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原发性血小板增多症的实验室检查

血象:血小板计数超过450×109/L,多数超过(600~1000)×109/L,红细胞和白细胞计数一般正常,长期慢性失血者可以合并缺铁性贫血。血涂片可以见到血小板形态异常,包括巨大血小板、形态奇特的血小板、染色淡蓝的血小板以及颗粒减少的血小板等。

血小板功能:血小板寿命正常,其功能可能下降,包括肾上腺素、ADP以及胶原诱导的血小板聚集异常,但是出血时间基本正常或者轻度延长。

骨髓病理:显示骨髓增生活跃或明显活跃;巨核细胞数目明显增多,巨核细胞体积变大,多分叶核;原始和幼稚巨核细胞均增多,以后者为主,但是粒系和红系造血基本正常;未见胶原纤维或网织纤维。

JAK2突变:约50%的ET患者存在JAK2V617F突变,该突变的存在有助于区分MPD相关的血小板增多症以及反应性血小板增多症,但是该突变不足以区别ET、PV和MF等。JAK2V617F突变是否存在与ET的临床及实验室表现之间的相关性还不清楚。有研究显示,具有JAK2突变的ET患者有着更高的外周血白细胞计数和血红蛋白水平、更低的血小板计数,它们比不具有上述突变的ET更容易转化成PV;同样具有JAK2突变的ET患者有着更高的血栓发生率。

细胞遗传学检查:细胞遗传学检查有助于排除其他的慢性髓细胞疾病,例如Ph染色阳性有助于诊断CML等。另外,约5%的ET患者中可以发现克隆性的细胞遗传学改变。

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