C-Myc基因定位于8q24，是调控细胞增殖、分化和凋亡的转录因子。C-Myc在细胞由静止期进入增殖的细胞周期时发挥作用，除促进增殖外，C-Myc还有阻碍分化的作用。C-Myc可与MAX形成异源二聚体，另外MAX也可形成同源二聚体，或与MAD 和MXI1形成异源二聚体。由于在整个细胞周期MAX的表达量恒定，C-Myc/MAX二聚体的比例是由C-Myc、MAD和MXI1的相对量决定的。当MAD 和MXI1相对表达多时，对靶基因的转录起负调控作用，抑制细胞增殖。当C-Myc表达多时，如同恶性血液病时C-Myc的组成性表达时，C-Myc/MAX二聚体占主导，对靶基因的转录起正调控作用，促进细胞增殖。C-Myc/MAX可能也是通过募集具有组蛋白乙酰化酶活性的蛋白而上调基因转录，而MAX/ MXI1则通过募集HDAC抑制基因转录。
C-Myc异常可见于所有的Burkitt淋巴瘤和FAB 的L3型ALL。其中80%的Burkitt淋巴瘤为t（8；14）（q24；q32）导致C-Myc与免疫球蛋白重链基因调节区域并置，其余的为t（2；8）（p11；q24）导致与免疫球蛋白κ链基因调节区域并置，而t（8；22）（q24；q11）导致与免疫球蛋白λ链基因调节区域并置。
染色体易位导致C-Myc过表达至少有两个机制。除C-Myc与免疫球蛋白基因调节区域并置使其表达上调外，C-Myc基因自身5’端抑制其表达的调节区域，在一部分t（8；14）易位中该区域缺失了，而在所有的t（2；8）、t（8；22）和另一部分t（8；14）易位中，C-Myc基因虽然带有该区域，但易位的C-Myc基因的该区域都有突变，阻碍了能抑制C-Myc转录的转录因子与之结合。在肿瘤中，除发现C-Myc的转录调控异常外，还可以发现C-Myc的点突变在肿瘤发生中起作用，突变后C-Myc的转录激活活性不被RB相关蛋白p107所抑制。
C-Myc的致转化能力得到了实验证实。体外强制表达C-Myc可使静止期细胞进入细胞周期。用EB病毒转染B淋巴细胞使其表达C-Myc可使B淋巴细胞永生，提示C-Myc是EB病毒阳性淋巴瘤导致肿瘤的可能靶基因。C-Myc的转基因小鼠经过一个潜伏期很多都发生B细胞肿瘤。由于肿瘤的存在需要C-Myc的持续表达，抑制C-Myc的表达可使肿瘤失去肿瘤表型，因此C-Myc也是一个潜在的肿瘤治疗靶点。
