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溶酶体与溶酶体贮积症

溶酶体的构造与功能

溶酶体是细胞内的一种超微结构,为单层脂蛋白包被的囊泡,内部液体呈酸性,含有60多种酸性水解酶,可降解各种生物大分子,如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都不断被分解和再合成。通过内吞作用摄入的生物大分子也需要分解成不同的组分后,才能被利用。这些大分子的分解都在溶酶体中进行。血细胞中除红细胞外,其他细胞均有溶酶体。

溶酶体贮积症

溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因。每一种酶的缺陷直接导致某一特定的生物大分子不能正常降解。缺陷的直接原因是编码基因的突变。

酶缺陷的后果是酶活性及稳定性减低,或不能形成酶的保护蛋白或激活蛋白,或不能形成酶的识别标志,以致酶不能到达溶酶体,造成酶的作用底物,即各相应的生物大分子不能降解、或不能将小的分子运出溶酶体而在溶酶体中贮积。其共同结果都是溶酶体随之肿胀,细胞变得臃肿,细胞功能受到严重影响,最终导致疾病。这组疾病中已有多种疾病的致病基因得到定位并克隆,基因变异多种多样,常与不同的临床表型相关。

具有以下临床特点者需除外LSDs:①面容粗陋,骨骼异常,肝脾大;②智力、运动能力和发育迟缓,或进行性智力运动倒退,伴共济失调、惊厥及无力等神经肌肉系统症状及行为异常;③非免疫性水肿胎儿;④不能解释的肢体疼痛及骨痛。

治疗方面,包括造血干细胞移植、酶替代治疗,以及可用小分子制剂以抑制有关底物的合成或增加残留酶活性的底物治疗方法。造血干细胞移植治疗有一定疗效,但由于价格昂贵、风险较大,而且对中枢神经系统症状改善不明显,不能普及。酶替代治疗仅有治疗戈谢病的依米格西酶进入我国。预防LSDs尤为关键,可对高危人群通过酶活性测定做出生诊断及产前诊断,或通过遗传咨询及产前诊断可防止患儿出生,以达到优生目的。

溶酶体贮积症的特点

  1. 大部分为常染色体隐性遗传病 即父母双方皆为表型正常的杂合子,所生子女出现疾病的风险为四分之一。
  2. 多种组织或器官受累 主要临床表现为智力低下、骨骼及神经系统发育障碍。严重影响患者的生命力。
  3. 临床病情呈进行性加重,如黏多糖贮积症、GM1及GM2神经节苷脂贮积症、异染性脑白质营养不良等疾病,都表现为神经系统损害进行性加重。
  4. 贮积物为单层溶酶体膜所包裹,贮积物成分多样化。
  5. 临床表现与贮积的物质及其对机体的损害有关。
  6. 酶活性测定及基因诊断是最后确诊本病的可行依据。

可通过酶活性测定及基因分析检出杂合子,并可做产前诊断。下表列出了各种LSDs酶缺陷的症状、体征及诊断和治疗方法。

各种LSDs酶缺陷的症状、体征及诊断和治疗方法

续表

各种LSDs酶缺陷的症状、体征及诊断和治疗方法

续表

各种LSDs酶缺陷的症状、体征及诊断和治疗方法

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溶酶体贮积症

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