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εβγδ珠蛋白生成障碍性贫血

ε、β、γ和δ基因相互邻近,同位于第11号染色体短臂上,由于包括这4个基因在内的大片段(可长达55000对碱基)基因缺失而导致本病。本病少见,目前仅发现有杂合子。临床表现在患者出生时有新生儿溶血,在成人时,临床表现与杂合子β地中海贫血相似,处理原则亦相同。

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