-6-PD缺陷基因,为杂合子(heterozygote)。女性有两条X染色体,女性杂合子的另一X染色体等位基因正常,通常溶血代偿良好而无贫血,但是酶活力显著减低时也可表现临床症状。女性杂合子与正常男性婚配,有50%概率遗传给后代,获得缺陷基因的儿子为半合子,女儿则有50%可能为杂合子。由于G-6-PD缺陷发病率很高,所以临床也可见到女性纯合子(homozygote),多有严重的溶血表现。女性纯合子与正常男性婚配,儿子100%为携带该缺陷基因的半合子,女儿100%为携带该基因的杂合子。女性纯合子与男性半合子婚配,则儿子均为半合子,女儿均为纯合子。

遗传进化优势

流行病学数据显示,G-6-PD缺乏症高发带地理分布与疟原虫感染地区高度一致,国内外研究结论一致认为G-6-PD缺陷红细胞对疟原虫入侵有抵抗力,这是突变基因在进化过程的优势选择。例如有G-6-PD A-等位基因的男性和女性受恶性疟原虫感染的危险性分别下降46%和58%。我国疟疾高发区云南地区高频率的G-6-PD G1388突变可能与疟原虫抗性遗传优势有关,携此基因的无症状G-6-PD缺乏者具有抵抗疟疾能力。

G-6-PD缺陷红细胞抵抗疟原虫入侵的机制仍不清楚,已对缺陷红细胞膜的血型糖蛋白、离子交换蛋白、脂筏结构等进行了大量研究,形成多种机制推测。就红细胞本身代谢而言,缺乏G-6-PD的红细胞中微环境的改变不利于虫体生存,可能是其抗疟机制之一。

近期数篇文献报告,与普通人群相比,G-6-PD缺乏症患者罹患心血管疾病风险下降,如急性心肌梗死、不稳定型心绞痛、脑血管病、视网膜静脉闭塞等发病率均显著低于普通人群。是否为遗传进化优势选择,仍有待于研究。

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