本病的特征为:骨髓巨核细胞数量正常或增多,血小板更新率和产生率明显降低。叶酸、维生素B12缺乏可引起本病,但多伴有贫血或白细胞减少。除血小板无效生成外,约1/3至半数患者尚有血小板寿命缩短,严重患者巨核细胞数可减少或缺乏。血小板减少一般为轻至中度,偶有严重减少。给予叶酸、维生素B12常需同时补铁(往往合并缺铁)治疗,2周后可以好转。

除叶酸、维生素B12缺乏外,阵发性睡眠性血红蛋白尿症、缺铁性贫血也可以引起血小板无效生成。

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