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继发性红细胞增多症

继发性红细胞增多症是由继发于其他疾病,引起红细胞生成素(简称促红素)分泌增加而致的红细胞增多。红细胞增多症的研究可以简单概括为对细胞克隆性的评估。按此观点,进行基因检测而非传统的研究方法具有重要的意义。克隆性红细胞增多是真性红细胞增多症的特征,几乎总伴随着JAK2突变(JAK2V617F或外显子12)。其他类型为非克隆性红细胞增多,经常也叫继发性红细胞增多症或特发性红细胞增多症。血清红细胞生成素(EPO)水平在继发性红细胞增多症中常正常或升高,而在真性红细胞增多症中常低于正常。因此,对于获得性红细胞增多症患者,在诊断时应完善血JAK2突变检测和血清EPO检测,以区分真性红细胞增多和继发性红细胞增多症。相反的,出生即开始的红细胞增多症很可能是先天性红细胞增多症,应检测有关的基因突变。

继发性红细胞增多是非克隆性原因引起的红细胞增多,又由于红细胞增多的发病机制的不同而进一步细分,见表:

红细胞增多症的分类

红细胞增多症的分类

病理生理

红细胞增多可由于多种后天获得的EPO介导的途径所致。可分为中心型或局部肾脏缺氧型,过量的EPO也可源于外源性注射或病理过程。

中心缺氧驱动

任何可以导致缺氧的都可以刺激EPO的产生,而最终导致红细胞增多。可以由高海拔、慢性肺部疾病、吸烟、夜间低氧和一氧化碳中毒等造成。

先天性发绀性心脏病可以导致维持组织氧供的失败,因而代偿性红细胞增多。心脏的缺陷分为2类:第一类中央肺动脉发育不良或缺失,因此肺血流通过主动脉或其分支的侧支动脉以及巨大的右向左短路流动(肺动脉闭锁伴室间隔缺损和主-肺动脉侧支动脉形成)。第二类肺血管疾病是肺内的动脉和毛细血管由于高的压力和强的血流短路而发生阻塞性改变,原因往往是简单的或复杂的先天性心脏疾病,有时也可由于姑息性外科短路手术(艾森门格综合征)。低氧迫使EPO产生而导致代偿性红细胞增多。

肾脏局部低氧驱动

EPO由肾脏分泌。肾脏局部的问题可以导致低氧从而EPO增加,最终红细胞增多。可以导致这种情况的包括:肾动脉硬化和终末期肾病。肾脏疾病引起的红细胞增多也可以见于多囊肾,囊可以分泌EPO。肾移植术后8~24个月,10%~15%出现红细胞增多,被称为肾移植后红细胞增多症(PTE)。PTE的原因是多因素的,包括EPO产生增加、异常的红系前体细胞对EPO敏感、红系统对血管紧张素Ⅱ或改变的血管紧张素Ⅱ产物的异常敏感,以及胰岛素样生长因子Ⅰ和它的结合蛋白浓度增加等。

病理性EPO产生

EPO的产生可见于一系列恶性肿瘤和非恶性肿瘤。肿瘤伴有红细胞增多的患者EPO水平增加。肿瘤组织EPO的mRNA的高表达和肿瘤切除后EPO水平下降,证实肿瘤和红细胞增多的关系。已经证实的这类肿瘤包括:小脑成血管细胞瘤、脑膜瘤、甲状旁腺肿瘤/腺瘤、肝细胞癌、肾细胞癌(可能与VHL突变有关)、嗜铬细胞瘤和子宫平滑肌瘤。

外源性EPO注射

有时候红细胞增多可以使人表现更好,如在持久的运动时。因此,有时运动员会自己注射EPO来提高成绩而导致红细胞增多。红细胞增多也可见于使用雄激素药物。

症状和体征

1.红细胞增多的表现 常见的症状有头晕、头胀、头疼、乏力、心悸、失眠、眼花、怕热和出汗等;有时有心绞痛,面部、手指、唇及耳廓呈暗红色到发绀,黏膜及眼结膜充血与血管扩张。

2.原发病的症状和体征。

诊断

遇到红细胞增多的患者首先必须记录详尽的病史和进行仔细地体检,以寻找可能的致病原因,比如打鼾的病史可能提示夜间低氧的情况。

实验室检查包括血红蛋白或血细胞比容高于正常,但白细胞及血小板计数一般正常;动脉血氧饱和度在心肺疾病等可引起降低,而在肿瘤病人则正常。其他包括JAK2基因突变、EPO水平、骨髓活检及内源性红细胞集落测定等。

 红细胞增多的诊断流程

红细胞增多的诊断流程

治疗方案

  1. 原则上是治疗原发病,根据原发病治愈后,继发性红细胞增多症应随之消失。
  2. 去除能够引起或加重红细胞增多的因素。
  3. 必要时可加用阿司匹林预防血栓。

预后:本病预后取决于原发病。

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