部分AML不符合上述“AML伴重现性遗传学异常”、“AML伴MDS相关改变”和“治疗相关的AML”的诊断，WHO将其归类为“AML非特指”型。主要按细胞形态、细胞化学染色和免疫表型来确定白血病细胞的系列归属与分化阶段，分8个亚型。诊断上需满足骨髓或外周血原始细胞≥20%。急性红白血病的原始细胞应≥20%（NEC），而急性纯红细胞白血病的诊断则应以异常原始有核红细胞的比例为基础，较为特殊。
AML微分化型
AML微分化型（AML with minimal differentiation）。相当于FAB分类的AML-M0。占AML＜5%。见于各年龄段，以婴儿和老年人居多。形态和细胞化学染色不能确定原始细胞的系列归属，但免疫表型和超微结构证实为髓系肿瘤。诊断上需与ALL、急性巨核细胞白血病、混合表型急性白血病和大细胞性淋巴瘤白血病期鉴别。
原始细胞中等大小，核圆，可略有凹陷，染色质疏松，核仁1～2个。胞质嗜碱，无颗粒。有时原始细胞体积较小、染色质凝聚、核仁不清和胞质少，类似于淋巴母细胞。MPO、SBB和CE染色阳性率＜3%，NSE阴性或弱阳性。有时骨髓形态类似AML成熟型，但原始细胞的MPO和SBB阴性，且无Auer小体。骨髓活检示显著增生，充满低分化的原始细胞。电镜下原始细胞内的细小颗粒、内质网、Golgi区和（或）核膜上MPO和CAE染色可阳性。
原始细胞大多表达CD34、CD38和HLA-DR等早期造血相关抗原，而CD11b、CD14、CD15、CD64和CD65等粒系和单核系分化抗原阴性。常表达CD13 和CD117等髓系标记，约60%的病例CD33可阳性。淋巴细胞（B和T）胞质内特异标志CyCD22、CyCD79a和CyCD3阴性。细胞化学染色法检测MPO阴性，但流式细胞仪、免疫组织化学法染色或免疫电镜检查部分原始细胞MPO仍为阳性。分别有50%和40%的患者TdT和CD7阳性。
无特异的染色体异常。既往报道最多的是复杂核型，以及-5/5q-、-7/7q-、+8和del（11q）等不平衡染色体异常，但现多归类为“AML伴MDS相关改变”。RUNX1（AML1）和FLT3基因突变率分别为27%和16%～22%。
AML不成熟型
AML不成熟型（AML without maturation）。相当于FAB分类的AML-M1。约占AML的5% ～10%，主要为成人，中位发病年龄46岁。骨髓原始细胞≥90%（NEC）。诊断上需与ALL和AML成熟型鉴别。
部分患者原始细胞可见嗜天青颗粒和（或）Auer小体，其余患者的原始细胞形态类似淋巴母细胞，但细胞化学染色MPO和SBB阳性率≥3%。骨髓活检增生程度可不一致。
部分原始细胞MPO阳性，表达至少一种粒系相关抗原（CD13、CD33和CD117）。约70%的患者CD34和HLA-DR阳性。通常不表达CD15和CD65等成熟粒细胞标志，以及CD14和CD64等单核细胞标志。部分病例CD11b可阳性。不表达B和T细胞特异性标志cCD22、cCD79a和cCD3。约30%的病例CD7可阳性，约10%～20%的病例还可CD2、CD4、CD19或CD56阳性。
无特异的染色体异常。无IgH和TCR基因重排。
AML成熟型
AML成熟型。相当于FAB分类的AML-M2a。约占AML的10%。年龄低于25岁和大于60岁的患者分别占20%和40%。骨髓和外周血中原始细胞≥20%，骨髓中各成熟阶段的中性粒细胞≥10%，而单核系细胞＜20%。诊断上需与MDS-RAEB、AML不成熟型和急性粒-单核细胞白血病相鉴别。
原始细胞内嗜天青颗粒可有可无，Auer小体常见。骨髓早幼、中幼和成熟阶段中性粒细胞≥10%，常有不同程度病态造血。幼稚嗜酸性粒细胞常增多，但形态和细胞化学染色特点不像AML伴inv （16）或t（16；16）中的异常嗜酸性粒细胞。有时可见嗜碱性粒细胞和肥大细胞增多。
