契-东综合征（Chediak-Higashi syndrome，CHS）。CHS是Chediak和Higashi分别于1952年和1954年发现的，故名Chediak-Higashi综合征。目前约有200例。本病是一种罕见的、由于颗粒形态发生缺陷所致的常染色体隐性遗传性、多器官疾病。以部分眼部皮肤白化病、反复细菌感染、粒细胞巨大溶酶体、轻微出血倾向、与视交叉有关的外周和颅内神经病变为特征。
发病机制
本病为常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史，为一种原因不明的全身性疾病。因其白细胞胞质内有粗大颗粒，又称先天性白细胞颗粒异常综合征。
电子显微镜超微结构和组织化学研究显示，其白细胞内有大块异常颗粒，主要是一种巨大溶酶体，含有多种水解酶。这些异常颗粒主要结合在溶酶体酶上，亦可结合在其他细胞上。它们使吞噬细胞趋化性减弱，杀菌功能缺陷，故患者容易感染。异常颗粒除见于中性粒细胞与其他一些白细胞外，还可见于眼、皮肤、脑下垂体、周围神经及胃、肠等组织细胞中。以致发生色素稀释，从而有畏光、眼球震颤、皮肤及毛发颜色变化。
中性粒细胞吞噬功能正常，吞噬后释放过氧化氢也正常，但对某些细菌杀死作用延迟。由于溶菌酶的释放与进入，使吞噬小体功能不全或无效。现认为契-东综合征患者细胞内cAMP含量增加，而cGMP含量下降致中性粒细胞功能缺陷。
分子生物学证实，由于编码溶酶体运输调节蛋白的CHS基因突变导致多组织中溶酶体颗粒形态形成缺陷。属白细胞识别和吞噬功能异常性疾病。
临床表现
（1）局部白化病：自幼眼睑、四肢皮肤白化，畏光，眼球震颤。皮肤呈石板样颜色，有时出现小而软的结节。
（2）反复感染：自幼易发生皮肤和呼吸道化脓性感染，也有病毒及真菌感染而导致死亡。
（3）中枢神经系统症状：轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝。
（4）一旦出现高热、肝、脾和淋巴结肿大，全血细胞减少，严重胃肠道出血，溶血性贫血及低丙种球蛋白血症等情况，应考虑为加速期，是疾病恶化症状，预后不良。
实验室检查
进行性贫血、中性粒细胞和血小板减少，因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。中性粒细胞（包括早及中幼嗜酸、嗜碱性粒细胞）的胞质中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Döhle小体样颗粒，大小不一，直径2～5μm。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。骨髓细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩。细胞免疫、免疫球蛋白和补体均正常。
中性粒细胞功能缺陷：游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。
中性粒细胞环核苷酸测定：cAMP含量显著升高（7～8倍于正常人），cGMP含量降低。
血清溶菌酶含量升高。
治疗及预后
主要应积极控制感染，早期发现及治疗是关键，预防性用药有害而无益。有人曾用长春新碱和泼尼松治疗有效。但尚无成熟经验。脾功能亢进时可考虑脾切除术，但要严格掌握手术指征，4岁以下小儿若行脾切除术，术后应给长效青霉素，每月一次，以预防肺炎双球菌脑膜炎。维生素C和环核苷酸可改进患者粒细胞功能。必要时输中性粒细胞或鲜血。可考虑施行异基因骨髓移植。
预后：本病预后不良，多死于儿童期各种感染，少数活到青壮年。本病易合并淋巴系统恶性肿瘤。
