混合型卟啉病(variegted porphyria)为一种常染色体显性遗传性卟啉病,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状,常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。

(一)发病机制

本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致,酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变,致使患者酶活性仅为正常50%,导致原卟啉原在体内蓄积,同时原卟啉原为粪卟啉原氧化酶竞争性抑制剂,继而形成粪卟啉原在体内蓄积。部分患者发现合并有血红素合成酶缺陷或尿卟啉原脱羧酶缺陷。说明可能有2个不同突变基因导致本病的遗传缺陷。此外,由于血红素合成受阻,其对ALA合成酶反馈抑制减低。以上综合原因造成卟啉前体及卟啉均增高,产生相应的神经和皮肤光敏症状。

(二)发病率和临床表现

本病在南非及荷兰后裔中发病率较高,达3‰,在芬兰发病率为1. 3/10万,其他国家少见。发病症状与迟发性皮肤卟啉病相似但较轻,少见症状类似于间歇性卟啉病,但本病急性发作少见,大多由药物诱发。

(三)实验室检查

最特征的检查为粪中排出大量原卟啉和粪卟啉,以原卟啉为主。在急性发作期,除粪中表现外,尿中可排出大量的卟胆原和ALA,发作后转为正常。患者以皮肤症状为主,尿中粪卟啉明显增高,尿卟啉亦增高。

(四)诊断和鉴别诊断

对急性发作患者合并有皮肤光敏症状,结合实验室检查容易确定诊断。单纯有神经系统症状者,须与外科急腹症、癔症和多发性神经炎鉴别。同时本病患者粪中排出大量原卟啉和粪卟啉,尿中粪卟啉亦明显增高。可与急性间歇性卟啉病鉴别。如仅有皮肤症状,可根据患者有无肝病及肝功能异常,尿中粪卟啉高于尿卟啉等以资鉴别。

(五)治疗

参见皮肤及神经症状型卟啉病的有关治疗。

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