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先天性无巨核细胞血小板减少症(CAMT)

先天性无巨核细胞血小板减少症(CAMT)呈常染色体隐形遗传,出生时表现为重度血小板减少,通常无先天性躯体畸形。骨髓巨核细胞减少或缺如。血清TPO水平升高。50%儿童5岁前进展为全血细胞减少,也有进展为AML/MDS。所有CAMT患者有TPO受体c-Mpl基因突变。

结语:近十几年对先天性骨髓造血衰竭综合征分子基础研究的不断深入,使人们更多地认识了这类疾病,临床诊断及治疗疗效有了显著提高,不少儿童患者能够生存至成年。将来需要继续探索的问题仍很多,如部分疾病尚未发现的基因突变和分子生物学通路、骨髓造血衰竭发生的精确机制、SCT理想的预处理方案以及基于分子病理基础上的新的治疗手段等。(张莉 张凤奎)

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