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骨髓增生异常综合征的诊断与鉴别

血细胞发育异常的形态改变是MDS的基本特征,但不少疾病也可出现程度不等的类似改变。如营养缺乏性疾病(缺乏维生素B12、叶酸、维生素B6等)、先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)、骨髓增殖性肿瘤、原发性血小板减少性紫癜、阵发性睡眠性血红蛋白尿和其他溶血性疾病,再生障碍性贫血治疗好转期,某些恶性肿瘤、骨髓转移瘤、某些感染(结核病、人类免疫缺陷病毒感染等)、某些结缔组织病,苯、铅中毒等。MDS的诊断须能排除这些疾病。

MDS最低诊断标准a

MDS最低诊断标准a

a.符合所有两个“必备条件”和至少一个“确定条件”时,可确诊为MDS;若不符合任何“确定条件”,但患者显示有髓系疾病,则需参考“辅助条件”,以帮助确定患者是患有MDS,或是存在“高度疑似MDS”(HS-MDS)

b.如果同时有染色体核型异常,可<6个月

c.由于较多患者被诊断为有两个髓系肿瘤并存,在很少数患者即使查出可能引起血细胞减少的另一个共存疾病,MDS的诊断仍能成立。对于这类情况须加以说明

d.典型的染色体异常是指在MDS中常常出现的+8、-7、5q-、20q-等;若只有核型异常这一个“确定条件”,则应认为是“HS-MDS”

e.“辅助条件”无需在所有诊疗中心的常规检测工作中都用为标准,如果没有这些条件,对可疑患者应予随诊并反复定期监测,以便确立MDS的诊断

MDS的诊断:已经有骨髓原始细胞增多的MDS(如RAEB)诊断一般不难,而原始细胞比例增高不明显且无克隆性染色体核型异常患者的诊断,基本上是排除性诊断。曾有学者提出将骨髓原始细胞3%和(或)病理性铁粒幼红细胞≥3%作为MDS的最低诊断标准,但未得到公认和推广。2006年由包括美国NCCN、MDS国际工作组(IWG)、欧洲白血病网(ELN)等代表在内的专家组在维也纳MDS工作组会议中一致通过一个MDS最低诊断标准(表83-2),明确和细化了诊断条件,使得诊断更加准确可靠,将有助于排除一些疑似MDS的良性非克隆性疾病。此次会议还提出了一个新的术语“意义未定的特发性血细胞减少”[idiopathic cytopenia of uncertain(undetermined)significance,ICUS],其特征是:①髓系细胞中一系或多系血细胞减少,持续≥6个月:红细胞(Hb<110g/L);中性粒细胞(ANC<1. 5×109/L)和(或)巨核细胞系(PLT<100× 109/L);②不能满足MDS最低诊断标准;③除外可作为初始原因导致血细胞减少/发育异常的其他所有造血组织或非造血组织的疾病。确定ICUS须做如下检查:

  1. 详细的病史询问(毒物、药物和致突变剂接触史等);
  2. 详细的查体,包括X线和脾超声;
  3. 白细胞分类计数和血清生化全套;
  4. 骨髓涂片分类计数和铁染色;
  5. 骨髓和外周血细胞流式细胞术免疫表型分析;
  6. 染色体核型分析和FISH检测;
  7. 如有需要须做分子生物学检测(如中性粒细胞减少患者应检测TCR基因重排);
  8. 骨髓病理切片观察和免疫组织化学染色(IHC);
  9. 病毒检测(HCV、HIV、CMV、EBV等)。

原发性MDS的诊断要点有:

  1. 不明原因的顽固性血细胞减少,常为全血细胞减少。仅有一种血细胞减少者,应随诊3~6个月,观察血象的变化动态。
  2. 骨髓有核细胞增生程度增高或正常,造血细胞有明确的发育异常形态改变,常累及至少两系造血细胞(一般为红系和巨核系)。仅累及一系者,亦应随诊3~6个月。
  3. 常用抗贫血药物(铁剂、维生素B12、维生素B6、叶酸)充分治疗无效。
  4. 既往无接受抗癌化疗和(或)放疗的历史。
  5. 能够排除前述已知可有类似血细胞形态异常的各种原发疾病。

对于诊断困难的病例,以下的实验室检查结果有助于确诊。

  1. 骨髓组织切片显示造血细胞空间定位紊乱,或ALIP(+)。
  2. 有非随机性-5/5q-、-7/ 7q-、+8、20q-等MDS常见的核型异常。
  3. 血细胞克隆性分析提示单克隆造血。
  4. SCD(-),或有其他造血细胞细胞周期延长的证据。
  5. 造血细胞有ras或fms等MDS可有的癌基因异常。

年长儿童MDS的表现与成人基本相同,但婴幼儿的MDS则有一些不同的特点:①在FAB亚型方面以幼年型粒单核细胞白血病(juvenil myelomonocytic leukemia,JMML)最多,其次为RAEB/RAEB-t,而RARS罕见。WHO髓系肿瘤分类中已将JMML归入MDS/MPD大类之中。②可合并其他先天异常。③个别患儿可自发缓解。曾有学者提出几种儿童MDS分型标准,但都未得到公认。2003年一个国际儿童MDS工作组提出一个儿童MDS的WHO分类拟议(下表),这个儿童MDS WHO分类拟议,是专家组通过蒙特利尔SIOP会议(1999)和第二次MDS研讨会(2000,丹麦)两次会议讨论一致通过的,十分明确地反映了儿童MDS的特点,值得试用。

儿童MDS的WHO分类拟议

儿童MDS的WHO分类拟议

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