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血红蛋白M病

血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白,血红蛋白M病的产生不是因为红细胞酶的还原系统发生障碍,而是珠蛋白链上的一些位置与血红素中铁原子结合的氨基酸发生突变,使血红素固定在高铁状态,血红蛋白M病患者的血呈深棕色,患者无先天性心脏病,但自幼发绀,此种发绀与自身劳累无关。

发病机制

本病因珠蛋白基因突变引起,系常染色体显性遗传病,故又名为“家族性发绀症”。临床上所见均为杂合子状态。

本病高铁血红蛋白的产生是由于发生珠蛋白α、β或γ链氨基酸替代,使血红素的铁易于氧化为高铁(Fe3+)状态。至今已发现7种高铁血红蛋白变异型,其中6种是血红素囊部位的组氨酸由酪氨酸替代。酪氨酸的酚基与血红素铁共价结合,使铁处于稳定的氧化高铁状态。Hb M Milwaukee是β链第67位的缬氨酸被谷氨酸替代。

临床表现

主要表现为发绀,其他临床表现不明显。累及α链者自出生时即有发绀,累及β链者在出生后3~6个月才出现发绀,而累及γ链者仅生后1周呈现短暂发绀。患者除发绀外,一般无其他临床症状,生活如常人。某些β链变异型可有轻度溶血。服用氧化剂类药物(如磺胺类)可使症状加重。

检查诊断

  1. 外周血:血红蛋白可有轻度至中度减低,网织红细胞升高,血清未结合胆红素增高。
  2. 血红蛋白电泳:适当条件下血红蛋白电泳,如中性pH琼脂凝胶电泳可识别HbM。
  3. 血红蛋白光谱分析:本病高铁血红蛋白有特殊的光谱吸收特征,可资鉴别。
  4. 热不稳定反应:可呈阳性。

诊断:凡自幼即出现发绀的患者,均应考虑本病的可能。注意与其他原因引起的高铁血红蛋白发绀症相鉴别,如遗传性高铁血红蛋白症、中毒性高铁血红蛋白症等。进行血红蛋白光谱分析检查可明确诊断。

治疗和预后

目前尚缺乏有效地治疗手段。病程良性不影响患者的寿命。

(赖永榕 武永吉)

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