原始细胞通常至少表达一种粒系相关抗原（CD13、CD33、CD65、CD11b和CD15）。部分原始细胞常表达HLA-DR、CD34和（或）CD117。单核细胞标志CD14和CD64等常为阴性。20%～30%的病例CD7阳性，而CD56、CD2、CD19和CD4的表达较少见。
无特异的细胞遗传学异常。
急性粒-单核细胞白血病
急性粒-单核细胞白血病（acute myelomonocytic leukemia）。相当于FAB分类的AML-M4。约占AML的5% ～10%。老年人居多，中位发病年龄50岁。男女之比为1. 4：1。骨髓和外周血原始细胞（包括幼稚单核细胞）≥20%，骨髓中各成熟阶段的中性粒细胞和单核系细胞分别≥20%，外周血单核细胞可增多（常≥5×109/L）。诊断上应与AML成熟型、急性单核细胞白血病和慢性粒-单核细胞白血病相鉴别。应按细胞化学染色和单核系细胞比例与其他AML类型区别开来。
原始单核细胞体积大，胞质丰富、嗜碱性，可有空泡或伪足，胞质内有散在的细小嗜天青颗粒；核圆，染色质纤细、疏松，可有1个或多个大而明显的核仁。幼稚单核细胞核型较不规则，可扭曲折叠，胞质弱嗜碱性，胞质内颗粒较明显，偶有大的嗜天青颗粒和空泡。骨髓中的单核和幼稚单核细胞不一定能明显区分开来。一般外周血单核细胞增多，形态较骨髓更成熟、更明显。原始细胞MPO阳性率≥3%。原始、幼稚和成熟单核细胞的NSE染色一般阳性，也有患者染色较弱，或为阴性。形态为单核细胞而NSE阴性的，不除外本病。NSE与CEA或MPO双染色时可见双阳性细胞。
流式细胞术检查可能显示数群原始细胞，不同程度地表达CD13、CD33、CD65和CD15等髓系抗原。其中一群原始细胞常表达CD14、CD4、CD11b、CD11c、CD64、CD36、CD68、CD163和溶菌酶等单核分化抗原。CD64强阳性与CD15共表达是单核分化的特征性标志。其他原始细胞群的CD34和（或）CD117常为阳性。大多数患者HLA-DR阳性，约30%的患者CD7阳性，但极少表达其他淋系标志。
多数患者可有+8等髓系相关的非特异性细胞染色体异常。
急性原始单核细胞和急性单核细胞白血病
急性原始单核细胞和急性单核细胞白血病（acute monoblastic and monocytic leukemia）。分别相当于FAB分类的AML-M5a和M5b，各占AML的5%以下。M5a年轻人多见，可有髓外浸润；M5b成人多见，中位发病年龄49岁，男女发病之比为1. 8：1。易出血，常有皮肤、牙龈和中枢神经系统等髓外浸润或单核细胞肉瘤。骨髓≥80%的白血病细胞为原始、幼稚和成熟单核细胞，而粒细胞成分＜20%。急性原始单核细胞白血病的大多数单核细胞为原始单核细胞（≥80%），而急性单核细胞白血病的大多数单核细胞为幼稚单核细胞。急性原始单核细胞白血病需主要与AML不成熟型、AML微分化型和急性原始巨核细胞白血病相鉴别。个别病例形态类似幼稚淋巴细胞白血病，需结合细胞化学染色和免疫表型确认。髓外（单核细胞）肉瘤应与淋巴瘤或软组织肉瘤区分开来。急性单核细胞白血病应主要与慢性粒单细胞白血病（CMML）、急性粒-单核细胞白血病和细颗粒型APL相鉴别。与CMML鉴别的关键是正确地分辨出幼稚单核细胞。单核细胞MPO和CAE染色为弱阳性或阴性，而APL则为强阳性。
原始和幼稚单核细胞形态如前所述。急性原始单核细胞白血病的Auer小体罕见，有Auer小体的多为原始粒细胞。可有嗜血现象，提示可能存在t （8；16）（p11. 2；p13. 3）。原始和幼稚单核细胞NSE染色多为强阳性，但10%～20%的急性单核细胞白血病NSE为阴性或弱阳性。免疫表型分析可进一步明确单核细胞分化的特性。原始单核细胞MPO染色阴性，而幼稚单核细胞可为散在阳性。骨髓和髓外浸润部位的病理检查也有助于诊断。
