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原发性免疫缺陷病的分类

应用分子探针可以从分子遗传学的角度进行诊断,这不仅加深了对相关病理生理学的深层认识,还为PIDs的蛋白质工程和可能的基因治疗提供了可靠的免疫学和遗传学基础。根据目前国际免疫协会联合会(International Union of Immunological Societies,IUIS,2007)和WHO的分类,可以将PIDs分为抗体缺陷为主的体液免疫缺陷、T细胞和B细胞联合免疫缺陷、固有免疫缺陷、吞噬细胞缺陷相关的原发性免疫缺陷、补体缺陷、自身炎症异常和其他已定义的免疫缺陷综合征等。分类见下表。

T细胞和B细胞联合免疫缺陷

T细胞和B细胞联合免疫缺陷
续表:T细胞和B细胞联合免疫缺陷

注:XL:X连锁遗传;AR:常染色体隐性遗传;SCID:严重联合免疫缺陷病;dATP:脱氧三磷酸腺苷;dGTP:脱氧三磷酸鸟苷;NK:自然杀伤细胞;JAK3:Janus相关激酶;RAG:重组活化基因;DCLRE1C(Artemis):DNA铰链修复1C蛋白,SNM1样蛋白;ADA:腺苷脱氨酶;RMRP:线粒体RNA处理内切酶的RNA;PNP:嘌呤核苷酸磷酸化酶;NHEJ:非同源末端连接分子1;Cernunnos:NHEJ1和SLC23A3(溶质携带家族23[即核基转运因子]成员3)的同义词;TCR:T细胞受体;XLF:XRCC4-like factor;ZAP-70:T细胞ξ链相关蛋白-70;Orai-1:钙释放-活化钙离子通道蛋白1;TAP:抗原处理相关转运体蛋白;TAPBP:TAP结合蛋白(Tapasin);C2TA:MHCⅡ转录活化因子;RFX5:调节因子X5;RFXAP:调节因子X相关蛋白;RFXANK:调节因子X相关连接蛋白;FOXN1:叉头盒N1转录因子(winged-helix nude,Whn基因);IPEX:自身免疫反应、免疫失调、多发性内分泌腺病、肠病及X连锁相关连接蛋白;STAT5B:信号传导及转录活化因子5B

抗体缺陷为主的免疫缺陷

抗体缺陷为主的免疫缺陷
续表:抗体缺陷为主的免疫缺陷

注:XL:X连锁遗传;AR:常染色体隐性遗传;AD:常染色体显性遗传;Btk:Bruton酪氨酸激酶;BCR:B细胞受体;BLNK:B细胞连接蛋白;CVID:常见变异性免疫缺陷病;TACI:跨膜激活剂及钙调亲环素配体相互作用分子;BAFF:B淋巴细胞活化因子;Msh5:突变基因符号5,参与减数分裂基因重组;ICOS:可诱导共刺激分子;XLP1:X连锁淋巴组织增生综合征1;SH2D1A:丝氨酸同源2区D1A,SLAM(信息传递淋巴细胞活化因子)相关蛋白(SAP),后者是T和NK细胞表达的SH2结构域小分子蛋白;CD40L:CD40配体(TNF超家族5或CD154);CD40:TNF受体超家族5(TNFRSF5);AICDA:活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶;UNG:尿嘧啶-DNA转葡糖基酶。aCVID因免疫学机制不同可出现多种临床表现,不同TACI、BAFFR和Msh5基因序列改变可能代表着不同的临床表型;b纯合C140R、S144X和A181E TACI突变已被确认为致病性突变;Dcd40L缺陷(X连锁高IgM综合征)和CD40缺陷也被列入上表1。

其他已经定义的(基因表型)免疫缺陷综合征

其他已经定义的(基因表型)免疫缺陷综合征

续表

续表:其他已经定义的(基因表型)免疫缺陷综合征

续表

续表:其他已经定义的(基因表型)免疫缺陷综合征

注:XL:X连锁遗传;AR:常染色体隐性遗传;AD:常染色体显性遗传;WAS:Wiskott-Aldrich综合征;WASP:WAS蛋白;XLP:X连锁血小板减少症;AT:共济失调毛细血管扩张症;NBS1:Nijmegen断裂综合征1(Nibrin)基因;MRE11:剑术分裂重组11;BLM:DNA螺旋酶Q1样物;Bloom综合征:侏儒、面部毛细血管扩张综合征;TBX1:T-box蛋白1;RMRP:线粒体RNA加工内切酸酶RNA;SMARCAL1:SWI/SNF相关,基质相关肌动蛋白依赖性核染质调节因子亚家族α-样1;STAT3:信号传导及转录活化因子3;TYK2:酪氨酸激酶2;SP110:核小体蛋白(干扰素诱导蛋白41/75);Dyskerin:角化不良素。软骨毛发发育不良的患者也可出现严重联合免疫缺陷或Omenn综合征的临床表现

