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不典型慢性髓系白血病(aCML)

认识

不典型慢性髓系白血病(atypical chronic myeloid leukemia,aCML)是一种主要累及中性粒细胞系别的白血病性疾病。其特征是外周血白细胞数增多,主要是不成熟和成熟中性粒细胞,而且有明显发育异常的形态学表现。但白血病细胞没有Ph染色体和BCR-ABL融合基因。

流行病学:aCML确切发病率不详。从已有的报道中看,本病与BCR-ABL阳性CML之比约为100:1~2。主要发生于老龄人,中位发病年龄为70~90岁。男女患者之比为1~2. 5:1。

病因与发病机制:本病的病因与发病机制未明,有的aCML可由MDS-RA或纯红细胞再生障碍性贫血演化而来。

预后:aCML预后很差。中位生存时间<20个月。25%~40%的患者演变为急性白血病。其余患者常死于骨髓衰竭。

临床和血液学表现

本病的异质性很大,一般表现如下。

外周血中白细胞数总会≥13×109/L,中位数(24~96)×109/L,有些患者白细胞数>300×109/L。不成熟粒细胞(早幼粒~晚幼粒细胞)一般占10%~20%,但原始细胞常<5%。粒细胞形态明显发育异常。单核细胞绝对数可增多,但比例罕能大于10%。嗜碱性粒细胞增多不明显。患者常有中度贫血和血小板减少。

骨髓有核细胞增多,主要是粒系增多,而且发育异常的形态学改变常常十分突出,如获得性Pelger-Huёt核异常,核染色质异常凝聚,核叶形状异常,胞质颗粒异常等。原始细胞可轻度增多。粒:红比值常≥10:1,但某些患者红细胞系可高达30%,且有明显发育异常。巨核系细胞数量不定,也可有发育异常。骨髓组织切片中由于中性粒细胞及其前体细胞增多而有核细胞显著增多,一般看不到成簇原始细胞,有的病例网状纤维增多。

aCML患者可有肝脾肿大。可有与贫血、血小板减少或脾脏肿大的相关临床症状。

其他实验室检查

迄今为止,尚未报道过aCML有特征性细胞化学异常。

骨髓细胞染色体核型异常可高达80%,但均无特异性。最常见的异常为+8和del(20q)。罕见情况下,肿瘤细胞有孤立性17q等臂的患者可有aCML的特点,但多数病例符合CMML的诊断标准。无Ph染色体或BCR/ABL融合基因。也特别要排除伴PDGFRα或PDGFRβ基因重排的病例。某些aCML病例有JAK2V617F突变。约30%的患者伴有获得性NrasKras突变。某些有t(8;9)(p22;p24)/ PCM1-JAK2融合基因的病例曾被报告为“aCML”,但现今的资料显示,这些患者有嗜酸性粒细胞增多,而无骨髓增生异常,最好归类为慢性嗜酸性粒细胞白血病。

诊断和鉴别诊断

2008年WHO分类中aCML诊断标准如下:

  1. 由于显著发育异常的成熟和幼稚中性粒细胞增多而致外周血白细胞增多(WBC≥13×109/ L)。
  2. 无Ph染色体或BCR/ABL融合基因。
  3. PDGFRα或PDGFRβ基因重排。
  4. 不成熟中性粒细胞(早幼粒细胞、中幼粒细胞、晚幼粒细胞)≥10%白细胞。
  5. 极轻微的嗜碱性粒细胞绝对值增高,比例通常<2%白细胞。
  6. 无或极轻微的单核细胞绝对值增多,但比例<10%白细胞。
  7. 骨髓有核细胞增多,粒系增多且有明显发育异常,伴有或不伴有红系和巨核系发育异常。
  8. 外周血或骨髓中原始细胞<20%。

aCML比较少见,它与类似疾病的血液学鉴别要点如下表所示,可供参考。

aCML与类似疾病的血液学鉴别要点

aCML与类似疾病的血液学鉴别要点

CML,慢性粒细胞白血病;aCML,不典型慢性髓系白血病;CMML,慢性粒单核细胞白血病;CNL,慢性中性粒细胞白血病;N-ALP,中性粒细胞碱性磷酸酶

治疗

到目前为止,对aCML的治疗经验很少,尚无满意的治疗方法。应当探索羟基脲、干扰素、异基因造血干细胞移植等对本病的疗效。初步临床试验表明伊马替尼治疗本病无效。目前有报道应用地西他滨治疗aCML,7例患者中有4例获得血液学改善,主要不良反应是重度骨髓抑制。根治本病的唯一方法是造血干细胞移植,对于尚未发生急变的aCML患者异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈本病的手段,但因报道皆为个案,尚无法统计其有效率或者治愈率。

附:染色质异常凝聚综合征

本综合征患者多数外周血中白细胞增多,少数正常,分类中主要是不成熟和成熟中性粒细胞,而核染色质呈异常凝聚,且常伴有核分叶减少和胞质颗粒减少。骨髓有核细胞增多,粒系细胞增殖,核染色质凝聚与血片中相同。红系和巨核系也常有发育异常。这类患者可视为aCML变异型,生存时间与aCML相仿。

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