抗感染治疗:使用抗生素治疗反复发生的细菌感染,应选择对感染致病菌有强大活性的抗生素。若疗效不佳,应考虑抗真菌、抗原虫、抗支原体及抗病毒治疗,以控制感染,缓解病情。

丙种球蛋白(IVIG)替代治疗:γ球蛋白制剂对低免疫球蛋白血症可有某些疗效。用于预防细菌感染,使血清中免疫球蛋白升到2g/L以上即可。初次使用剂量为15%γ球蛋白制剂1.3mL/kg(即200mg/kg)肌内注射,可分3次给予。首次应用后,血清γ球蛋白水平可升至3g/L。因γ球蛋白的半衰期为半个月至1个月,故以后每月按100mg/kg肌内注射1次,可维持血清水平达2g/L。由于80%的原发性免疫缺陷患者(包括B细胞、联合免疫和T细胞缺陷)均存在免疫球蛋白缺乏,规律使用IVIG替代治疗,大大延长了多数原发性免疫缺陷患者的寿命,提高患者生活质量。

免疫调节剂:可补充各种免疫分子(如胸腺素、转移因子、各种淋巴因子以及免疫球蛋白等),以提高机体的免疫功能。转移因子用于治疗T细胞功能缺陷,如维斯科特-奥尔德里奇综合征,临床上有一定效果,对慢性皮肤黏膜念珠菌病也有肯定的效果,胸腺素系胸腺产生的一种分子量比较小的蛋白质,是参与调节机体免疫功能(主要是细胞免疫)的一种激素。已试用于迪格奥尔格综合征、严重联合型免疫缺陷病、共济失调毛细血管扩张症、维斯科特-奥尔德里奇综合征等原发性细胞免疫缺陷病。经治疗后一些患者出现临床上的明显改善,其副作用轻微,而且可避免由于胸腺组织移植引起的移植物抗宿主(GVH)反应。

移植免疫活性细胞:近来有很多人研究用器官移植的方法,重建免疫功能,以达到改善免疫缺陷状态,如:

  1. 骨髓移植对某些细胞性免疫缺陷病和混合性免疫缺陷病有疗效;
  2. 胚胎胸腺移植,用于不严重的联合型免疫缺陷,能使免疫功能部分恢复,即T细胞的功能重建,而不能使B细胞的功能重建,用于单纯性先天性缺胸腺症或胸腺发育不良症;
  3. 胚肝输注,胎龄12~20周的胚肝中含有大量的造血细胞,包括以后产生淋巴样细胞的造血干细胞,移植于受体后可逐渐发育成为有功能的免疫活性细胞;
  4. 造血干细胞移植,在120多种PID中,少数病种不能进行骨髓移植,如X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)必须终身用丙种球蛋白(IVIG)替代治疗,而其他多数PID需进行骨髓或脐血干细胞移植才能根治。目前在发达国家及早期诊断的原发性免疫缺陷病患者,及时进行骨髓或脐血干细胞移植,可显著提高患者生存率。

基因治疗:随着原发性免疫缺陷病致病基因的确定,不少发达国家都在致力于原发性免疫缺陷病的基因治疗,尤其是近年开展了采用自体造血干细胞转基因治疗原发性免疫缺陷病的研究,给缺乏供体、需要尽早进行骨髓移植的原发性免疫缺陷病患者带来了更多的生存希望。其优点为简单、不必担心移植排斥反应和移植物抗宿主反应,也不必在移植后用免疫抑制剂;缺点为目前最常使用的转基因载体——逆转录病毒、慢病毒可能导致插入突变,还存在致白血病的危险等,限制了基因治疗在原发性免疫缺陷病上的广泛应用。

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