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骨髓增生异常综合征的实验室检查

血细胞发育异常的形态学

1.红细胞生成异常(dyserythropoiesis)

外周血中大红细胞增多,红细胞大小不匀,可见到巨大红细胞(直径>2个红细胞)、异形红细胞、点彩红细胞,可出现有核红细胞。骨髓中幼稚红细胞常见的发育异常形态改变有核出芽,核间桥,核碎裂,多核,花采样核,核的巨幼红细胞样改变,环状铁粒幼红细胞(铁粒幼红细胞分为三型:Ⅰ型,<5个铁颗粒;Ⅱ型,≥5个铁颗粒但不呈核周分布;Ⅲ型,环状铁粒幼红细胞,≥5个绕核周分布的铁颗粒,常≥1/3核周),空泡,PAS阳性,成熟红细胞形态改变同外周血。

2.粒细胞生成异常(dysgranulopoiesis)

外周血中中性粒细胞颗粒减少或缺如,胞质持续嗜碱,假性Pelger-Huёt样核异常。骨髓中出现异型原粒细胞(Ⅰ型,Ⅱ型),异型原粒细胞形态特征如下:Ⅰ型是无嗜天青颗粒的原始细胞,Ⅱ型是有嗜天青颗粒的原始细胞(当出现清晰可辨的核旁高尔基区时则为早幼粒细胞)。幼粒细胞核质发育不平行,巨幼样变,核低分叶(假Pelger-Huёt异常),不规则过度分叶,颗粒减少,无颗粒,假Chediak-Higashi颗粒,Auer小体。成熟粒细胞形态改变同外周血。

3.巨核细胞生成异常(dysmegakaryocytopoiesis)

外周中可见到巨大血小板。骨髓中出现小巨核细胞[细胞面积<800μm2,包括淋巴细胞样小巨核细胞,小圆核(1~3个核)小巨核细胞],或有多个小核的大巨核细胞。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和胞质颗粒减少的改变。淋巴样小巨核细胞形态特征如下:大小及外观与成熟小淋巴细胞相似,核质比大,胞质极少。核圆形或稍有凹陷,核染色质浓密,结构不清,无核仁。胞质强嗜碱,周边有不规则的毛状撕扯缘或泡状突起。

WHO工作组提出,进行MDS患者形态学分析时制片标本须为新鲜采得,接触抗凝剂不宜超过2小时。计数原始细胞百分数时,骨髓细胞分类需数500个细胞,外周血需数200个细胞。判断各系别有否发育异常的定量标准为该系有形态异常的细胞≥10%。

外周血

全血细胞减少是MDS患者最普遍也是最基本的表现。少数患者在病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少。极少数患者可无贫血而只有白细胞和(或)血小板减少。但随着病程进展,绝大多数都发展为全血细胞减少。MDS患者各类细胞可有发育异常的形态改变。外周血可出现少数原始细胞,不成熟粒细胞或有核红细胞。

骨髓

1.穿刺液涂片

有核细胞增生程度增高或正常,原始细胞比例正常或增高,红系细胞比例明显增高,巨核细胞数目正常或增多,淋巴细胞比例减低。红、粒、巨核系细胞有明确的发育异常的形态改变,常至少累及两系。

2.活组织切片

①造血组织面积增大(>50%)或正常。②造血细胞定位紊乱:红系细胞和巨核细胞不分布在中央窦周围,而分布在骨小梁旁区或小梁表面;粒系细胞不分布于骨小梁表面而分布在小梁间中心区,并有聚集成簇的现象。③(粒系)不成熟前体细胞异常定位(abnormal localization of immature precursors,ALIP)现象:原粒细胞和早幼粒细胞在小梁间中心区形成集丛(3~5个细胞)或集簇(>5个细胞)。每张骨髓切片上都能看到至少3个集丛和(或)集簇为ALIP(+)。④基质改变:血窦壁变性、破裂,间质水肿,骨改建活动增强,网状纤维增多等。所有疑似MDS的患者均应做骨髓活检,其价值在于:①当骨髓穿刺混血时,借助CD34-免疫组织化学染色(IHC)与AML进行鉴别;②借助CD34-IHC与低增生性AML进行鉴别;③与再生障碍性贫血(AA)进行鉴别:检测CD34+祖细胞异常分布/定位(ALIP);④借助IHC(CD31、CD42或CD62)观察巨核细胞形态和异常聚集;⑤确定是否有骨髓纤维化;⑥除外其他髓系肿瘤;⑦低增生性MDS的诊断;⑧当染色体核型分析无分裂象时可用原位FISH进行细胞遗传学分析;⑨查明有否血管生成增多(CD34-IHC);⑩诊断MDS-U或系统性肥大细胞增多症合并MDS。

染色体核型分析

1.核型异常

已报道的MDS患者骨髓细胞核型异常见表83-1。MDS的重现染色体异常包括:①非平衡异常:+8,-7或del(7q),-5或del(5q),del(20q),-Y,i(17q)或t(17p),-13或del(13q),del(11q),del(12p)或t(12p),del(9q),idic(X)(q13),其中+8,del(20q)和-Y,在不符合形态学标准的情况下不能作为MDS的确诊依据;②平衡异常:t(11;16)(q23;p13. 3),t(3;21)(q26. 2;q22. 1),t(1;3)(p36. 3;q21. 1),t(2;11)(p21;q23),inv(3)(q21;q26. 2),t(6;9)(p23;q34)。MDS患者如常规染色体核型分析失败,应做至少包括5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53等探针在内的FISH检测。

2.姊妹染色单体分化(sister chromatid differentiation,SCD)延迟

用Brdu SCD检测法,骨髓细胞在体外培养56小时不出现SCD现象为SCD(-)。这是细胞周期延长的反映。MDS患者SCD(-)对于预示转白有肯定价值。

经过很多学者反复证实,MDS患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策都具有极为重要的意义。因此,细胞遗传学检查必须列为MDS常规检测项目之一。

骨髓细胞体外培养

大多数MDS患者骨髓细胞BFU-E、CFU-E、CFU-Mk、CFU-GEMM集落均明显减少或全无生长。CFU-GM的生长有以下几种情况:①集落产率正常;②集落减少或全无生长;③集落减少而集簇明显增多;④集落产率正常甚至增多,伴有集落内细胞分化成熟障碍,成为原始细胞集落。有学者认为前两种生长模式提示非白血病性生长;后两种模式提示白血病性生长,常预示转白。以红系受累为主的RA 和RARS其CFU-GM生长可正常。

其他

MDS患者可有血清铁和铁蛋白水平增高,血清乳酸脱氢酶活力增高,血清尿酸水平增高,血清免疫球蛋白异常,红细胞血红蛋白F含量增高等。这些都属非特异性改变,对于诊断无重要价值,但对于评估患者病情有参考价值。

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