白血病细胞不同程度地表达CD13、CD33（常为强阳性）、CD15和CD65等髓系标记。一般至少表达两种单核细胞分化抗原（CD14、CD4、CD11b、CD11c、CD64、CD68、CD36和溶菌酶）。仅30%的患者CD34阳性，而CD117的表达更多见。几乎所有患者均表达HLA-DR。急性单核细胞白血病MPO可为阳性。约20%～40%的患者异常表达CD7和CD56。石蜡包埋的骨髓及髓外肉瘤免疫病理检查MPO和CAE一般阴性，也可弱阳性；溶酶体多为阳性，但较不特异；巨噬细胞特异的CD68和CD163也常阳性，是单核分化更特异的标志。
无特异的细胞遗传学异常。t（8；16）（p11. 2；p13. 3）可见于急性单核细胞白血病和急性粒-单核细胞白血病，多有白血病细胞嗜血（红细胞）现象和凝血异常。
急性红白血病
急性红白血病（acute erythroid leukemia）。相当于FAB分类中的AML-M6。红系细胞增生为主是本型的突出特点。分为红白血病（erythroleukaemia）和纯红细胞白血病（pure erythroid leukemia）两型。前者占AML＜5%，骨髓中红系≥50%，且原始细胞（原始粒细胞和原始、幼稚单核细胞）≥20% （NEC）；纯红细胞白血病罕见，患者骨髓中红系未分化细胞或原始红细胞恶性增殖，比例≥80%，而原始细胞不增多。患者贫血明显，外周血可见有核红细胞，临床进展快。红白血病可继发于MDS或MPN，应与MDS-RAEB、AML伴MDS相关改变、伴幼红细胞增多的AML成熟型和反应性幼红增生症相鉴别。纯红细胞白血病则应与巨幼细胞性贫血鉴别，通过免疫表型分析可与ALL/淋巴瘤和急性原始巨核细胞白血病相区分；个别患者免疫表型同时显示红系和巨核系特征，提示红系和巨核细胞系均受累。
红白血病的骨髓中可见各阶段的有核红细胞，早期阶段有核红细胞明显多于正常。可见巨幼样变、双核或多核有核红细胞，早期阶段常见胞质空泡。原始细胞中等大小，胞质内常有少许颗粒，偶见Auer小体。粒系和巨核细胞病态造血常见。铁染色可见环形铁粒幼细胞。有核红细胞PAS染色可阳性，原始细胞MPO、CAE和SBB染色可阳性。骨髓病理切片中巨核细胞病态造血可较显著。纯红系白血病骨髓中的原始红细胞体积偏大，核圆，染色质细腻，有1个或多个核仁，胞质嗜碱性强，有空泡。有时原始细胞体积小，与淋巴母细胞类似。MPO和 SBB染色阴性，而α-奈酚醋酸脂酶、酸性磷酸酶和PAS染色阳性。
红白血病中的有核红细胞一般不表达髓系相关抗原，MPO亦为阴性；偏成熟阶段的有核红细胞可表达血红蛋白A和血型糖蛋白；可异常低表达CD71；原始细胞免疫表型则与AML微分化型或AML无成熟型类似。纯红细胞白血病分化较好的原始（红）细胞表达血红蛋白A和血型糖蛋白，而MPO和其他髓系标记阴性，CD34和HLA-DR通常阴性，但CD117可阳性；分化差的血型糖蛋白亦为阴性或仅弱阳性，但代表红系祖细胞阶段的碳酸酐酶1、Gerbich血型的Gero抗原或CD36（亦可见于单核细胞和巨核细胞）可阳性。CD41和CD61巨核细胞相关抗原一般阴性，少数患者也可部分阳性。骨髓免疫病理检测血型糖蛋白的表达亦有助于诊断。
无特异的细胞遗传学异常。常见伴有-5/del （5q）、-7/del（7q）和+8等多种染色体结构异常的复杂核型，此时应仔细观察是否有至少两系≥50%的细胞有病态造血，以与“AML伴MDS相关改变”相区别。
急性原始巨核细胞白血病
