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严重ALA脱水酶缺乏症

严重ALA脱水酶缺乏症(severe deficiency of ALA dehydradase)为常染色体隐性遗传,ALA脱水酶基因定位在染色体9q34,患者大多不发生卟啉病的生化异常和临床表现,仅为红细胞内ALA脱水酶较正常低50%左右。文献报道2例年轻男性患者发生典型急性间歇性卟啉病的症状,测定其红细胞内具有催化活性的ALA脱水酶仅为正常人的1%~2%。2例尿中ALA和粪卟啉Ⅲ明显升高,治疗与急性间歇性卟啉病相同。

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