真正的白血病分型是始于1887年德国人Ehrlich发明细胞染色方法之后。基于对白血病细胞形态和疾病进程的观察，不断发现新的白血病类型。1900年以后在Naegeli描述了原始粒细胞的基础上明确了急性粒细胞白血病的诊断。1913年Reschad和Schilling两位学者报道了单核细胞白血病。1917年Di Guglielmo区分出红白血病。1938年又报道了粒-单细胞白血病。1957年Hillested发现急性早幼粒细胞白血病。1959年中国医学科学院血液学研究所通过细胞形态首次确认了一种新的白血病类型——亚急性粒细胞白血病；患者的病程介于急性和慢性白血病之间，骨髓中幼粒细胞比例明显增多，且以异常中性中幼粒细胞为主；后来按FAB分型的基本原则更名为AML-M2b型，继而又发现这类患者多有t（8；21），并阐明这类白血病致病与AML1-ETO募集组蛋白脱乙酰基转移酶（HDAC），进而通过染色体重塑机制影响造血特异基因的表达有关。1967年WHO将白血病分为急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、急性粒细胞白血病、急性单核细胞白血病和慢性粒细胞白血病等几类。后来英国和法国的几位学者又各自提出了不同的分型方法。这使白血病分型显得较为混乱。1976年，法-英-美3国7位学者共同研究了大量的白血病患者骨髓和外周血涂片，结合细胞化学染色，在广泛征求意见的基础上，提出了白血病的FAB诊断分型标准，后经多次修订补充，成为国际通用的白血病诊断分型语言。
FAB分型标准将白血病分为急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病和慢性粒细胞白血病四类。其中急性淋巴细胞白血病又分为L1、L2和L3三种亚型；急性髓系白血病分为M0～M7型；慢性淋巴细胞白血病分为慢性B和T细胞白血病，共14种亚型，包括B幼淋巴细胞白血病、毛细胞白血病和成人T细胞白血病/淋巴瘤等临床罕见类型。
随着研究的深入，发现白血病具有异常的细胞膜和细胞质分子免疫标记，许多白血病类型还有特征性的染色体和分子遗传异常。将细胞免疫表型和细胞遗传学特征与细胞形态诊断结合起来，无疑会使白血病的诊断分型更加客观、科学、精确，更具可重复性。为此，1985～1986年FAB协作组专家会同免疫学家和遗传学家，共同制订了白血病新的形态学-免疫学-细胞遗传学（MIC）分型标准；后来又结合了分子遗传特征，形成了MICM诊断分型标准。经过多年的临床实践，认识到一种恶性疾病实体的定义不能仅依靠细胞形态、免疫表型和遗传特征，而应综合现在已知的所有疾病要素。1997年WHO召集了130余位世界著名的临床血液学家和病理学家，借鉴淋巴瘤的REAL分型原则，综合病因、继往病史、细胞形态、免疫表型、遗传学特征及临床、治疗和预后特点，于2001年提出了包括白血病在内的造血和淋巴组织肿瘤新的诊断分型标准；经过多年实践，结合新的研究进展，2008年WHO对该标准又作了补充修订。总的来说，WHO诊断分型标准按细胞类型将造血和淋巴组织肿瘤分为三大类：髓系、淋系和组织细胞/树突细胞肿瘤。
髓系肿瘤包括：
- 骨髓增殖性肿瘤（如CML）；
- 伴嗜酸性粒细胞增多和PDGFRA、PDGFRB或FGFR1异常的髓系和淋巴肿瘤；
- 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（如CMML）；
- 骨髓增生异常综合征；
- 急性髓系白血病及相关前体肿瘤；
- 系列模糊的急性白血病。
- 前体淋巴肿瘤（如ALL）；
- 成熟B细胞肿瘤（如CLL、Burkitt白血病）；
- 成熟T和NK细胞肿瘤（如成人T细胞白血病）；
- 霍奇金淋巴瘤；
- 免疫缺陷相关的淋巴增殖性疾病。
每一种类疾病又分若干亚型。WHO的诊断分型标准是开放性的，随着更多的临床和实验资料积累，相信将来有进一步的补充、完善。
