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再生障碍性贫血的鉴别诊断

主要应与以下疾病鉴别。

一、阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)

AA与阵发性睡眠性血红蛋白尿症不发作型鉴别较困难。但该病出血和感染均较少、较轻,网织红细胞绝对值大于正常,骨髓多增生活跃,幼红细胞增生较明显,含铁血黄素尿试验(Ruos)可阳性,酸化血清溶血试验(Ham)和蛇毒试验(CoF)多阳性,红细胞微量补体敏感试验可检出PNH红细胞,N-ALP减少,血浆及红细胞胆碱酯酶明显减少。流式细胞术GPI锚联蛋白检测能快速、准确地将二者区分开来。

二、骨髓增生异常综合征(MDS)

AA与MDS中的难治性贫血(RA)鉴别较困难。但该病以病态造血为特征,外周血常显示红细胞大小不均,易见巨大红细胞及有核红细胞和单核细胞增多,可见幼稚粒细胞和畸形血小板。骨髓增生多活跃,有2系或3系病态造血,巨幼样及多核红细胞较常见,中幼粒增多,核质发育不平衡,可见核异常或分叶过多。巨核细胞不少,淋巴样小巨核多见,组化显示有核红细胞糖原(PAS)阳性,环状铁粒幼细胞增多,小巨核酶标阳性。进一步可依据骨髓活检,白血病祖细胞培养(CFU-L)、染色体和癌基因等检查可加以鉴别。

三、急性造血功能停滞

常由感染和药物引起,儿童与营养不良有关。起病多伴高热,贫血重,进展快,多误诊为急性再障。急性造血功能停滞的下列特点有助于鉴别:①贫血重,网织红细胞可为0,伴粒细胞减少,但血小板减少多不明显,出血较轻;②骨髓增生多活跃,2系或3系减少,但以红系减少为著,片尾可见巨大原始红细胞;③病情有自限性,不需特殊治疗,2~6周可恢复;④血清铜显著增高,红细胞铜减低。

四、骨髓纤维化(MF)

慢性病例常有脾肿大,外周血可见幼稚粒细胞和有核红细胞,骨髓穿刺多次干抽,骨髓活检显示胶原纤维和(或)网状纤维明显增生。

五、急性白血病(AL)

特别是低增生性急性白血病可呈慢性过程,肝、脾和淋巴结肿大,外周血全血细胞减少,骨髓增生减低,易与再障混淆。应仔细观察血象及多部位骨髓象,可发现原始粒、单或原始淋巴细胞明显增多。骨髓活检也有助于明确诊断。

六、恶性淋巴瘤

常伴有非感染性高热,进行性衰竭,肝、脾和淋巴结肿大,黄疸和出血较重,也可外周血全血细胞明显减少,骨髓细胞增生减低,常有噬血细胞现象。仔细查体、多部位骨髓检查和淋巴细胞免疫表型检测,以及免疫球蛋白重链基因重排/T细胞受体基因重排检测,常有助于淋巴瘤诊断。

七、其他需除外的疾病

毛细胞白血病、儿童急性淋巴细胞白血病前期、长时间饥饿和厌食症、结核病、骨髓转移癌和脾功能亢进等。

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