先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT）

先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT）呈常染色体隐形遗传，出生时表现为重度血小板减少，通常无先天性躯体畸形。骨髓巨核细胞减少或缺如。血清TPO水平升高。50%儿童5岁前进展为全血细胞减少，也有进展为AML/MDS。所有CAMT患者有TPO受体c-Mpl基因突变。

结语：近十几年对先天性骨髓造血衰竭综合征分子基础研究的不断深入，使人们更多地认识了这类疾病，临床诊断及治疗疗效有了显著提高，不少儿童患者能够生存至成年。将来需要继续探索的问题仍很多，如部分疾病尚未发现的基因突变和分子生物学通路、骨髓造血衰竭发生的精确机制、SCT理想的预处理方案以及基于分子病理基础上的新的治疗手段等。（张莉　张凤奎）