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G-6-PD缺乏症临床表现

在红细胞G-6-PD遗传性缺乏的基础上,不同诱因可以产生临床表现和溶血机制有差异的多种溶血类型和多态性变异型,临床为便于诊断治疗,根据溶血诱因分述这些病症。

慢性溶血性贫血

即WHO分型中的Ⅰ型,较少见。慢性溶血性贫血(chronic haemolytic anaemia,CHA)属于先天性非球形红细胞溶血性贫血(congenital nonspherocytic hemolytic anemia,CNSHA),特点是血管外慢性溶血为主,有脾大、网织红细胞增高、胆红素和乳酸脱氢酶升高、可伴有胆结石。慢性溶血状态受到氧化应激可加重溶血,也可发生溶血危象。患者常依赖输血维持生命。许多患者有严重的新生儿溶血史,但在婴幼儿期一直疑诊,可能与急性溶血期红系代偿增生导致检测指标假阴性有关。

新生儿黄疸

在WHO分型Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型均可发生。通常在出生1~4天发现黄疸,血清总胆红素常大于200μmol/ L,持续时间比血型不相合导致的黄疸期明显延长。G-6-PD缺陷的早产儿比足月出生的新生儿黄疸更明显、溶血更加严重。如果患儿同时合并可导致Gilbert综合征的遗传缺陷,将发生严重的新生儿黄疸,可危及生命。

蚕豆病

在WHO分型Ⅱ型中最常见,也是国内新生儿期以后最常见的类型。平时无明显症状,通常食用蚕豆后24小时、最晚3天后溶血发作,急性溶血期持续7~10天。尽管胆红素水平不一定会很高,但是贫血程度重于药物和感染诱因溶血。患者有明显的血管内急性溶血症状,表现为贫血、黄疸及典型的酱油色血红蛋白尿又称浓茶尿。重者可出现溶血危象,表现为急速贫血,血红蛋白常低至30~50g/L,伴畏寒、发热、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛、背痛等症状。极重型患者病情发展迅速,可出现神志不清、抽搐甚至休克。由于血红蛋白管型尿或肾脏局部缺血造成肾脏损伤,也可以导致急性肾衰竭。如果对症处理不及时,会危及生命。蚕豆病性溶血导致的氧化损伤可促发循环系统清除机制,因此患者既有血管内溶血,又有血管外溶血,溶血期间脾可有肿大。在溶血恢复期,由于贫血应激使骨髓红系明显增生,网织红细胞计数明显升高,血红蛋白逐渐回升,约30~50天恢复至发病前水平。

临床病例表明,新鲜蚕豆比干燥蚕豆和冷冻蚕豆更易导致溶血。母亲食蚕豆后哺乳患儿,也可导致患儿溶血。有个案报道G-6-PD缺乏者食用蓝莓、苦瓜、菠萝、红酒等食物也可导致蚕豆病相同症状。

药物性溶血

在WHO分型Ⅱ、Ⅲ型中常见。一般在服药24~72小时溶血发作,出现血红蛋白尿(酱油尿)是一明显特征,严重者可出现肾衰竭、酸中毒而危及生命。贫血症状加重直至第7~8天,停药后8~10天Hb开始恢复。该类溶血Heinz小体生成试验阳性。影响药物性溶血严重程度的因素很多,先天性因素中包括细胞代谢状态、G-6-PD酶缺陷类型、药物代谢动力学的遗传差异等,后天性因素中包括年龄、性别、药物的剂量、吸收、代谢和排泄,药物及代谢产物对酶活力的影响、感染存在对氧化应激的强化作用、服药时血红蛋白原有浓度以及红细胞年龄群的分布等。导致G-6-PD缺乏症溶血的常见药物见下表,这些药物分子中多含有氧化性基团。如有感染可增加酶缺陷细胞对氧化性药物的敏感性。

G-6-PD缺乏症禁用、慎用的药物和避免接触的化学试剂

G-6-PD缺乏症禁用、慎用的药物和避免接触的化学试剂
注:*对地中海、亚洲变异型高危;**溶血高危、低危报道不一致

注:*对地中海、亚洲变异型高危;**溶血高危、低危报道不一致

感染性溶血

在WHO分型Ⅱ、Ⅲ型中常见。感染可引起红细胞氧化应激反应,具体机制不明,可能与感染时白细胞吞噬功能加强、释放氧化性物质增多有关。常见感染包括肺炎、流感、伤寒、甲肝乙肝病毒、巨细胞病毒、沙门菌、大肠杆菌、β-溶血性链球菌、立克次体等感染。溶血、黄疸的严重程度与当时使用药物的种类、肝脏功能、年龄等多种因素有关。对重症溶血者立即输血可以快速改善临床进程。合并病毒性肝炎溶血患者的潜在并发症是致命的急性肾衰,这是由于血红蛋白尿形成的管型结晶使肾小管梗阻、缺血而导致急性肾小管坏死,有些患者需要透析治疗。感染性溶血急性肾衰竭在幼儿很少见

 

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