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与不同遗传结合作用相关的血红蛋白型

β-链变异物(beta chian variants)

已叙述过的纯合子状态Hbs S、C、D Punjab、E及O Arab及一些变异物,未并发任何临床的与血液学的异常性。这种变异物的Hb中包含主要的血红蛋白部分HbA是缺如的,HbA2及F的比例稍高。

β-链变异物的杂合子状态中,HbA预显性,异常血红蛋白成分少于总量的1/2。平均38%的Hb是异常的(范围35%~50%)。Hb定量方法的多样性,在一定程度上决定了Hb变异物相对量的变化性时,有少数变异物,诸如Hbs Lepore、Vicksburg及North Shore,其合成速率较HbA慢,且产生一种地中海贫血表型。其他变异物因其不稳定而优先地被降解了,更普遍的是因铁或叶酸缺乏或因α-地中海贫血使血红蛋白变异物相对量降低。因βA-链对α-链较β-链有更强的亲和性,当限制α-链的有效性时,便合成了相对多的HbA。因此,在镰状细胞样性状时,观察到HbS相对量呈三峰分布,相当于存在4、3 或2个珠蛋白基因。最后,与静电相互作用相关的组装亚单位的速率的变化性可能亦与血红蛋白变异物相对比例的不同有关。

α-链变异物(alpha chain variants)

因α-基因的再复制使得带α-链异常性患者预想的血红蛋白模式复杂化。理论上经同样突变作用,可罹患于1、2、3或4个基因,相当于异常Hb约占的比例各为25%、50%、75%及100%,而且屡与α-地中海贫血相互间作用,使解释更为复杂。

已报道过的HbJ Tongari ki、HbG Philadelphia及HbQ系β-链变异物,类似于“纯合子”状态,这些Hb变异物包含主要的Hb部分,而HbA是缺如的。这种α-基因突变作用发生在仅带有单个α-珠蛋白基因的染色体上,这个事实阐明了其血红蛋白模式。实际上,罹患个体全是α-地中海贫血与α-链结构变异所形成的“双重杂合子”,其临床表型类似于HbH病。

在许多α-链变异例中,患者仅于4个α-基因中的一个发生变异,结果异常Hb的比例平均仅占23%。由于α1及α2-珠蛋白基因表达的差别,致使α-链突变物的相对浓度呈现很大变异,突变作用影响α2-基因比α1-基因表达水平高2~3倍。

因HbF及A2中含α-链变异例中,患者仅于4个α-链产生突变时,这些少的Hb部分也受影响。因而,可以从婴儿血中检测出多达6种Hb:HbA、HbA2、HbF及三个含有突变α-链的异常血红蛋白。

双重杂合子(double heterozygotes)

双重杂合子个体的血红蛋白模式依赖于两个异常基因是否为等位的。如果是等位基因,如Hbs S、C病,则不合成HbA。在血循环中发现两种异常Hb(HbS、HbC),其含量相等,另外注意到HbF有些可能为代偿性增高。在非等位的双重杂合子中,血循环中将有4种成人血红蛋白变异物,诸如能合成αA、αX、βA 及βY-链(X、Y是指突变链),而且能形成如下4种血红蛋白(HbA)(HbX)、(HbY)及(Hbxy),目前已报道了很多例这种Hb模式。

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异常血红蛋白

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