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血红蛋白的变异:遗传模式

异常β-链变异物的全部基因是等位基因,即占有同一基因座的基因。而且该基因产生β-地中海贫血及遗传性持续性血红蛋白F(hereditary persistence of hemoglobin F)是带有那些产生β-链结构变异物的等位基因。与此类似,能产生α-链结构异常及α-地中海贫血的基因,可能是等位基因。但正如从不同染色体定位所预想的那样,α链及β链异常性既非等位基因,也非连锁基因。

异常血红蛋白病是以一种常染色体共显性方式遗传的。如果血红蛋白的性质,就像不稳定血红蛋白病那样的杂合子状态所产生的症状,则“疾病”的遗传模式将是一种常染色体显性性状。另一方面,如果像镰状细胞贫血那样的纯合子状态所产生的症状,则为隐性遗传型,且所谓“性状”为杂合子状态。无论是否有症状,均可经血红蛋白分析方法去检测杂合子状态。杂合子与纯合子个体之间不同的交配所预知的遗传型如表:

以一定交配方式预知遗传模式

以一定交配方式预知遗传模式

携带两种不同异常血红蛋白基因的患者,称为双重杂合子(doubly heterozygous)。其遗传型可能取其之一,这取决地两个基因是等位基因还是非等位基因;也就是说它们影响了同一肽链还是不同的肽链(下表)。例如,具有双重杂合子Hb S及C的男性,两者均系β链缺失,且系等位基因,则能遗传该基因之一,仅一基因给子女。因而,所有子女将是HbS或HbC杂合子,均为异常,且无双重杂合子。非等位基因的遗传是很不相同的,已在几个家系中观察到其为一个基因影响α-链而另一个基因影响β-链,在这些家系中,双重杂合子患者的子女,可能是正常人,也可能遗传有单个或两个异常基因。

双重杂合子个体中等位基因的遗传模式

双重杂合子个体中等位基因的遗传模式

由于密切连锁,δ链异常性可与位于同一染色体(顺式,cis)上的β链异常性共同遗传,但如果在相对的染色体(反式,trans)上,它们将不能共同遗传下去。

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异常血红蛋白

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