急性原始巨核细胞白血病（acute megakaryoblastic leukemia）。相当于FAB分类的AML-M7，占AML＜5%。表现为血细胞减少，血小板多减少，也可增高。中性粒细胞、有核红细胞、血小板和巨核细胞可有发育异常。肝脾大少见。已发现青年男性致病可与纵隔生殖细胞肿瘤相关。患者原始细胞≥20%，其中≥50%为巨核系细胞。诊断上应与AML微分化型、AML伴MDS相关改变、急性全骨髓增殖症伴骨髓纤维化、ALL、纯红细胞白血病，以及CML急性变或MPN原始巨核细胞危象等相鉴别。后两种情况常有慢性病史，脾肿大持续存在。一些骨髓转移瘤如儿童肺泡横纹肌肉瘤等可类似于急性原始巨核细胞白血病。总的来说，急性原始巨核细胞白血病以原始巨核细胞增殖为主，而急性全髓增殖症则以粒、红和巨核三系增殖为特点。急性原始巨核细胞白血病、急性全髓增殖症伴骨髓纤维化与AML伴MDS相关改变的区别并不总能区分清楚。诊断上也需排除AML伴t（1；22）（p13；q13）、AML伴inv（3）（q21q26. 2）或t（3；3）（q21；q26. 2），以及唐氏综合征相关的髓系肿瘤等。
原始巨核细胞中等以上大小，核圆、稍不规则或有凹陷，染色质细网状，核仁1～3个，胞质嗜碱，常无颗粒，可有空泡或伪足形成。部分患者以小的原始细胞为主，核质比大，类似淋巴母细胞；也可夹杂较大的原始细胞。偶尔原始细胞呈小堆分布。外周血涂片可见小巨核细胞、原始巨核细胞碎片、巨大血小板或低分叶核中性粒细胞。小巨核细胞体积较小，可有1～2个核，染色质凝聚，胞质成熟，不属于原始细胞。骨髓纤维化而导致骨髓干抽的患者，可用骨髓病理切片或骨髓印片来估计原始细胞的比例。骨髓中的巨核细胞可以都是低分化的原始细胞，也可以既有低分化的原始细胞，又夹杂病态造血的不同成熟阶段的巨核细胞。原始巨核细胞MPO、CAE和SBB均阴性，PAS和ACP可阳性，NSE可局灶阳性。
原始巨核细胞特异性表达血小板糖蛋白CD41 （GPⅡb/Ⅲa）和（或）CD61（GPⅢa）。CD42（GPⅠb）是较为成熟的血小板相关抗原，在原始巨核细胞较少表达。CD13和CD33等髓系相关抗原可阳性，而CD34、CD45和HLA-DR常阴性，特别是儿童患者；CD36阳性，具有特征性。原始细胞MPO和其他粒系分化抗原阴性。可异常表达CD7，但TdT及其他淋系标志阴性。流式细胞术检测时原始细胞表面可能黏附血小板或血小板碎片而易形成CD41和CD61假阳性。与膜表面抗原相比，胞质内CD41和CD61的表达更为敏感、特异。骨髓纤维化时，免疫组织化学染色（IHC）对诊断特别重要。巨核细胞及部分患者的骨髓病理IHC检查可见原始巨核细胞vWF、CD61和CD42b、LAT（linker of activation of T-cells）阳性。CD61和CD42b的系列特异性最强，但IHC的固定和脱钙等过程可能会影响结果。电镜可见血小板过氧化物酶（PPO）染色阳性。
无特异的细胞遗传学异常。具有类似MDS的复杂核型、inv（3）（q21q26. 2）和t（3；3）（q21；q26. 2）的AML均可有原始巨核细胞或巨核细胞分化，但这些患者应归类为各自的AML分型。年轻成年男性患者可同时合并纵隔生殖细胞瘤，有的两类肿瘤细胞都存在i（12p），提示有着共同的起源。
急性嗜碱性粒细胞白血病
急性嗜碱性粒细胞白血病（acute basophilic leukemia）。占AML＜1%。易有皮肤浸润、脏器肿大、溶骨性病变和高组胺血症等表现。外周血可有或无原始细胞。一般预后较差。临床特点和遗传学特征有助于本病与MPN急变期、伴嗜碱性粒细胞增多的其他AML类型如伴t（6；9）（p23；q34）相鉴别，免疫表型可使之与伴粗大颗粒的ALL等鉴别，MPO染色和电镜检查有助于与其他白血病（如肥大细胞白血病等）相鉴别。
