血细胞发育异常的形态改变是MDS的基本特征，但不少疾病也可出现程度不等的类似改变。如营养缺乏性疾病（缺乏维生素B12、叶酸、维生素B6等）、先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）、骨髓增殖性肿瘤、原发性血小板减少性紫癜、阵发性睡眠性血红蛋白尿和其他溶血性疾病，再生障碍性贫血治疗好转期，某些恶性肿瘤、骨髓转移瘤、某些感染（结核病、人类免疫缺陷病毒感染等）、某些结缔组织病，苯、铅中毒等。MDS的诊断须能排除这些疾病。
MDS最低诊断标准a
a.符合所有两个“必备条件”和至少一个“确定条件”时，可确诊为MDS；若不符合任何“确定条件”，但患者显示有髓系疾病，则需参考“辅助条件”，以帮助确定患者是患有MDS，或是存在“高度疑似MDS”（HS-MDS）
b.如果同时有染色体核型异常，可＜6个月
c.由于较多患者被诊断为有两个髓系肿瘤并存，在很少数患者即使查出可能引起血细胞减少的另一个共存疾病，MDS的诊断仍能成立。对于这类情况须加以说明
d.典型的染色体异常是指在MDS中常常出现的+8、-7、5q-、20q-等；若只有核型异常这一个“确定条件”，则应认为是“HS-MDS”
e.“辅助条件”无需在所有诊疗中心的常规检测工作中都用为标准，如果没有这些条件，对可疑患者应予随诊并反复定期监测，以便确立MDS的诊断
MDS的诊断：已经有骨髓原始细胞增多的MDS（如RAEB）诊断一般不难，而原始细胞比例增高不明显且无克隆性染色体核型异常患者的诊断，基本上是排除性诊断。曾有学者提出将骨髓原始细胞3%和（或）病理性铁粒幼红细胞≥3%作为MDS的最低诊断标准，但未得到公认和推广。2006年由包括美国NCCN、MDS国际工作组（IWG）、欧洲白血病网（ELN）等代表在内的专家组在维也纳MDS工作组会议中一致通过一个MDS最低诊断标准（表83-2），明确和细化了诊断条件，使得诊断更加准确可靠，将有助于排除一些疑似MDS的良性非克隆性疾病。此次会议还提出了一个新的术语“意义未定的特发性血细胞减少”［idiopathic cytopenia of uncertain（undetermined）significance，ICUS］，其特征是：①髓系细胞中一系或多系血细胞减少，持续≥6个月：红细胞（Hb＜110g/L）；中性粒细胞（ANC＜1. 5×109/L）和（或）巨核细胞系（PLT＜100× 109/L）；②不能满足MDS最低诊断标准；③除外可作为初始原因导致血细胞减少/发育异常的其他所有造血组织或非造血组织的疾病。确定ICUS须做如下检查：
- 详细的病史询问（毒物、药物和致突变剂接触史等）；
- 详细的查体，包括X线和脾超声；
- 白细胞分类计数和血清生化全套；
- 骨髓涂片分类计数和铁染色；
- 骨髓和外周血细胞流式细胞术免疫表型分析；
- 染色体核型分析和FISH检测；
- 如有需要须做分子生物学检测（如中性粒细胞减少患者应检测TCR基因重排）；
- 骨髓病理切片观察和免疫组织化学染色（IHC）；
- 病毒检测（HCV、HIV、CMV、EBV等）。
原发性MDS的诊断要点有：
- 不明原因的顽固性血细胞减少，常为全血细胞减少。仅有一种血细胞减少者，应随诊3～6个月，观察血象的变化动态。
- 骨髓有核细胞增生程度增高或正常，造血细胞有明确的发育异常形态改变，常累及至少两系造血细胞（一般为红系和巨核系）。仅累及一系者，亦应随诊3～6个月。
- 常用抗贫血药物（铁剂、维生素B12、维生素B6、叶酸）充分治疗无效。
- 既往无接受抗癌化疗和（或）放疗的历史。
- 能够排除前述已知可有类似血细胞形态异常的各种原发疾病。
对于诊断困难的病例，以下的实验室检查结果有助于确诊。
- 骨髓组织切片显示造血细胞空间定位紊乱，或ALIP（+）。
- 有非随机性-5/5q-、-7/ 7q-、+8、20q-等MDS常见的核型异常。
- 血细胞克隆性分析提示单克隆造血。
- SCD（-），或有其他造血细胞细胞周期延长的证据。
- 造血细胞有ras或fms等MDS可有的癌基因异常。
年长儿童MDS的表现与成人基本相同，但婴幼儿的MDS则有一些不同的特点：①在FAB亚型方面以幼年型粒单核细胞白血病（juvenil myelomonocytic leukemia，JMML）最多，其次为RAEB/RAEB-t，而RARS罕见。WHO髓系肿瘤分类中已将JMML归入MDS/MPD大类之中。②可合并其他先天异常。③个别患儿可自发缓解。曾有学者提出几种儿童MDS分型标准，但都未得到公认。2003年一个国际儿童MDS工作组提出一个儿童MDS的WHO分类拟议（下表），这个儿童MDS WHO分类拟议，是专家组通过蒙特利尔SIOP会议（1999）和第二次MDS研讨会（2000，丹麦）两次会议讨论一致通过的，十分明确地反映了儿童MDS的特点，值得试用。
儿童MDS的WHO分类拟议
