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遗传性胎儿血红蛋白持存综合征(HbF持存、HPFH)

本病简称HbF持存或HPFH(hereditary persistence of fetal hemoglobin)。特点是高浓度的HbF持续存在至成年,并均匀分布于各红细胞中。按分子病理可将本病分为两类:一类是包括δ和β基因在内的大片段基因缺失,但γ基因未受影响,简称缺失型HPFH,多见于黑种人,也可见于印度和东南亚;另一类是Aγ基因或Gγ基因与β基因在减数分裂时发生不对称交换,产生融合基因(Aγβ+Gγβ+),同时由于γ基因转录调控区发生点突变,使γ基因的转录增加,γ链合成因而增加,此型又简称非缺失型HPFH,除黑种人外,也可见于希腊人及英国人。缺失型HPFH纯合子患者的血红蛋白100%为HbF,而无HbA、HbA2,此因无δ链、β链合成的缘故。

其HbF中的γ链可以为Aγ,也可以为Gγ,或两者并存,这取决于基因缺失长度、位置对Aγ和Gγ基因表达的影响而定。患者的红细胞可呈低色素、大小不均,但无明显临床表现,不需特殊治疗。缺失型HPFH杂合子患者的血红蛋白中20%~30%为HbF,HbA2轻度减少为1. 0%~2. 1%,余为HbA。患者无临床表现,不需治疗。非缺失型HPFH杂合子患者血红蛋白的10%~20%为HbF,HbA2正常或轻度减少,余为HbA。纯合子患者的血红蛋白的20%为HbF。无论是纯合子抑或杂合子,患者的血象均正常,无临床表现,不需治疗。(赖永榕 武永吉)

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