原始细胞中等大小，核质比高，核圆、卵圆或双叶形，染色质细网状，有1～3个核仁；胞质中度嗜碱，有粗大嗜碱性颗粒，数量不一，可有空泡。成熟嗜碱性粒细胞少见。幼红细胞可见病态造血。电镜可显示胞质内颗粒含有幼稚嗜碱性粒细胞特征的结构。颗粒内含有电子致密物，中位被分隔成“θ”形，或含有呈板层或卷轴状排列的晶体物质，后者在肥大细胞内更为典型。同一幼稚细胞内同时可见嗜碱性和肥大细胞颗粒。最具特征的细胞化学染色是甲苯胺蓝异染阳性。ACP呈弥漫阳性，PAS块状阳性。而MPO、SBB和NSE染色阴性。骨髓活检示原始细胞弥漫增生。
原始细胞表达CD13和CD33等髓系抗原，CD123、CD203c和CD11b也常阳性，但不表达其他单核细胞抗原。CD34可阳性；与正常嗜碱性粒细胞不同的是，原始细胞的HLA-DR可为阳性，而CD117为阴性。CD117、肥大细胞类胰蛋白酶和CD25的表达支持肥大细胞白血病的诊断，而急性嗜碱性粒细胞白血病上述抗原为阴性。原始细胞通常表达CD9，有些病例CD22和TdT也可阳性，但其他淋系标志常为阴性。
无相关遗传学异常。
急性全髓增殖症伴骨髓纤维化
急性全髓增殖症伴骨髓纤维化（acute panmyelosis with myelofibrosis，APMF）。临床罕见，主要为成人发病。以严重乏力和虚弱起病，常有发热和骨痛。多有全血细胞减少，无或仅轻度脾大。临床进展迅速。以骨髓原始细胞增多和全髓增殖伴纤维化为特征。
通常有严重的全血细胞减少。外周血红细胞异形性小，变异的大红细胞少见，有时偶见有核红细胞，但无泪滴样红细胞。有时偶见包括原始粒细胞在内的幼稚粒细胞。髓系细胞常有病态造血，可见异形血小板。骨髓常干抽，活检示骨髓细胞显著增生，在弥漫分布的纤维基质间，粒、红和巨核系细胞不同程度增殖；含原始细胞的不成熟造血细胞灶性增生，巨核细胞增生异常，以小巨核细胞为主，胞质嗜酸性，核分叶少或不分叶，染色质疏松，经PAS染色和免疫组化染色后较易区分。原始细胞一般占20%～25%。骨髓纤维化程度不一，大多数患者由硬网蛋白纤维形成的粗纤维显著增多，而由胶原纤维形成的细纤维较不常见。
原始细胞不同程度地表达髓系相关抗原，表型差异较大。常表达CD34和一种或几种髓系抗原（CD13、CD33和CD117等）。MPO通常阴性。部分患者的不成熟细胞亦可表达红系抗原。对骨髓病理切片进行MPO、溶菌酶、CD61、CD42b、anti-VWF、血型糖蛋白A和血红蛋白等免疫组织化学染色，可识别不同的髓系细胞，以明确全髓增殖的特性以及各系列细胞的相对增生程度。全髓增殖的特点有利于与以单一系列增殖为主的其他AML（如急性巨核细胞白细胞）相区别。
细胞遗传学常有异常，但无特异性。发现包含-5/del（5q）和-7/del（7q）等复杂核型时，常提示“AML伴MDS相关改变”的诊断。
本病应与其他伴骨髓纤维化的AML相鉴别。全髓增殖支持本病的诊断，而以单一造血系列增殖为主则支持其他类型的AML。与AML伴MDS相关改变和急性原始巨核细胞白血病的鉴别有时较为困难，不能获得遗传学结果时尤其如此。急性原始巨核细胞白血病原始细胞≥20%，其中50%以上为原始巨核细胞；而APMF的原始细胞更具异质性，分化程度低，常表达CD34，且大多无巨核系抗原表达。APMF起病突然，常伴发热和骨痛，骨髓中的巨核细胞和原始细胞数量更多，可与MDS-RAEB合并骨髓纤维化相鉴别。APMF在病情进展、脾大程度、骨髓原始细胞数理和巨核细胞形态等方面与原发性骨髓纤维化（PMF）不同，可资鉴别。后者病情进展慢，脾大显著，骨髓原始细胞数量少，大部分巨核细胞的核扭曲、染色质密集，而APMF多数的巨核细胞染色质松散，核不分叶或少分叶。与转移瘤和ALL的鉴别主要依靠细胞免疫表型。
