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不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤

定义

不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm,unclassifiable,MDS/MPN,U)是指临床、血液学和形态学特点符合MDS/MPN,但却不能满足前述3种MDS/ MPN疾病的诊断标准。

在做出MDS/MPN,U的诊断之前:①若有BCRABL融合基因或PDGFRα、PDGFRβ或FGFR1基因重排则排除MDS/MPN,U的诊断。②此前曾确诊为MPN的患者,继后出现了MDS的特征,常表明其MPN进入更为侵袭性的阶段,仍应维持原来MPN的诊断,而不诊断为MDS/MPN,U。然而,MDS/ MPN,U可能包括某些MPN患者,他们在以前的慢性期时未被查出,而一开始就表现为伴有骨髓发育异常的转化期,若基础性的MPN不能确定,诊断为MDS/MPN,U比较合适。③此前曾诊断为MDS,U 或MPN,U,并于最近刚接受过细胞毒药物或造血生长因子治疗的患者,需排除治疗影响的可能性。

临床与血液学表现

这类疾病的特点为一系或多系髓系细胞无效性增殖或发育异常或二者同时存在。同时,另外一系或多系髓系细胞有效增殖,伴有或不伴有发育异常。实验室特点常包括不同程度的贫血,血片中有或没有大红细胞增多并常有红细胞二形性。有一系或多系有效增殖的证据,可以是血小板增多或白细胞增多。中性粒细胞可有发育异常,可见巨大的或颗粒少的血小板。外周血白细胞中和骨髓有核细胞中原始细胞<20%,若外周血或骨髓中原始细胞>10%,可能提示向更为侵袭性的阶段转化。

诊断

2008年WHO分类中MDS/MPD,U的诊断标准如下:

患者有MDS一种亚型的临床、实验室和形态学特点,且外周血和骨髓中原始细胞<20%;而且,有显著的骨髓增殖性特点,如血小板≥450×109/L伴有骨髓中巨核细胞增多,或白细胞≥13×109/L,伴有或不伴有脾脏肿大。而且,先前无MPN或MDS病史,无近期细胞毒药物或造血生长因子治疗史,无Ph染色体或BCR/ABL融合基因,无PDGFRα、PDGFRβ或FGFR1基因重排,无孤立性del(5q)、t (3;3)(q21;q26)或inv(3)(q21q26);或者,患者有MDS/MPN的特征,但不能完全满足MDS、MPN或前述MDS/MPN中任何一个亚型的诊断标准。

预后与治疗

MDS/MPD,U有时是疾病的过渡阶段,应密切随诊,注意其演变。预后和治疗应视其演变情况而定。

附:伴有显著血小板增多的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞

伴有显著血小板增多的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(refractory anaemia with ring sideroblasts associated with marked thrombocytosis,RARS-T),此前也称原发性血小板增多症(ET)伴环形铁粒幼细胞。本病有RARS的临床和形态学特征,但也有显著血小板增多和异常巨核细胞,后者与BCR-ABL阴性MPN[如ET或早期原发性骨髓纤维化(PMF)]中所见类似。尚不清楚RARS-T是否为一种独立疾病,它可能属于RARS疾病谱,因额外获得性遗传学异常转化而来,或者是同一患者发生了两种罕见疾病,但后一种情况可能性较小。在有明确答案之前,2008年WHO分类将RARS-T定为暂定病种。

近期发现多达60%的RARS-T患者有JAK2V617F突变(发生率与ET和PMF相似),或较少情况下有MPLW515K/L突变。另一方面,几例有这种突变的病例,曾做了体外内源性集落形成实验,其结果更类似于MDS。

RARS-T的患者有RARS的特点(贫血,外周血无原始细胞,骨髓中有发育异常的无效性红系增殖,常有巨幼样改变,环形铁粒幼细胞占红系细胞15%以上,原始细胞<5%)以及血小板增多(≥450×109/ L),伴有与BCR-ABL阴性MPN中所见类似的大而不典型巨核细胞增殖。要注意RARS-T的诊断标准包括了有与ET及PMF中类似的形态异常的巨核细胞。这应有助于RARS-T与一般报道的RARS伴有轻度血小板增多病例的鉴别。RARS患者有血小板数升高,要检测JAK2V617F基因。细胞遗传学分析有孤立性del(5q)、t(3;3)(q21;q26)或inv(3)(q21q26)的患者不应诊断为本病。另外,若之前诊断过不伴有环形铁粒幼细胞的MPN,或者有证据表明,曾经诊断为另一种MPN的患者,其环形铁粒幼细胞可能是治疗的后果或代表着病情的进展,也不应诊断为RARS-T。

(徐泽锋 郝玉书)

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