1. TSU.TW
  2. 血液病学
  3. 红细胞系统
  4. 丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症临床表现

丙酮酸激酶(PK)缺乏症是常染色体隐性遗传病,所以有临床表现的患者均为PK纯合子,或者是来自双亲不同PK缺陷变异型的双重杂合子,也可以是PK缺陷合并另一种红细胞遗传缺陷(红细胞膜病或血红蛋白病或其他红细胞酶缺陷疾病等)的复合型双重杂合子。患者双亲一般无临床症状,患者血缘同胞可有同类症状。

一、慢性溶血性贫血

PK缺乏症主要表现为慢性溶血性贫血症状,贫血的严重程度差异很大,轻者溶血得以良好代偿而不表现贫血或仅轻微贫血,重度贫血者需输血、换血或脾切除才能维持生命。临床症状差异与PK突变类型有关,此外还有很多复杂的影响因素,如PK翻译后修饰或后天性修饰、其他红细胞酶类伴随的功能性多态现象以及各家系遗传背景、自身脾功能差异和红细胞无效生成等因素。

多数患者有明显的贫血、未结合胆红素升高、网织红细胞计数增高、脾大、常伴有副脾,部分患儿有肝大。贫血程度在成年人相对恒定,但是感染、妊娠、服氧化性药物等应激状态可加重贫血,细小病毒等感染也可诱发再障危象。

PK缺乏症贫血的特点是脾肿大程度与贫血程度不一定平行,临床症状与血红蛋白水平不相平行,因为患者PK缺陷导致糖酵解中间代谢产物2,3-DPG蓄积,增加HbO2氧离向组织释氧,所以患者对贫血缺氧的耐受性提高,自觉症状减轻。

溶血性贫血发病年龄见于任何年龄段,以婴幼儿、少儿多见。婴儿期后,随着年龄增长,贫血有逐步改善的趋势,也有成年后无贫血的病例。有些成年人以往健康,进入老年期、妊娠期或历经感染、过度疲劳等情况引发溶血症状。孕妇贫血严重者可出现先兆子痫、胎儿生长停滞甚至胎儿水肿和死亡。

二、新生儿黄疸

先证者多有新生儿黄疸病史,极度重者可出现子宫内贫血、胎儿水肿,或者出生后因重度高胆红素血症需换血治疗。

三、并发症

胆石症是最常见并发症,10岁以后胆石症发生率很高。铁过载是慢性输血治疗继发的常见并发症。其他少见和罕见并发症包括细胞病毒感染引起的再障危象、核黄疸、腿部慢性溃疡、继发于胆道疾病的急性胰腺炎、脾脓肿、髓外造血组织构成的脊髓压迫和血栓性疾病。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/11701.html

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学

  • 丙酮酸激酶催化原理
医学医院知识

丙酮酸激酶缺乏症

  • [AD]
搜索 回顶部