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骨髓增生异常综合征的分型

1976年法、美、英(FAB)协作组正式定名MDS,并于1982年进一步详细描述MDS的特征,提出诊断标准和分型建议,根据骨髓中原始细胞百分比、外周血中原始细胞百分比、原始细胞中有无Auer小体、骨髓中环状铁粒幼细胞占红系细胞的百分比、外周血中单核细胞的绝对值,将MDS划分为难治性贫血(refractory anemia,RA)、难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RA with ring sideroblasts,RARS)、难治性贫血伴有原始细胞过多(RA with excess of blasts,RAEB)、转化中RAEB(RAEB in transformation,RAEB-t)和慢性粒单细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)5个亚型(下表)。其后的近20年中这一分型标准已为国际上普遍接受,成为研究MDS的共同语言。

但在此期间也发现了一些需要澄清和修正的问题而受到批评和质疑。在此基础上,世界卫生组织(WHO)在2001年正式发布的《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类方案》中,对FAB MDS分类方案作了修订,推荐作为国际统一标准。修订内容有以下几点:

  1. 强调RA或RARS只要有红系一系血细胞发育异常即可成立诊断;
  2. 将RAEB再分为两型,RAEB-Ⅰ和RAEB-Ⅱ;
  3. 将诊断AML与MDS的骨髓原始细胞百分比分界值下降为20%,取消原有的RAEB-t亚型;
  4. 将CMML归入MDS/MPD(下述)大类,不再作为MDS的一个亚型;
  5. 新增5q-综合征和难治性血细胞减少伴有多系发育异常(refractory cytopenia with multilineage dysplasia,RCMD)两个亚型;
  6. 骨髓中原始细胞虽<20%,但有t(8;21)、t(15;17)、inv(16)或t(16;16)细胞遗传学异常者,不诊断为MDS,而诊断为相应亚型的AML。

MDS的FAB分型数量划分标准

骨髓增生异常综合征的FAB分型数量划分标准

*a、b、c 3项中具备1项即可诊断

WHO造血与淋巴组织肿瘤分类方案中,将兼有MDS和骨髓增殖性疾病(MPD)两者特征的疾病,另设一个大类,称为“骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病”(MDS/MPD)。这个大类中包括3种疾病:慢性粒单细胞白血病(CMML)、不典型慢性髓系白血病(aCML)和幼年型粒单细胞白血病(JMML)。

世界卫生组织(WHO)于2001年颁布的MDS分型标准现已取代1982年法、美、英(FAB)协作组提出的分型标准,并为国际上普遍采用。由于该标准仍依赖于FAB分型的框架,除5q-综合征从细胞遗传学上确立为一个独立的疾病之外,其他的分型仍完全依靠细胞形态学的评价。此外,有研究发现完全按该标准提出的骨髓细胞发育异常与血细胞减少的标准有些患者无法进行分型诊断,Verburgh等对221例FAB低危MDS患者进行了WHO标准(2001)重新分型,部分患者虽表现为单纯的贫血,但骨髓除了红系以外还有其他系别的发育异常,按WHO分型标准不能将其归入RA或RAS,若将其归入RCMD亦不正确,因为外周血仅只有单纯的贫血。笔者的研究也发现原始细胞<5%的患者中,骨髓仅有红系发育异常而外周血有两系或三系细胞减少、骨髓有两系或三系发育异常形态学异常而外周血仅只有一系血细胞减少以及有克隆性染色体核型异常而骨髓三系均无发育异常形态学异常的患者无法按MDS(2001)标准进行准确的分型诊断。

MDS(2008)标准(下表)主要是对原始粒细胞<5%那部分患者的分型诊断标准进行了修订:①儿童MDS提出了一个暂定类型“儿童难治性血细胞减少”(refractory cytopenia of childhood,RCC):持续性血细胞减少,骨髓有发育异常形态学异常,外周血原始细胞<2%,骨髓原始细胞<5%,大部分RCC患儿骨髓活检为骨髓增生减低,应与获得性再生障碍性贫血及遗传性骨髓衰竭综合征相鉴别;②提出了一个新的类型“难治性血细胞减少伴单系发育异常”(RCUD),包括MDS(2001)标准中的“难治性贫血”(RA)以及新提出的“难治性中性粒细胞减少”(RN)和“难治性血小板减少”(RT);③将环状铁粒幼红细胞≥15%的RCMD-RS患者归入RCMD,取消了RCMD-RS;④重新定义了MDS-U:外周血原始细胞为1%的RCUD和RCMD患者;或骨髓中单系发育异常而外周血三系血细胞减少;或外周血持续性血细胞减少且原始细胞≤1%,骨髓1系或1系以上髓系中发育异常的细胞<10%但有可作为MDS诊断的推定证据的细胞遗传学异常且原始细胞<5%;⑤提出骨髓红系细胞比例≥50%的患者分型诊断时原始细胞比例按全部有核细胞中所占比例计算。

骨髓增生异常综合征的外周血和骨髓异常表现

骨髓增生异常综合征的外周血和骨髓异常表现

续表

1偶可见2系细胞减少,如为全血细胞减少应归于MDS-U

2如果骨髓原始细胞百分比<5%而外周血原始细胞为2%~4%,诊断分型为RAEB-Ⅰ,外周血原始细胞为1%的RCUD 和RCMD患者应归于MDS-U

3有Auer小体而外周血原始细胞<5%和骨髓原始细胞<10%的患者应归于RAEB-Ⅱ

骨髓原始细胞不增高的MDS血细胞减少和发育异常特征的总结

骨髓原始细胞不增高的MDS血细胞减少和发育异常特征的总结

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