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谷胱甘肽代谢酶缺乏症

谷胱甘肽(GSH)的代谢中与遗传性溶血性贫血有关的缺陷酶主要有4种,即谷胱甘肽还原酶(GR)、谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)、γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶(GCS)和谷胱甘肽合成酶(GSS)。GR 和GPx参与GSH氧化还原反应,GCS和GSS参与GSH的合成反应。这些酶缺乏的共性是符合CNSHA诊断,GSH水平低下,Heinz小体生成试验可以呈阳性,氧化性药物可诱发溶血。确诊指标必须是各个酶的活力测定或(和)基因突变位点鉴定。

一、谷胱甘肽还原酶:谷胱甘肽还原酶(glutathione reductase,GR)缺陷分为遗传性与继发性两种。遗传性GR缺陷为常染色体显性遗传,临床症状为慢性溶血,可伴有全血细胞减少、智能发育不全、肌强直、白内障等。继发性缺陷又称核黄素缺乏型,GR含量可降至正常值的38%~60%,在氧化性药物等诱因作用下发生溶血,口服核黄素后GR可以恢复正常。

二、谷胱甘肽过氧化物酶:谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase,GPx)为常染色体隐性遗传,但有报告酶缺陷杂合子出生时可发生严重的新生儿溶血。有些患者成年后无明显临床症状,但药物(如抗癫痫药卡马西平)可诱发血管内急性溶血,患者可有嗜碱性点彩增多,Heinz小体试验阳性。

三、γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶:γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶(γ-glutamyl-cysteine synthetase,GCS)缺乏症为常染色体隐性遗传,表现为轻至中度溶血性贫血,成年时出现进行性脊髓小脑变性症状,男性还有肌无力、腱反射消失、语言断续等症状。

四、谷胱甘肽合成酶:谷胱甘肽合成酶(glutathion synthase,GSS)缺乏症为常染色体隐性遗传,临床有两种表现:①仅有溶血性贫血:临床表现差异很大,轻者溶血代偿良好,贫血轻度,虽然网织红细胞明显升高,但肝脾肿大不明显,患者Heinz小体生成增多,药物和蚕豆可诱发急性溶血。②溶血并存多系统症状:由于GSS缺乏而使上游中间产物5-羟脯氨酸(又名焦谷氨酸)蓄积,大量5-羟脯氨酸出现于血和脑脊液中,导致5-羟脯氨酸尿、严重代谢性酸中毒、中枢神经系统功能障碍、易受细菌感染,约25%患者在儿童期死亡。治疗上维生素C和维生素E有助于提高患者体内抗氧化物水平,同时纠正酸中毒。

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