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遗传性粪卟啉病

卟啉病
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遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)为少见的常染色体显性遗传性疾病。主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。本病外显率低,大多数为无症状基因携带者。

(一)发病机制

本病为粪卟啉原氧化酶缺陷,多数患者酶活性降低至50%左右,临床无症状,纯合子酶活性往往在2%以下。由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉,因此血红素生成减少,对ALA合成酶反馈抑制降低,使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积,临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。

(二)临床表现

在以下几方面类似急性间歇性卟啉病和混合型卟啉病:①为常染色体显性遗传;②粪卟啉原Ⅲ在肝脏蓄积,经胆汁排泄,胆汁淤积可形成黄疸;③在青春晚期发病;④急性发作常由药物诱发;⑤急性发作者多为女性,急性发作时,ALA、卟胆原和粪卟啉在尿中排出明显增加。与混合型卟啉病不同的是,本病仅在急性发作时产生皮肤光敏症状,多为暴露部位的大小疱疹,皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。急性发作时较急性间歇性卟啉病轻。

(三)实验室检查

粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加,尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加,急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加,肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光,红细胞暴露含量正常。

(四)诊断和鉴别

粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定可检出有临床症状及无临床症状的基因缺陷携带者,但临床上不能广泛应用。最常用的检查方法为粪卟啉原Ⅲ测定,本病患者粪、尿中粪卟啉原Ⅲ明显增加。本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应,后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别,本病发作症状轻,尿中ALA排出量超过卟胆原。

(五)治疗

本病预防和治疗与急性间歇性卟啉病相同,血红素和葡萄糖应用有效,应注意氯丙嗪可诱导本病发作。皮肤光敏症状预防和治疗与前述的皮肤光敏性卟啉病相同。

(张薇 陈书长)

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