1. TSU.TW
  2. 血液病学
  3. 红细胞系统
  4. 异常血红蛋白

血红蛋白异常类型的分布

血红蛋白病是由于血红蛋白在质和量升的异常而发生的一类遗传性贫血病。它可分为两大类:一类是异常血红蛋白病,是由于血红蛋白发生了结构上的异常而导致的贫血症;另一类是地中海贫血,是由于某类珠蛋白合成受抑所引起的溶血性贫血,但并不涉及血红蛋白结构的异常。世界卫生组织估计,全球约有1. 5亿人携带血红蛋白病基因,并已将血红蛋白病列为严重危害人类健康的6种常见病之一。异常血红蛋白病在我国以云南、贵州、广西、新疆等地发病率较高,地中海贫血多发于华南及西南地区。根据近10年来我国28个省市、自治区近100万人口的普查资料,异常血红蛋白病的发病率为0. 33%,α海洋性贫血的发病率为2. 64%,β海洋性贫血的发病率为0. 66%。

珠蛋白基因一级结构的变化导致异常血红蛋白,这种变异可发生在α、β、γ和δ珠蛋白链,至今已鉴别900多种血红蛋白变异体,但是这种结构上的变异并不都导致血红蛋白功能的重要变化,严重影响血红蛋白功能并导致严重贫血症状者占很小比例。血红蛋白变异90%以上表现为单个氨基酸替代,其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插入、肽链延伸及肽链融合。

流行病学及地理分布

异常血红蛋白的流行病学及地理分布。在不同地区和种族,异常血红蛋白病分布差异很大。HbS、HbC、HbD Punjab、HbE,每一种在世界范围内影响的人数达数百万。

HbS流行最为普遍,主要分布于非洲近赤道地区,东部的发生率最高,有些部落成员中40%~50% 受HbS影响。该地区其他部分HbS发生率一般为10%~20%,但各个部落间又明显不同。在土耳其南部,沙特阿拉伯,以色列阿拉伯人及印度南部,HbS发生率高达25%,地中海北部沿岸也发现有HbS,尤其西西里、塞浦路斯和希腊,有些村落居民的发病率达32%之多。美洲的白种人中也散发镰状细胞性贫血。镰状细胞基因在南、北美洲黑种人中的影响范围反映他们可能来源于非洲。在美国黑种人中镰状细胞贫血发病率约8%,但不同地区变化很大。北部地区可能是因为种族混杂程度较高,发生率要低些。不过,一些独立的人群,如南卡罗莱纳州的Gullahs,HbS的发生率接近20%。在中南美洲及西印度地区,该基因的发生率与北美相似。

与HbS相比,HbC发现于西非的更狭小和更集中的地理区域中。加纳北部的发生率最高,达到28%,在南、东、西部发生率明显下降。尼日利亚境内的尼日尔河如一道屏障挡住了该基因向东扩散。在美国约有3%的黑种人居民携带HbC基因。

HbD Punjab在印度Punjab省的Sikhs发生率最高为2%,Gujerat和伊朗为1%。美国黑种人也发现有HbD Punjab,在北卡罗来纳州为0. 4%。高加索人和美洲印第安人中也有一些散发病例。

HbE主要流行于东南亚,在泰国东部(Suria省)影响的人口超过50%,在泰国其他地区、柬埔寨、老挝及缅甸约20%~45%,越南仅有较低的流行。该基因从内陆开始,向南扩散到印度尼西亚,向西至印度,东北到中国的发生率低,但在中国云南德宏自治州较高。目前由于许多东南亚人在美国定居,使HbE发生率有所增高。据估计,所有携带HbE基因的人口达到3000万。

各种异常血红蛋白病与地中海贫血、G-6-PD缺乏症一样有着高发病率,提示纯合子状态的有害作用被杂合子的选择优势平衡了。虽然纯合子不利于生存,但杂合子更“适合”正常机体,变异基因在人群中频率呈增加趋势。对该现象的研究集中于疟疾。

“疟疾假说”在有关HbS研究中建立得最好。恶性镰状细胞疟疾(pernicious falciparum malaria)与HbS的地理分布明显的一致,而且许多部落镰状细胞性状(sicks trait)的频率与疟疾的地方性密切相关。带镰状性细胞患者,具有一种对血液寄生物较低速率的感染,甚至当他们被故意地接种以寄生物,带有HbS性状儿童脑疟疾的死亡率较无HbS的患者低。虽然并未建立抗疟疾机制,但最可能的假说是寄生虫感染细胞诱发了镰变,接着镰变细胞和寄生虫被巨噬细胞破坏。镰变现象自身确实能杀死并溶解细胞内的寄生虫。

其他种类异常血红蛋白少见,多是个例或单个家庭的报道。偶尔,在一孤立的居民区中,一种异常血红蛋白可以达到大的流行,如HbJ Tongariki被发现于太平洋中的一个岛上,约10%的居民罹患。在一个对8000位欧洲人(丹麦人5000,英国人3000)的调查中发现血红蛋白电泳异常者11例。约12%的非洲裔美国人携带着异常血红蛋白。HbS单独或伴随其他血红蛋白的发生率为8. 5%,HbC为2. 5%。HbG Philadelphia是第三常见的异常血红蛋白,在Alabama州249 000名黑种人普查中,发现117个家系罹患,且至少有19个其他血红蛋白的变异物。

我国血红蛋白病的普查

在我国血红蛋白病普查中,组织动员了28省、市、自治区的各基层医务科技人员参加,据不完全统计,我国共发现的异常Hb结构变异类型如下表所示。我国目前为止至少发现有约84种Hb突变体,其中有35种(我国内地报道26种,内地以外中国人报道9种)以上突变体系世界上首次发现(表2-3)。

我国异常Hb结构突变的类型

我国异常Hb结构突变的类型
我国异常Hb结构突变的类型
我国异常Hb结构突变的类型

 

中国内地发现的新异常血红蛋白

中国内地发现的新异常血红蛋白
中国内地发现的新异常血红蛋白

 

我国内地以外的中国人首次报告的异常血红蛋白

我国内地以外的中国人首次报告的异常血红蛋白

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/11718.html

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学

  • 血红蛋白异常类型的
  • 珠蛋白基因的组成与
  • 异常血红蛋白的病理
  • 我国异常血红蛋白的
  • 我国胎儿血红蛋白F
医学医院知识
本文图片集

异常血红蛋白

  • [AD]
搜索 回顶部