重度先天性中性粒细胞缺乏症（SCN）

重度先天性中性粒细胞缺乏症（SCN）是一种少见的先天性骨髓造血衰竭综合征，特征是骨髓粒系细胞成熟障碍，阻滞在早幼粒/中幼粒阶段，外周血中性粒细胞缺乏。婴儿时期发病，表现为重度中性粒细胞缺乏和反复细菌感染。中性粒细胞绝对值0～0. 5×10⁹/L。本病被认为是白前病变，20岁后白血病累计发生率为25%以上。目前发现的发病基因有2个，一个是常染色体显性遗传的ELA2，编码中性粒细胞弹性蛋白酶，另一个是常染色体隐性遗传的HAX1。在转变为MDS/AML的患者，80%有获得性G-CSF受体基因CSFR3突变。一线治疗为GCSF，90%患者有效。对G-CSF治疗无效或转变为MDS/AML的患者，造血干细胞移植是主要治疗方法。