1. TSU.TW
  2. 血液病学
  3. 血液系统肿瘤性疾病
  4. 儿童白血病

先天性白血病

白血病
« 上一篇 已是最后

先天性白血病(congenital leukemia,CL)是指从出生至生4~6周发生的白血病。其病因和发病机制在本章已有介绍。

临床表现

一般症状:发热、嗜睡、食欲不振、体重不增、呼吸急促等。

皮肤损害:约50%病人有各种各样的皮肤浸润的表现,从出生至生后几周可发生,皮肤结节大约直径0. 2~0. 3cm,青灰色或紫红色,与皮下组织无粘连。分布在头部、面颊、躯干和四肢,由软变硬(图81-3)。还可呈丘疹、湿疹或疱疹样损害。皮疹活检对诊断有一定价值,皮肤改变多见于髓细胞系,少数为淋巴细胞系和单核细胞系。新生儿急性单核细胞白血病(AMoL)的皮肤结节可自行缓解,但几周或数月后又会复发。还可见眼部受累和绿色瘤。

 先天性白血病的皮肤损害

先天性白血病的皮肤损害

出血倾向:多数可见皮肤的瘀点、瘀斑,有时可见呕血、黑便,严重时颅内出血危及生命。

肝、脾肿大:常见,肝脾可重度肿大,进入盆腔。但极少有淋巴结肿大。

中枢神经系统白血病:发生早,生后一经确诊,在脑脊液中即可找到白血病细胞。

其他:除上述症状外,可有肺、心、肾、腹膜及其他脏器受累引起的相应症状。

实验室检查

一、血象

出生时血红蛋白在70~200g/L;白细胞明显增高,可达(2~85)×109/L,以原始细胞为主;血小板通常降低,多<70×109/L;外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。

二、骨髓

增生极度活跃,清一色未分化细胞。以急性髓系白血病(AML)多见,约占70%~80%,其次为粒单系和单核细胞白血病,急性淋巴细胞白血病(ALL)较少见。AML与ALL比例约为9:1。在AML中以AML-M0较多见,占20%,亦可见到一些少见类型的白血病,如红白血病、嗜碱性粒细胞白血病,还可见双系或双克隆双表型白血病。髓系表面抗原、单克隆抗体检测及电镜超微结构分析有助于分型诊断。研究表明,脂化荧光素水解酶、精胺细胞等化学染色也有助于分型。

3.遗传学检查

约50%左右患儿有染色体异常,常见的染色体异常包括t(8;16)(p11,p13)、t (5;11)(q31,q23)、t(11;19)(q23,p13)及t(8;22)(p11,q13)、t(4;11)(q21,q23)、inv(16)(p13,q23)等。同婴幼儿和儿童一样,t(4;11)被认为是ALL的特征性改变,约占78%,在AML患儿只有10%有此异常。在11号染色体上有许多病涉及11q同一区带,如t(4;11)(q21,q23)为目前ALL中发生率较高的细胞基因学变化之一,其中ALL断裂点限制在11q23,而11q23外的断裂可见于淋巴系及髓细胞系病变,可见11q23所表达的基因为非特异性的。11q23重排在先天性或幼儿白血病中明显的高显率表明,这个基因区在胎儿与成人之间从属不同的转录控制。inv(16)(p13,q23)在AML的M4中具有较高的特异性,并认为16q23断裂为inv(16)(p13,q23)异常的关键。在AML中11q23与19q和19p侧端易位也较多见。

如果先天性白血病出现染色体异常,特别是t (4;11)及其异位形成的MLL基因重排提示预后不良,但具有t(11,19)改变的AML则对治疗反应较好。

先天性白血病染色体异常可在治疗后恢复正常,复发时再出现。其再现早于骨髓及临床症状,故有助于及时预测白血病复发。

诊断及鉴别诊断

一、先天性白血病诊断标准

①血或骨髓中出现大量髓细胞系或淋巴细胞系幼稚细胞;②有髓外浸润的表现;③排除类白血病反应。

对此病诊断应慎重。Schunk和Lehnean报告可疑先天性白血病的患儿38. 3%不经治疗可自行缓解,认为属暂时性类白血病反应,多见于Down综合征,特别是无特殊面容的患者,缓解后21-三体改变消失。尤其是发病时无贫血和血小板减少者,骨髓内幼稚细胞<60%,巨核细胞不少者诊断应慎重。体外骨髓培养有助于早期鉴别诊断。半固体骨髓培养检测未经治疗的AML,显示缺乏集落形成,簇形成增多,骨髓从无生长到过多簇形成,未经治疗的ALL显示无生长或集落形成率下降。总之,未经治疗的急性白血病显示集落数和集落/簇比值降低。相反,类白血病反应的Down综合征患儿在骨髓培养中到具有正常成熟分化为粒细胞、单核细胞、巨噬细胞的正常集落形成,而且集落数和集落/簇的比值正常。

二、鉴别诊断

主要应与新生儿类白血病反应相鉴别,新生儿类白血病反应多见于严重感染、新生儿败血症等情况,可以表现发热、肝脾肿大、白细胞升高甚至出现幼稚粒细胞,但较少见皮肤改变。此时应做血培养、骨髓象及染色体和基因学检查、白细胞碱性磷酸酶测定以协助诊断。

治疗

由于新生儿对化疗耐受性差,多采用单一药物或仅支持治疗,也有文献报告采用联合化疗取得成功的。AML常用药物包括:柔红霉素、阿糖胞苷、多柔比星、依托泊苷等。ALL则采用长春新碱、泼尼松、柔红霉素、巯嘌呤、甲氨蝶呤等,诱导缓解后可考虑骨髓造血干细胞移植或脐血移植。

预后

预后较差,国外报告缓解率约50%,长期存活率约10%,我国报道的病例大多都放弃治疗。Down综合征等部分病人可自行缓解,存活率较高。

(张永红 臧晏)

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/11997.html

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学

  • 急性淋巴细胞白血病
  • 急性淋巴细胞白血病
  • 急性髓系白血病(AML)
  • 伴有Down综合征的儿
  • 先天性白血病
医学医院知识
本文图片集

儿童白血病

  • [AD]
搜索 回顶部