急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）是由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原产生过多在体内蓄积所致，患者伴有发作性精神、腹部及神经系统症状。
发病机制
本病为常染色体显性遗传，位于11号染色体11q24上卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，患者肝细胞、淋巴、皮肤、上皮、羊膜及红细胞内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻，同时由于ALA合成活性增强，表现卟胆原和ALA在体内蓄积。研究报告这种基因突变至少有4种类型，因而酶活性表现不一。有些酶的免疫活性及催化生物活性减低，有些免疫活性正常，催化活性减低。此外，因有的患者红细胞内酶活性正常，而其他组织内减低，证明很可能控制酶表达的不止一个等位基因，控制红细胞为一个基因，控制其他组织内酶表达的为另一个基因。
本病患者代谢异常与神经系统症状间的关系目前还不十分明了。研究发现，卟胆原和ALA对神经系统有毒性作用。以ALA作用为主。包括：①抑制神经肌肉接头传导介质释放，体外培养可引起神经和脑细胞坏死；②抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强兴奋剂；③遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ALA脱水酶患者的ALA均过量蓄积，其发生的神经系统症状与本病相似；④神经系统内血红素合成缺陷，体外细胞培养试验表明抑制血红素合成可使细胞严重退化，投予血红素后可抑制本病的神经系统症状。近90%杂合子基因携带者缺乏症状，但某些因素可促进其发病。
发生率和临床表现
1.本病估计发病率在1. 5/10万～10/10万。在斯堪的纳维亚、英国和爱尔兰较常见。基因缺陷在男女分布相等，但60%～70%有明显临床症状者为女性。多在30～40岁发病，但亦可早到青春期或晚到老年期发病。
2.大多数本病患者无临床症状。少数患者多为急性起病，症状可持续数月，发作次数少者一生一次，多者一年2～3次，发作后可持续多年无症状。急性发作者多数腹痛起病，伴有自主神经功能紊乱。严重者可伴有周围神经病变和中枢神经症状，如惊厥和昏迷等。重者可致死亡。
实验室检查
血象在间歇期正常，急性发作时可有白细胞轻度增高。尿在发作期颜色深棕色，亦可正常，但如将尿液酸化或置于日光下，尿中无色的卟胆原会转变为尿卟啉或氧化成胆红素使尿液变为红或棕红色。患者尿中有大量的卟啉前体排出，卟胆原多于ALA，卟胆原排出量在20～200mg/d（正常＜4mg/ d）。其排出量与临床症状粗略相关。快速检测尿卟胆原常用的方法为二甲氨基苯甲醛定性试验（Watson Schwartz试验）。如阳性，表明其24小时尿中卟胆原排出量在6～8mg以上。在本病缓解期，卟胆原和ALA明显下降，但一般不能降至正常水平。粪中卟啉含量正常或轻度增加。此外，常见本病患者合并低钠血症及尿素氮轻度上升，与呕吐脱水有关，亦可能与抗利尿激素分泌失衡有关。脑电图在发作期不正常，呈弥漫性非特异性慢波表现。
诊断
根据发作时典型腹痛、精神及神经系统症状，尿中可出现大量卟胆原和ALA，诊断不难确立。
治疗
1.控制腹痛 可用吗啡，应避免使用有害药物，特别是巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物可用作症状治疗。氯丙嗪25mg，1日4次，可有效控制疼痛及精神症状。
2.每日葡萄糖300～500g静脉或口服，可使ALA合成酶受抑制，使患者尿中ALA和卟胆原排出减少，部分患者可减轻发作症状。
3.血红素治疗 如患者24小时内症状无改善，可用正铁血红素治疗。应用剂量4mg/（kg•d），共4～5天均匀输注。如大剂量快速输注可致急性肾衰竭。
4.癫痫发作的治疗 是急性发作少见并发症，可由低钠、低镁或卟啉本身对神经胶质细胞作用引起。溴剂和硫酸镁可能有效，新的药物加巴喷丁和氨己烯酸不经肝脏代谢也是很好的选择，纠正电解质紊乱可控制癫痫发作。
5.避免使用有可能诱发急性发作的药物如巴比妥等，是最有效的预防措施。
