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真性红细胞增多症的体格与实验室检查

体格检查:最主要的体格检查异常发现包括脾大、颜面部发红、肝大。其他体征包括结膜充血、眼底静脉充血、皮肤抓痕(提示存在瘙痒)、血栓事件的后遗症(包括偏瘫、单侧肢体水肿等)、痛风性关节炎等。

实验室检查:

一、血象

  1. 红细胞:红细胞≥6×1012/L,血红蛋白≥180g/L,血细胞比容(Hct)≥50%。对于伴有反复胃肠道出血或者静脉放血治疗的患者,可以出现低色素小红细胞血症。在晚期合并骨髓纤维化和髓外造血时,可以出现贫血以及外周血可见泪滴红细胞。
  2. 白细胞:80%以上的患者外周血白细胞增高,还可见少数幼稚粒细胞。在晚期合并骨髓纤维化时,外周血还可见原始粒细胞。约70%的患者粒细胞碱性磷酸酶积分都有不同程度增高(50%超过200分)。
  3. 血小板:早期40%以上的患者外周血血小板增高,部分可以高达1000×109/L。在晚期时,可以出现血小板减少。

二、骨髓象

骨髓活检病理改变如前所述。在骨髓涂片中,可以见到骨髓增生活跃,以红系和巨核细胞增生为主。铁染色见细胞内、外铁均减少,甚至消失。

三、红细胞容量

用核素51Cr标记法直接测定红细胞容量,PV患者均升高(男性>36ml/kg,女性>32ml/kg)。该项目是确诊PV的重要工具,重复性高。但是由于检测烦琐且需要特殊设备,故未能在临床广泛应用。

四、血清维生素B12和EPO水平

PV患者的血清维生素B12水平可升高,但并非诊断PV的特异或敏感的方法。PV患者通常也具有低的血清EPO浓度。一项研究显示,低于正常值的血清EPO水平诊断PV的敏感性和特异性分别为64%和92%~99%。

五、染色体

PV患者常见的染色体改变包括20q-、8+、9+或者9p-。值得注意的是,JAK2基因位于9p上。

六、内源性红系集落(EEC)形成

利用体外培养技术检测的红系集落形成是诊断MPD的重要工具。内源性红系集落又称为EPO非依赖性红系集落形成,是PV的特征性检查。有研究显示,对于先前未接受过化疗的PV患者而言,EEC诊断PV的敏感性和特异性都是100%。

七、JAK2突变检测

多个研究都显示,95%~97%的PV患者都具有JAK2基因外显子14上的V617F突变,而正常人或者继发性红细胞增多症者都不具有此突变。因此,该突变的存在有助于区分PV和继发性红细胞增多症。当然,JAK2V617F突变并非特异于PV,也可见于一部分ET和PMF患者。在一项Mayo医学中心的研究中,63例PV患者中有58例(92%)具有JAK2V671F突变,其中45例为杂合子突变,13例为纯合子突变。在比较杂合子和纯合子突变之后,没有发现在疾病持续时间或血栓/出血发生率之间的显著差异。但是,纯合子患者有着更高的血红蛋白水平、更多的皮肤瘙痒症、更高的纤维化转化率等。更高水平的突变可能还与外周血中更高的粒细胞数目有关。

外显子12突变是涉及JAK2基因的另一类突变。在一项研究中,在11例临床诊断为真性红细胞增多症,但JAK2V617F突变阴性的患者中,有10例患者都发现存在JAK2基因外显子12上的突变。因此,检测JAK2外显子12突变有助于诊断JAK2V617F突变阴性的PV患者。

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