免疫失调性疾病

免疫失调性疾病

续表

续表:免疫失调性疾病

注:XL:X连锁遗传;AR:常染色体隐性遗传;AD:常染色体显性遗传;CTL:细胞毒性T细胞;LYST:溶酶体转运调节因子;RAB27A:RAS癌基因家族成员;AP3B1:过继-相关蛋白复合物3的beta-1亚单位;PRF1穿孔素1;STX11:突触融合蛋白11(syntaxin11);SH2D1A:丝氨酸同源2区D1A,SLAM(信息传递淋巴细胞活化分子)相关蛋白,SAP;双阴性T细胞:CD4-CD8-T细胞;XIAP:X连锁凋亡抑制因子3,baculo病毒IAP重复成分(IAP =CD47),是一类新的与B细胞凋亡和Ig同种型转换有关的受体/配体网络;Fas:肿瘤坏死因子受体超家族第6成员(TNFRSF6,即Fas);FasL:肿瘤坏死因子超家族第6成员(TNFSF6,即CD95配体或Fas配体);CASP:凋亡相关半胱氨酸肽酶(caspase);APECED:自身免疫性多内分泌病伴念珠菌病和外胚层发育不良;AIRE:自身免疫调控因子;Tr:CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞;FOXP3:叉头盒P3

先天性吞噬细胞数量/功能缺陷性疾病

先天性吞噬细胞数量/功能缺陷性疾病

续表

注:XL:X连锁遗传;AR:常染色体隐性遗传;AD:常染色体显性遗传;ELA2:中性粒细胞弹力酶2;GFI1:锌指蛋白,参与转录调控和淋巴瘤形成;G-CSF:粒细胞集落刺激因子;G-CSFR:粒细胞集落刺激因子受体;WASP:WAS蛋白;HAX1:HCLS1关联蛋白X1;ITGB2:白细胞整合素β2;FUCT1:岩藻糖酶调节剂,溶质携带分子家族35;Cal DAG-GEF1:钙-二硫基甘油调节鸟嘌呤核苷酸交换因子1;RAC2:ras相关C3肉毒杆菌毒素底物2;ACTB:beta肌动蛋白基因;FPR1:甲基肽受体1;C/EBPE:CCAAT/增强子结合蛋白e;SBDS:Shwachman-Bodian-Diamond综合征;CYBB:细胞色素b-245,alpha多肽;CYBA:细胞色素b-245,beta多肽;NCF:中性粒细胞胞质因子;STAT1:信号传导及转录活化因子1

固有免疫缺陷(defects in innate immunity)

固有免疫缺陷(defects in innate immunity)

注:XL:X连锁遗传;AR:常染色体隐性遗传;AD:常染色体显性遗传;NF-κB:核转录因子-κB;NEMO或IKBKG:B细胞κ轻链4基因增强因子抑制剂,激酶;IKBA:B细胞κ轻链4基因增强因子抑制剂α;TIR:Toll/IL-1受体;IRAK4:IL-1受体相关激酶4,是Toll样受体信号通路中的信号传导蛋白;CXCR4:CXC趋化因子受体4;WHIM:疣-低丙种球蛋白血症-感染-骨髓粒细胞无效增生综合征;CXCL12:基质细胞衍化因子1,SDF-1;EVER1/2:疣状表皮发育不良基因1/2,现分别命名为TMC6和TMC8,为跨膜通道样蛋白基因;UNC-93B:unc93 homolog B1,内质网膜蛋白成分,参与Toll样受体3、7、9和13的信息传递;TLR3:Toll样受体3

自身炎症异常

自身炎症异常

注:XL:X连锁遗传;AR:常染色体隐性遗传;AD:常染色体显性遗传;caspase:凋亡相关半胱氨酸肽酶;TNFRSF1A:肿瘤坏死因子受体超家族成员1A;MVK:甲羟戊酸激酶;TNFR:肿瘤坏死因子受体;CIAS:冷自身炎症反应综合征;NOMID:新生儿起病的多系统炎症性疾病;CINCA:慢性婴儿神经皮肤关节综合征;CD2BP1:脯氨酸-丝氨酸磷酸酶相互作用蛋白1,PSRPIP1;NOD2:具有caspase招募域的蛋白15,CARD15;Majeed综合征:慢性复发性多灶性骨髓炎伴先天性红细胞生成障碍性贫血;LPIB2:lipin2。*全部3个综合征伴有相同的CIAS1突变,疾病表型决定于其他基因的修饰和环境因素影响。

补体缺陷

补体缺陷

注:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;ITGB2:β-2整联蛋白;MAC:膜攻击复合物;MASP:甘露糖结合蛋白相关的丝氨酸蛋白酶;MBP:甘露糖结合蛋白;MCP:膜辅因子蛋白;PIGA:磷脂酰肌醇多聚糖A;SLE:系统性红斑狼疮。

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