原发性血小板增多症的实验室检查

血象：血小板计数超过450×10⁹/L，多数超过（600～1000）×10⁹/L，红细胞和白细胞计数一般正常，长期慢性失血者可以合并缺铁性贫血。血涂片可以见到血小板形态异常，包括巨大血小板、形态奇特的血小板、染色淡蓝的血小板以及颗粒减少的血小板等。

血小板功能：血小板寿命正常，其功能可能下降，包括肾上腺素、ADP以及胶原诱导的血小板聚集异常，但是出血时间基本正常或者轻度延长。

骨髓病理：显示骨髓增生活跃或明显活跃；巨核细胞数目明显增多，巨核细胞体积变大，多分叶核；原始和幼稚巨核细胞均增多，以后者为主，但是粒系和红系造血基本正常；未见胶原纤维或网织纤维。

JAK2突变：约50%的ET患者存在JAK2V617F突变，该突变的存在有助于区分MPD相关的血小板增多症以及反应性血小板增多症，但是该突变不足以区别ET、PV和MF等。JAK2V617F突变是否存在与ET的临床及实验室表现之间的相关性还不清楚。有研究显示，具有JAK2突变的ET患者有着更高的外周血白细胞计数和血红蛋白水平、更低的血小板计数，它们比不具有上述突变的ET更容易转化成PV；同样具有JAK2突变的ET患者有着更高的血栓发生率。

细胞遗传学检查：细胞遗传学检查有助于排除其他的慢性髓细胞疾病，例如Ph染色阳性有助于诊断CML等。另外，约5%的ET患者中可以发现克隆性的细胞遗传学改变。