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原卟啉病

原卟啉病(protoporphyria)为一种遗传性疾病,以光敏及红细胞、血浆和粪便中原卟啉增加为特征。

发病机制

本病为常染色体显性遗传,位于染色体18q21. 3的亚铁螯合酶基因缺陷,使催化原卟啉Ⅸ与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶缺乏,导致原卟啉Ⅸ在体内蓄积过多。游离原卟啉可从红细胞和肝脏进入血液,在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积,引起皮肤光敏反应。但原卟啉Ⅸ水溶性差,脂溶性强,对皮肤、骨和牙齿等组织亲和力差,因而皮肤损害较轻,骨及牙齿无原卟啉沉积。亚铁螯合酶缺陷是由于酶编码区基因突变引起,携带同样基因缺陷的家族成员中临床和卟啉代谢表现差异很大,虽然大多数基因缺陷患者有卟啉代谢异常,但无临床症状,而且父子遗传者罕见。因而推测决定此病临床表现的等位基因不止一个。此外,本病代谢异常男性较女性多见,原因不明。

原卟啉主要经胆道从粪便中排出,本病所致肝损害为原卟啉在肝组织中沉积所致,肝脏可从血浆中清除大量的原卟啉,肝脏分泌大量原卟啉时可使毛细胆管阻塞造成胆汁淤积。原卟啉从毛细胆管上皮细胞排泄速度受限制,可使原卟啉在肝细胞内蓄积,胆汁淤积干扰细胞内氧化磷酸化反应,导致细胞死亡,肝组织纤维化。

发病率和临床表现

原卟啉病较先天性红细胞生成性卟啉病常见,至今世界已报告数百例。本病常在幼儿及青春早期发病。皮肤常在光晒几分钟至几小时后,受光部位出现不适、烧灼、瘙痒和刺痛感。继而出现红斑和水肿,症状严重程度与光照时间及强度和个体差异有关。有人仅表现为不适感而无皮肤改变。不同于其他卟啉病皮肤光敏表现,很少出现大疱、瘢痕和多毛。反复发作可导致皮肤增厚、粗糙。本病患者牙齿无荧光。相当多患者伴有胆道、肝脏和血液异常,约10%患者发生胆石症,广泛的原卟啉沉积所致肝细胞损伤导致肝硬化,许多患者伴有轻度低色素性贫血,而红细胞寿命和铁代谢无明显异常。

实验室检查

红细胞内游离原卟啉(FEP)显著增高,多在5. 4~81. 0μmol/L(正常<0. 9μmol/L),而缺铁性贫血所致FEP很少超过5. 4μmol/L。在无临床症状的基因缺陷携带者,FEP在0~3. 6μmol/L。在伴有严重原卟啉肝脏疾病患者,FEP一般超过24μmol/L。外周血在荧光显微镜下可见红细胞发出红色荧光,约占5%~25%,血中原卟啉阳性,尿色正常,不含卟啉,粪中原卟啉明显增加。

诊断

皮肤光照出现灼烧感,轻或无皮肤损伤。伴有红细胞内原卟啉增加,即可诊断本病。注意与多形性光敏性皮疹鉴别。该病为一原因不明疾病,发病率比原卟啉病明显增高。缺铁性贫血虽然红细胞FEP上升,但无皮肤光敏症状。诊断中可用红细胞荧光试验初筛,缺铁性贫血红细胞荧光持续时间短,仅几秒钟,而先天性红细胞生成性卟啉病,荧光时间长,一般大于30秒,可长达2小时。

治疗

治疗原则为避免日照和减少原卟啉对肝脏毒性,服用β-胡萝卜素每日120~180mg可增强对日光的耐受性。用特殊钛、锌防护服,外用二羟基丙酮和指甲花素防护剂。输血可抑制红细胞生成及红细胞内原卟啉产生,有人试用铁剂治疗1例患者,可减低红细胞内FEP,改善肝功能。考来烯胺每日口服12g,可阻断原卟啉肝循环,增加排泄,减少严重肝病发生,胆盐可促进原卟啉从肝脏分泌,减少其在肝脏内蓄积。

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